◼ 前言 ◼ 诱发基因突变的因素 ◼ 基因突变的一般特性 ◼ 基因突变的分子机制 ◼ DNA损伤的修复

第一节基因突变的基本概念 第二节基因突变的分类 第三节随机突变 第四节DNA的定位诱变及点突变技术

10. 1 人类基因组计划 10. 2 CLONE-BYCLONE法与鸟枪法序列分析技术的比较 10. 3 比较基因组学（ Comparativegenomics）及功能基因组学研究

自从分子生物学家发现所有生物的遗传信息都是由DNA分子携带并发现了基因的密码 后,人们就一直致力于将分子生物学的这一划时代成果用于微生物细胞的改造,使得微生 物细胞能够结累更多的目标产物、合成新的代谢产物及转化原本不能转化的底物或有毒物 质。通过科学家们的不懈努力,基因工程已经成了工业微生物菌种选育的重要手段,正在 发酵工业中发挥愈来愈大的作用。可以说工业微生物遗传育种取得的重要进展是基因工程 发展的基础之一,现在又为工业微生物的育种提供了新的、有力的工具。两者始终存在着 十分密切的依赖关系

6. 1 基因表达研究技术 6. 2 基因敲除技术 6. 3 蛋白质及RNA相互作用技术 6. 4 基因芯片及数据分析 6. 5 其它分子生物学技术

一、人类基因组计划 二、DNA的鸟枪法序列分析技术 三、比较基因组学及功能基因组研究

重点：表现型的影响因素；等位基因间 的相互作用；非等位基因间的相 互作用。 难点：等位基因间的相互作用；非等位 基因间的相互作用

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

一、基因表达调控的基本概念 二、原核基因调控机制 三、乳糖操纵子 四、色氨酸操纵子 五、其他操纵子 六、转录后水平上的调控