第一节基因突变的概念及原因 自然界是由若干种生物组成的,每一种生物都有自己相对恒定 的染色体,并且在染色体上附着着决定性状的各种基因,进而才保 证了物种的相对稳定性。但是自然界中的生物又不是一层不变的 在可以遗传的变异中一是通过有性过程进行杂交所引起的基因的重 组,这是利用已有的基因产生多种多样的基因型的根本的途径之 基因的重组并非基因本身的改变。二是由于突变,这是产生新 的遗传基础的最基本方式

一、名词解释:(10分) 1、基因频率、基因型频率 2、自然突变、诱发突变 3、累加作用、倍加作用 4、完全连锁、不完全连锁 5、转人、转导

一、用一种野生型菌株提取的环状DNA,转化一个不能合成丙氨酸(Ala)、脯氨酸 (Pro)和精氨酸(Ary)的突变菌株,产生不同类型的菌株,其数目如下

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的 传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征

第一节染色体的形态 是细胞核最重要的组成部分

一、名词解释(20分) 剂量补偿作用组成性突变性选择压力渐渗杂交转染F因子回文环异源多倍 体反义核酸克隆(无性繁殖系)选择学说

一、细菌遗传的物质基础 二、基因突变 三、基因的转移与重组 四、研究细菌遗传变异的实际意义

人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因 素的作用下，组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化 因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致 细胞病变。在以遗传因素作为病因的疾病中，基因突变改变了该基因 所编码的多肽链的数量和质量；

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变