第一节 染色体结构变异的概述 6.2 染色体结构的改变 6.3 染色体数目的改变 第四节 染色体变异在进化中的意义

2.1 染色体的形态和数目 2.2 染色体的组型 2.3 染色体的结构(自学) 2.4 DNA和RNA(自学) 2.5 DNA复制(自学) 2.6 染色体在细胞分裂中的行为

1．重要性: (1).几乎所有生物细胞中均存在染色体； (2).各物种染色体均各有其特定的形态特征，在细胞分裂的中期和早后期最为明显和典型； (3).中期染色体分散排列在赤道板上，故通常以这个时期进行染色体形态的识别和研究

◼ 前言 ◼ 染色体的发病概况 ◼ 常染色体病 ◼ Down综合征 ◼ 性染色体病 ◼ 染色体异常携带者

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

第一节 核被膜 核膜与核孔复合体；核孔通道物质转运。 第二节 染色质 染色质DNA组成；染色质组蛋白与非组蛋白；染色质的组装；染色质结构与基因活化。 第三节 染色体 染色体结构；核型与染色体显带；巨大染色体。 第四节 核仁 核仁结构；核仁的功能；核仁周期；亚核结构。 第五节 核基质 核基质的构成及功能

染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的 传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征

第一节 人类的正常核型 第二节 染色体多态性 第三节 染色体畸变 第三节 染色体异常的后果和染色体病

自然界中每一种生物的染色体数目和结构都是相对稳定的并且 一般的情况之下,以整倍的方式复制自身,从而使每条染色体及上 面负载的基因能稳定的传递,即保证了物种的稳定性。然而染色体 结构的稳定是相对的变则是绝对的,在自然及人工诱变的情况下 染色体会发生与亲本相比较具有明显不同的缺失,重复,倒位,易 位四种结构的变化

一、羊的基因组概念 完整羊基因组由细胞核中的核DNA和细胞质 中的线粒体DNA上的所有基因组成。 y羊基因组项目的目标就是要鉴定出包含在这 两大部分DNA上的全部基因(编码基因和标记 基因),据目前估计羊基因组基因总数不超过 10万个。羊基因组的研究内容包括:核基因 组中染色体数及形态结构,即羊细胞核中的 染色体数绵羊二倍体2n=54,单倍体 n=28,即26条常染色体加上两条性染色体X 和Y