Chapter6染色体结构的变异 本章要求 6.1染色体结构变异的概述 6.2染色体结构变异类型 6.3染色体结构变异的诱发 64染色体结构变异的应用 复习思考题
Chapter6 染色体结构的变异 本章要求 6.1 染色体结构变异的概述 6.2 染色体结构变异类型 6.3 染色体结构变异的诱发 6.4 染色体结构变异的应用 复习思考题
本章要求 了解细胞遗传学常用符号和编写术语 掌握四种染色体结构变异的类型,及其它们的 形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法; 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究 与育种实践中的应用 了解诱发染色体结构变异的方法和原理
本章要求 ➢了解细胞遗传学常用符号和编写术语； ➢掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的 形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法； ➢掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究 与育种实践中的应用。 ➢了解诱发染色体结构变异的方法和原理
6.1染色体结构变异的概述 6.1.1变异的原因 内环境:细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境:物理诱变因素和化学药剂等 6.1.2染色体结构变异假说及结构变异种类 ◇断裂重接假说 正确重接→重新愈合,恢复原状; 错误重接→产生结构变异; 保持断头→产生结构变异。 ◆结构变异种类缺失、重复、倒位、易位 今常用符号和编写术语(P14~1表5-1~5-3)
6.1 染色体结构变异的概述 6.1.1 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 ❖ 断裂重接假说 ➢正确重接→重新愈合，恢复原状； ➢错误重接→产生结构变异； ➢保持断头→产生结构变异。 ❖结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 ❖常用符号和编写术语（ P114～116表5-1～5-3）
6.2染色体结构变异类型 6.2.1缺失 6.2.2重复 6.2.3倒位 6.2.4易位
6.2 染色体结构变异类型 6.2.1 缺失 6.2.2 重复 6.2.3 倒位 6.2.4 易位
6.2.1缺失( deficiency) ◆概念 染色体丢失了带有基因的某一区段—缺失 心类型 ①顶端缺失( terminal deficiency):指缺失的 区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失( interstitial deficiency):指缺 失的区段位于染色体某臂的中间
6.2.1 缺失(deficiency) ❖ 概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 ❖ 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的 区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺 失的区段位于染色体某臂的中间
缺失形成的机理 正常染色体 a b d e b C 顶端缺失染色体 中间失染色体 b e b+-…(b e 丢失 云失
❖ 缺失形成的机理
今相关术语 缺失染色体( deficiency chromosome):指 丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体( def iciency heterozygote):指 同源染色体中,有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。 缺失纯合体( deficiency homozygote):指同 源染色体中,每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体
➢ 缺失染色体（deficiency chromosome）：指 丢失了某一区段的染色体。 ➢ 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指 同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。 ➢ 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同 源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体。 ❖ 相关术语
缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片:最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体—无着丝粒断片 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂一融合→双着丝粒染色体——后期染 色体桥 减数分裂联会时,有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意:较小的缺失往往并不表现岀明显的细胞学特征;缺 失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征
➢ 无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体——无着丝粒断片， ➢ 顶端缺失 ➢ 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染 色体桥。 ➢ 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ➢ ③中间缺失 ➢ 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 ➢ 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺 失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。 ❖ 缺失的细胞学鉴定
断裂融合桥 a b c e 顶端缺失的形成(断裂) a b c d a b c d 复制 a b c d a b c d 姊妹染色单体顶端断头 连接(融合) bcddcb 有丝分裂后期桥(桥) a a b c d a b c d 新的断裂 a b c dd a b c
断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头 连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂
缺失的细胞学特征 断片 wVv a b e a bc d/ I.Wr 中间缺失 顶端缺失
缺失的细胞学特征
