基因定位 gene location 连锁分析(linkage analysis) 体细胞杂交法（somatic cell hybridization） 克隆嵌板法（clone panel method） 原位杂交（in situ hybridization） 荧光原位杂交（florescence in-situ hybridization,FISH） 基因定位的应用 人类基因组计划

2. Inborn Errors of Metabolism Inborn errors of metabolism are rare genetic disorders in which the body cannot turn food into energy (metabolize food) normally. The disorders are usually caused by defects in the enzymes involved in the biochemical pathways that break down food components

◼ Introduction of the basic concepts 2. What Causes Cancer? ◼ Genetic underpinnings of cancer ◼ Three types of Cancer Critical Genes ◼ Cancer initiation and progression 3. How to Prevent and Diagnose Cancer? ◼ Utilization the knowledge we learned from cancer genetics Outline

◼ 前言 ◼ 遗传咨询的临床基础 ◼ 遗传病的再发风险率的估计 ◼ 遗传病的群体筛查 ◼ 遗传与优生

◼ 前言 ◼ 肿瘤发生的遗传现象 ◼ 癌基因 ◼ 肿瘤抑制基因 ◼ 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖学计划

◼ 前言 ◼ 先天性代谢缺陷的共同规律 ◼ 糖代谢疾病 ◼ 氨基酸代谢疾病 ◼ 核酸代谢疾病

◼ 前言 ◼ 染色体的发病概况 ◼ 常染色体病 ◼ Down综合征 ◼ 性染色体病 ◼ 染色体异常携带者

◼ 前言 ◼ 染色体畸变发生的原因 ◼ 染色体数目异常及其产生的机制 ◼ 染色体结构畸形及其产生的机制

◼ 前言 ◼ 系谱与系谱分析法 ◼ 常染色体显性遗传病的遗传 ◼ 常染色体隐性遗传病的遗传 ◼ X连锁显性遗传病的遗传 ◼ X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 ◼ 影响单基因遗传病分析的因素

Part I. Genetics of the Hemoglobinopathies Developmental Expression of Globin Genes and Globin Switching Part II. Newborn Screening for the Hemoglobinopathies Population-Based Screening Principles of Newborn Screening (NBS) NBS for the Hemoglobinopathies