突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

• 8.3 蛋白质磷酸化对基因转录的调控 • 8.4 蛋白质乙酰化对基因表达的影响 • 8.5 激素与热激蛋白对基因表达的影响 • 8.6 其他水平上的表达调控

第一节 基因工程概述 第二节 微生物与基因工程工具酶 第三节 微生物与克隆载体 第四节 微生物作为克隆载体的宿主 第五节 基因工程的常用技术和方法

第一节 遗传的物质基础 第二节 基因突变和诱变育种 第三节 基因重组和杂交育种 第四节 微生物基因表达的调控 第五节 微生物与基因工程 第六节 菌种的衰退、复壮和保藏

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变

1.放大某一基因片段,用于探针、基因功能检测、报道基因研究等。方法是:把某 DNA片段插入到相应的载体(比如质粒、噬菌体、哺乳类细胞表达载体等),给予扩 增,用以标记探针、测序、cDNA库建立、基因功能检测等多种分子生物学实验

一、基因表达调控的基本概念 二、原核基因调控机制 三、乳糖操纵子 四、色氨酸操纵子 五、其他操纵子 六、转录后水平上的调控

6. 1 基因表达研究技术 6. 2 基因敲除技术 6. 3 蛋白质及RNA相互作用技术 6. 4 基因芯片及数据分析 6. 5 其它分子生物学技术

重点：表现型的影响因素；等位基因间 的相互作用；非等位基因间的相 互作用。 难点：等位基因间的相互作用；非等位 基因间的相互作用