医学遗传学课件（9-16）_15免疫缺陷

突变（mutation）：指遗传物质发生的可以遗传的结构或数量变化，多数突变都可产生一定的表型效应。广义的突变包括染色体畸变和基因突变，而狭义的突变仅指基因突变

Medical Genetics Any syndrome characterized by malformations or malfunctions in any of the body's systems, and caused by abnormal chromosome number or constitution

一. 体节的形成 体节（segment） 副节（parasegment） 裂缺基因（gap）建立空间结构的相邻平面，gap突变有一组体节缺失

一. 体节的形成 体节（segment） 副节（parasegment） 裂缺基因（gap）建立空间结构的相邻平面，gap突变有一组体节缺失

一、基因表达的概念 1、基因（gene）：从遗传学讲，基因就是遗传的基本单位或单元，具有编码RNA或多数情况下编码多肽功能的信息单位。从分子生物学看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段

染色体是遗传物质的载体 遗传现象和规律均依靠: A、染色体形态、结构、数目的稳定; B、细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的,变异则是绝对的。 1927年发现:电离辐射→染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因—先断后接假设:染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体∴染色体折断是结构变异的前奏

一、前言 二、诱发基因突变的因素 三、基因突变的一般特性 四、基因突变的分子机制 五、DNA损伤的修复

《医学遗传学 Medical Genetics》课程教学资源（教学大纲）

Medical Genetics What is a population from a genetic perspective? A population in the genetic sense, is not just a group of individuals, but a breeding group