基因诊断—以DNA或RNA为诊断材 料，通过检查基因的存在、缺陷或 表达异常，对人体状态和疾病作出 诊断的方法和过程

一、概念 二、基因活性状态的可逆性 三、DNA的不可逆改变导致的细胞分化 四、基因活性状态的维持和传递决定 五、细胞分化中基因的转录调控 六、细胞分化中RNA加工水平上的调控 七、细胞分化中翻译水平上的调控 八、细胞分化中翻译后水平上的调控

第一节 DNA的提取与纯化 第二节 核酸凝胶电泳技术 第三节 核酸的分子杂交 第四节 基因扩增技术——PCR 第五节 DNA序列分析

第一节 基因诊断技术 第二节 基因诊断方法及实例

第一节 基因与疾病概述 Introduction to Genes and Diseases 第二节 人类单基因疾病 Human Monogenic Diseases 第三节 多基因复杂性状疾病 Polygenic Diseases

一、概述 二、基因 三、酶 四、载体 五、基因重组

第一节 血浆脂蛋白 一、血浆脂蛋白分类 二、血浆脂蛋白特征 第二节 载脂蛋白 一、载脂蛋白的蛋白组成与特征 二、载脂蛋白基因结构与染色体基因定位 第三节 脂蛋白受体 一、低密度脂蛋白受体 二、极低密度脂蛋白受体 三、清道夫受体 第四节 脂蛋白代谢 一、外源性脂质代谢 二、内源性脂质代谢 第五节 神经鞘脂代谢 (自学) 一、磷脂概述 二、神经鞘脂代谢 第六节 脂蛋白代谢紊乱 一、高脂蛋白血症 二、继发性高脂蛋白血症 第五节 脂蛋白代谢紊乱与AS 一、动脉粥样硬化概述 二、引起AS的脂蛋白 三、HDL的抗AS功能 四、代谢综合征 第六节 高脂蛋白血症的预防和治疗 一、高脂血症的治疗目标值 二、高脂血症的饮食与药物治疗 三、儿童高脂蛋白血症的监测 第七节 脂蛋白和脂质测定方法学评价 一、血浆脂质测定 二、血浆脂蛋白测定 三、载脂蛋白测定 四、血浆脂代谢相关蛋白与酶的测定 五、脂质代谢紊乱的相关基因突变分析 六、溶酶体疾病实验诊断

第一章蛋白质的结构与功能 第二章核酸的结构与功能 第三章酶 第四章糖代谢 第五章脂类代谢 第六章生物氧化 第七章氨基酸代谢 第八章核苷酸代谢 第九章物质代谢的联系与调节 第十章DNA生物合成（复制） 第十二章蛋白质的生物合成（翻译） 第十三章基因表达调控 第十四章基因重组与基因工程 第十五章细胞信息转导 第十六章肝的生物化学 第十七章维生素与微量元素 第十八章常用分子生物学技术的原理及其应用 第十九章水和电解质代谢 第二十章酸碱平衡

A酵母菌作为表达外源基因受体菌的特征 B酵母菌的宿主系统 C酵母菌的载体系统 D酵母菌的转化系统 E酵母菌的表达系统 F利用重组酵母生产乙肝疫苗

(1)PCR扩增目的基因红细胞生成因子nap基因部分片段； (2)掌握PCR扩增原理； (3)学习并熟悉PCR操作