Medical genetics 2. Inborn errors of metabolism Inborn errors of metabolism are are genetic disorders in which the body cannot turn food into energy (metabolize food) normally. The disorders are usually caused by defects in the enzymes involved in the biochemical pathways that break down food components

2. Inborn Errors of Metabolism Inborn errors of metabolism are rare genetic disorders in which the body cannot turn food into energy (metabolize food) normally. The disorders are usually caused by defects in the enzymes involved in the biochemical pathways that break down food components

一、什么是程序性细胞死亡PCD 一个固有的遗传程序即生物钟，在一个受控制的时间和空间内激活，从而导致细胞死亡。又称细胞凋亡(apoptosis)： 在体内外因素诱导下，由基因严格调控而发生的自主性细胞有序死亡。 二、PCD/细胞凋亡的形态变化 三、胚胎发育中的程序性细胞死亡 四、PCD/细胞凋亡的调节 五、PCD的主要途径

2 题解： 因为：C+与C两种噬菌体同时感染细菌，并在内复制，包装时约有一半噬菌体有C+蛋白质外壳，但包装有C基因的原故

基因作为唯一能够自主复制、永久存在的单位，其生物学功能是以蛋白质的形式表达出来的。DNA序列是遗传信息的贮存者，它通过自主复制得到永存，并通过转录生成信使RNA，翻译生成蛋白质的过程来控制生命现象

1.Genes can be mutated in many ways The most common gene change involves a single base mismatch--a misspelling--placing the wrong base in the DNA. At other times, a single base may be dropped or added. And sometimes large pieces of DNA are mistakenly repeated or deleted

DNA是遗传物质 DNA为双螺旋 DNA的复制是半保留的 通过碱基配对进行核酸杂交 突变改变了DNA的序列 突变集中于热点 顺反子是单个DNA片断 多重等位基因的种类

1 题解:（略） 2 题解: 群体的连续变异是多基因控制的数量性状；不连续变异性状可能是多基因控制的数量性状但表型为“是与非”的表型效应（即阈性状），或者是单基因控制的质量性状

把一个有用的目的DNA片段通过重组DNA技术送进受体细胞中去进行繁殖和表达的工具叫 载体(Vector).细菌质粒是重组DNA技术中常用的载体。 质粒(Plasmid)是一种染色体外的稳定遗传因子,大小从1-200kb不等,为双链、闭环的DNA分子, 并以超螺旋状态存在于宿主细胞中。质粒主要发现于细菌、放线菌和真菌细胞中,它具有自主复制 和转录能力能在子代细胞中保持恒定的拷贝数并表达所携带的遗传信息

第一节 概述 第二节 MHC的基因构成 第三节 HLA分子结构与功能 第六节 HLA在医学上的意义 第四节 HLA多态性的遗传基础 第五节 HLA分型