一、遗传学基本概念 (一)什么是遗传学(genetics):研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 (1)遗传(heredity, inheritance):生物有性或无性生殖方式繁殖,子代与亲代相似、物种的延续性“种瓜得瓜,种豆得豆。” (2)变异(variation):生物个体之间差异的现象“一母生九子,九子各不同。” (3)矛盾运动:遗传←变异物质、能量、信息生物变异→自然选择→进化人工选择→育种

遗传学的深入研究,不仅直接关系到遗传学本身的发展; 而且在理论上对于探索生命的本质和生物的进化,对于推动整 个生物科学和有关科学的发展都有着巨大的作用

1900年孟德尔遗传规律重新发现以后,生物界广泛重 视,进行了大量试验。 其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律 ,因此不少学者对于孟德尔的遗传规律曾一度发生怀疑。 摩尔根以果蝇为试验材料进行深入细致的研究→ 提出连锁遗传规律(遗传学第三规律)→创立基因论 →认为基因成直线排列在染色体上,进一步发展为细 胞遗传学

定义 一、群体遗传学:研究群体遗传组成的学科 二、群体遗传的研究内容包括

第一章 人类基因与基因组 第二章 基因突变 第四章 授课对象 第四章 单基因遗传病 第五章 多基因疾病的遗传 第六章 群体遗传学 第七章 线粒体疾病的遗传 第八章 人类染色体 第九章 染色体畸变与染色体病 第十章 分子病与先天性代谢缺陷 第十一章 线粒体遗传病 第十六章 肿瘤遗传学 第十七章 遗传病的诊断 第十八章 遗传病的治疗 第十九章 遗传咨询

实验一、果蝇的饲养管理、性状观察和性别鉴定 实验二、果蝇杂交实验 实验三、果蝇唾腺染色体的制备与观察 实验四、果蝇酯酶同工的遗传学分析 实验五、小鼠骨髓细胞染色体的制备与观察 实验六、一个拟南芥 InDel 分子标记遗传多态性检测和群体遗传学分析

一、名词解释(每题4分,共20分 1、 InDel 2、复等位基因 3、母性影响 4、遗传漂变 5、表观遗传学效应

《精神病学基础》课程授课教案（讲稿）第四章 精神障碍的神经生物学基础 第一节 遗传学基础 一 医学遗传学基本概念 二 精神障碍的遗传学研究 三 遗传咨询

一、选答题:请在第1与第2题间选答一题若两题均答,只按其中得分最低的一题记入总 分(每题20分) 1.列举动物遗传研究中常见的两种模式实验动物,它们各有哪些特点?对遗传学的发展有哪些主要贡献?

◼ 肿瘤染色体理论 ◼ 肿瘤的克隆演化 ◼ Ph染色体和14q+染色体形成机制及意义 ◼ 癌基因概念、功能分类、激活机制 ◼ 抑癌基因及研究途径 ◼ 肿瘤发生的遗传学说