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突变的基因通过改变多肽链的质和量,使得蛋白质发生缺陷,由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制,即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同,通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类
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存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样,按一定 方式在上下代之间进行传递,其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样,遗传方式也不尽相同,但从基因水平来看,根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用,可以概括地将人类遗传病分为两大类:单基因
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人体疾病是细胞病变的综合反映,而细胞病变则是细胞在致病因 素的作用下,组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化 因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分,从而导致 细胞病变。在以遗传因素作为病因的疾病中,基因突变改变了该基因 所编码的多肽链的数量和质量;
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随着医学科学的发展,医学家们都已经认识到医学实践中所遇到的 一些问题(例如某些疾病的病因、发病机制、病变过程、预防和诊治等) 需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。比如为什么有高血压家族史 的人更易患高血压病?为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者的 疗效不同(有人显效、有人无效、有人表现出严重的副作用)?
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一、在病植物上常伴随有一种病原生物存在; 二、该微生物可在离体的或人工培养基上分离纯化而得到纯培养;
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一、概念 选定患有某病和未患某病的人群,分别调 查其暴露(如环境因素、遗传因素、内分泌作 用以及保护因子的缺乏等)于某个危险因子的 情况及程度,以判断暴露危险因子与某病有无 关联及关联程度大小的一种观察研究方法
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一、太阴病---指素体脾胃虚弱者(或太阴病初愈之时) 二、脉浮者----当有发热、恶寒、汗出、头痛等表虚证以表证为主,病机向外
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一、掌握太阴病提纲、病机、治法及代表方 二、太阴腹痛证、发黄证 三、熟悉太阴兼表证 四、了解太阴病预后
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我们生活的环境中存在着大量的细菌、 病毒等病原性微生物和其它病原性物质,其 中有的微生物侵入到人体或动物体内后会破 坏体内细胞与组织的结构,使之失去正常的 功能,从而产生多种疾病。在长期的进化过 程中,动物界特别是哺乳动物对病原性微生 物的侵害形成了特殊的防御机制, 这种抵制疾病的机制称为免疫 (immunity),相应的防御系 统就是免疫系统
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IgA肾病或肾小球肾炎 病因发病机制:粘膜损伤→IgA形成→含IgA的大 分子的免疫复合物沉积于肾小球 病变特点: 免疫病理:以IgA为主的免疫球蛋白和C3沉积于系膜区。 光学显微镜:局灶性或弥漫性的,除膜性肾小球肾炎以外的各型肾小球肾炎。 临床表现:可出现血管炎和紫癜及各型肾炎综合 征
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