医学遗传学——10人类染色体畸变

《医学遗传学 Medical Genetics》课程PPT教学课件（英文版）Cancer Genetics

染色体是遗传物质的载体 遗传现象和规律均依靠: A、染色体形态、结构、数目的稳定; B、细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的,变异则是绝对的。 1927年发现:电离辐射→染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因—先断后接假设:染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体∴染色体折断是结构变异的前奏

第一节 数量性状的遗传特征 第二节 基本参数及运算 第三节 近交衰退与杂种优势 第四节 数量性状QTL定位

第一节细菌和病毒遗传研究的意义 第二节噬菌体的基因重组 第三节细菌基因重组

11.1 DNA作为主要遗传物质的证据 11.2 DNA的结构、复制及其损伤修复 11.3 基因的概念与发展 11.4 基因的化学组成和结构 11.5 基因的化学组成和分子结构

第一节 细胞质在遗传中的作用 一、细胞质的不均一性和细胞的分化 二、细胞质对染色体行为的影响 第二节 细胞分化的可逆性 一、植物细胞的全能性 二、动物细胞的全能性 三、细胞分化的调节 第三节 原核生物基因表达调控 一、乳糖操纵元 二、色氨酸操纵元 第四节 真核生物基因表达调控 一、DNA的改变 二、转录水平的调控 三、翻译水平的调控

第一节 突变的分子基础 一、自发突变 二、诱发突变 第二节 重组的分子基础 一、基因重组的可能机理 二、基因转变 三、遗传重组的分子基础 第三节 转座遗传因子 一、转座元件的发现和鉴定 二、原核生物的转座因子 三、真核生物的转座因子 第四节 DNA损伤的修复 一、紫外线照射对DNA的损伤 二、光复活 三、暗复活 四、复制后修复

一、基因表达的概念 1、基因（gene）：从遗传学讲，基因就是遗传的基本单位或单元，具有编码RNA或多数情况下编码多肽功能的信息单位。从分子生物学看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段

突变（mutation）：指遗传物质发生的可以遗传的结构或数量变化，多数突变都可产生一定的表型效应。广义的突变包括染色体畸变和基因突变，而狭义的突变仅指基因突变