1 题解: 主要应用染色体染色结合分带可以加以区别：(1) 缺失和重复在同源染色体配对时都会形成突起。重复能在形成突起的相邻位置和同源染色体上找到与之相同的带纹（共出现3次）。而缺失不能在同一条或同源染色体上观察到与之相同的带纹（仅1次）

一、染色体非显带及显带核型 二、染色体数目异常及产生机制 三、染色体结构畸变及产生机制 四、常见染色体病 五、易位型染色体分离特点

A腺嘌呤( adenine) abortive transduction流产转导:转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中,在后代 中丢失 acentric chromosome端着丝粒染色体:染色体的着丝粒在最末端。 Achondroplasia软骨发育不全:人类的一种常染色体显性遗传病,表型为四肢粗短, 鞍鼻,腰椎前凸 acrocetric chromosome近端着丝粒染色体:着丝粒位于染色体末端附近。 active site活性位点:蛋白质结构中具有生物活性的结构域

第一章遗传的细胞学基础 第一节细胞的构造(一、细胞构造图) 一、细胞膜二、细胞质三、细胞核 第二节染色体的构造(二、染色体构造图) 一、染色体的形态特征二、染色体结构(三、染色体数目表) 第三节细胞的有丝分裂(有丝分裂图染色体微细结构图) 一、有丝分裂过程二、有丝分裂的意义 第四节细胞的减数分裂(五、减数分裂图)

一、 sex chromosomeautosome A 二、 Sex determination (一)性染色体 1891年 Henking （德）发现半翅目昆虫的精母细胞meiosis种的特殊染色体，称之为X染色体和Y染色体1902 McClung.C.E 第一次把X染色体与昆虫的性别联系起来

◼ 前言 ◼ 染色体的发病概况 ◼ 常染色体病 ◼ Down综合征 ◼ 性染色体病 ◼ 染色体异常携带者

一、染色体的形态 二、常染色质和异染色质 三、有丝分裂中期染色体的几种带型 四、DNA的重复序列

一、总则 二、试验方法 （一）第一阶段试验 1、急性吸入毒性试验 2、急性经皮毒性试验 3、急性经口毒性试验 4、急性眼刺激性/腐蚀性试验 5、皮肤刺激性/腐蚀性试验 6、皮肤变态反应试验（皮肤致敏试验） （二）第二阶段试验 1、鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验（Ames 试验） 2、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验 3、体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验 4、体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验 5、哺乳动物精原细胞/初级精母细胞染色体畸变试验，或 精子畸形试验 6、啮齿类动物显性致死试验 7、免疫毒性评价试验方法 8、亚急性吸入（14/28 天）毒性试验 9、亚急性经皮（21/28 天）毒性试验 10、亚急性经口（28 天）毒性试验 （三）第三阶段试验 1、亚慢性吸入毒性试验 2、亚慢性经皮毒性试验 3、亚慢性经口毒性试验 4、致畸试验 5、两代繁殖毒性试验 6、迟发性神经毒性试验 （四）第四阶段试验 1、慢性吸入毒性试验 2、慢性经皮毒性试验 3、慢性经口毒性试验 4、致癌试验，或 慢性毒性/致癌性合并试验 5、毒物代谢动力学试验 6、接触人群调查与观察（参考国内外有关专著或教科书） （五）参考试验 1、皮肤变态反应试验-局部淋巴结法 2、大肠杆菌回复突变试验 3、酵母菌基因突变试验 4、体外哺乳动物细胞正向基因突变试验 5、果蝇伴性隐性致死试验 6、枯草杆菌基因重组试验 7、体外哺乳动物细胞程序外 DNA 合成（UDS）试验 8、体内哺乳动物外周血细胞微核试验 9、体外哺乳动物姊妹染色单体交换（SCE）试验 10、体内哺乳动物骨髓细胞姊妹染色体交换（SCE）试验 11、繁殖/生长发育毒性筛选试验 12、亚急性毒性合并繁殖/发育毒性筛选试验 13、一代繁殖试验 14、神经毒性筛选组合试验

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

教学目的和要求： 了解染色体结构变异的基本类型和形成原因； 理解不同染色体结构变异类型的遗传学效应； 掌握染色体结构变异在遗传学和育种学中的应用。 第一节 缺失 第二节 重复 第三节 倒位 第四节 易位 第五节 染色体结构变异的应用