第一节细胞质遗传的概念和特点 第三节 叶绿体遗传 第四节 线粒体遗传 第六节 植物雄性不育的遗传 第三节 母体影响（maternal effect）

一、 前言 二、 遗传咨询的临床基础 三、 遗传病的再发风险率的估计 四、 遗传病的群体筛查 五、 遗传与优生

一、遗传学基本概念 (一)什么是遗传学(genetics):研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 (1)遗传(heredity, inheritance):生物有性或无性生殖方式繁殖,子代与亲代相似、物种的延续性“种瓜得瓜,种豆得豆。” (2)变异(variation):生物个体之间差异的现象“一母生九子,九子各不同。” (3)矛盾运动:遗传←变异物质、能量、信息生物变异→自然选择→进化人工选择→育种

医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对 人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组 DNA 技术 在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的 手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景

在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗 方法状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合体检出）就显得特别重 要。遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提，它既有与其 他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法

遗传的细胞学基础 孟德尔定律 真菌的遗传分析 性别决定与伴性遗传 数量性状的遗传 细胞质遗传

12.1群体遗传学及其研究特点 12.2群体遗传结构 12.3遗传平衡定律 12.4影响遗传平衡定律的因素

11.1细胞质遗传的概念和特点 11.2母性影响 11.3线粒体和叶绿体遗传 11.4植物雄性不育性的遗传 11.5其他细胞质遗传因子

一、前言 二、遗传咨询的临床基础 三、遗传病的再发风险率的估计 四、遗传病的群体筛查 五、遗传与优生

一、概念（16 分） 1、变异 2.等位基因 3.真实遗传 4.重叠作用 5. 表型模写 6.性连锁 7.遗传力 8.干涉 二、填空题（30 分） 1、遗传学的奠基人是（ ），他用（ ）为试验材料发现了两大遗传规律。1909 年