遗传咨詢 前言 遗传咨询的临床基础 遗传病的再发风险率的估计 遗传病的群体筛查 遗传与优生
遗传咨询 ◼ 前言 ◼ 遗传咨询的临床基础 ◼ 遗传病的再发风险率的估计 ◼ 遗传病的群体筛查 ◼ 遗传与优生
言 遗传咨询( genetic counselling)也为“遗传 商谈”,它应用遗传学和临床医学的基本原理和 技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务 人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、 治疗和预后等问题,解答来访者所提出的有关遗 传学方面的问题,并在权衡对个人、家庭、社会 的利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防 等方面的医学指导
前言 遗传咨询(genetic counselling)也为“遗传 商谈”,它应用遗传学和临床医学的基本原理和 技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务 人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、 治疗和预后等问题,解答来访者所提出的有关遗 传学方面的问题,并在权衡对个人、家庭、社会 的利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防 等方面的医学指导
遗传咨询的临床基础 一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及 后代健康估测; 男、女双方有一定的亲属关系,能否结婚,如果 结婚对后代的影响有多大; 双方中有一方患某种疾病,能否结婚,若结婚后 是否传给后代
遗传咨询的临床基础 一、一些常见的遗传咨询问题 ◼ 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询 ➢ 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及 后代健康估测; ➢ 男、女双方有一定的亲属关系,能否结婚,如果 结婚对后代的影响有多大; ➢ 双方中有一方患某种疾病,能否结婚,若结婚后 是否传给后代
产前咨询 双方中一方或家属为遗传病患者,生育子女是否 会得病,得病机会大小; 曾生育过遗传病患儿,再妊娠是否会生育同样患 双方之一有致畸因素接触史,会不会影响胎儿健 康
产前咨询 ➢ 双方中一方或家属为遗传病患者,生育子女是否 会得病,得病机会大小; ➢ 曾生育过遗传病患儿,再妊娠是否会生育同样患 儿; ➢ 双方之一有致畸因素接触史,会不会影响胎儿健 康
般咨询 本人有遗传病家族史,这种病是否会累及本人或 子女; 习惯性流产是否有遗传方面原因,多年不孕的原 因及生育指导; >有致畸因素接触史,是否会影响后代; >某些畸形是否与遗传有关; 已诊断的遗传病能否治疗等等
一般咨询 ➢ 本人有遗传病家族史,这种病是否会累及本人或 子女; ➢ 习惯性流产是否有遗传方面原因,多年不孕的原 因及生育指导; ➢ 有致畸因素接触史,是否会影响后代; ➢ 某些畸形是否与遗传有关; ➢ 已诊断的遗传病能否治疗等等
遗传咨询的主要步骤 ■准确诊断 确定遗传方式 对再发风险的估计 提出对策和措施 随访和扩大咨询
二、遗传咨询的主要步骤 ◼ 准确诊断 ◼ 确定遗传方式 ◼ 对再发风险的估计 ◼ 提出对策和措施 ◼ 随访和扩大咨询