05疾病的单基因遗传 monogenic cherita
05 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance
疾病的单基因遗传 前 系谱与系谱分析法 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传病的遗传 Ⅹ连锁显性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素
疾病的单基因遗传 ◼ 前言 ◼ 系谱与系谱分析法 ◼ 常染色体显性遗传病的遗传 ◼ 常染色体隐性遗传病的遗传 ◼ X连锁显性遗传病的遗传 ◼ X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 ◼ 影响单基因遗传病分析的因素
前言 单基因遗传病 人类基因病分类 多基因遗传病
前言 单基因遗传病 人类基因病分类 多基因遗传病
单基因遗传病( single- gene disorder monogenic disorder) 疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传 递方式遵循孟德尔遗传律
单基因遗传病（single-gene disorder， monogenic disorder） 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传 递方式遵循孟德尔遗传律
单基因遗传病分类 ⑦常鼻色体遗传 常色体显性遗 常色体隐性遗传 ②X侔性遗传 X侔性显性遗传 X连锁隐性遗传 国Y這锁遣传
单基因遗传病分类： ①常染色体遗传 常染色体显性遗 常染色体隐性遗传 ②X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 ③Y连锁遗传
系谱与系谱分析法( digree analysis 系谱 从先证者(mlm入手,追溯调查其所有家族 员(直系臬属和旁系嘉属)的数目、亲属关 系及甚种遣传病(或惺状)的分布等资料,并 按一定格式将这些资蚪绘制而成的圜斛
系谱与系谱分析法(pedigree analysis) ◼ 系谱 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族 成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关 系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并 按一定格式将这些资料绘制而成的图解
先证者( proband) 是某个家族中第一个被医生或遗传矸 宠者发现的罹患某种遗传病的崽者或具有 某种性状的成员
◼ 先证者（proband） 是某个家族中第一个被医生或遗传研 究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有 某种性状的成员
□○结婚 ○女性 ○ 婚外恋 性别不确定 离婚 口⊙ 出生后代数 近亲结婚 ■●患者 单卵双生儿 常染色体性状的杂合子 性连锁隐性 双卵双生儿 性状的携带者 先证者 单、双卵未知双生儿 已死亡个体 出生前死亡 家系中成员序号 n□●○先证者为第Ⅱ代第2个 收养儿 「O无后代 送养儿
常染色体显性遗传病的遗传 autosoma dominant inberitance 常染色体显性遗传典型系谱 ○_●
常染色体显性遗传病的遗传 (autosomal dominant inheritance) 一、常染色体显性遗传典型系谱
二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 亲代(Aa)(患者) 亲代(a)(正常) 子代表现型 正常(a) 患者(Aa) 概率 1/2 1/2 概率比
二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
