重广醫科大学ChongqingMedicalUniversity《医学分子遗传学讲座》（供五年制临床医学及相关专业使用）教学大纲实验教学管理中心人体显微形态学实验室编写2017年6月
《医学分子遗传学讲座》 （供五年制临床医学及相关专业使用） 教 学 大 纲 实验教学管理中心人体显微形态学实验室编写 2017 年 6 月
前言1．医学分子遗传学讲座是运用分子生物学技术，从DNA水平、RNA水平及蛋白质水平对人类遗传性疾病或疾病的遗传因素进行研究，揭示基因突变与疾病发生的关系，建立在分子水平上对遗传性疾病和遗传相关性疾病的预防、诊断和治疗方法的的一门基础学科。本课程主要采用专题讲座的形式对基因与基因组多态性、单基因病与多基因病、人类寄生虫病的分子遗传学、病毒性疾病的分子遗传学、基因诊断与基因治疗等方面的内容进行了解学习；学习内容与当前科研与临床的最新技术手段与方法紧密结合，对最新的医学分子遗传学知识进行学习了解。2.通过教师讲解和多媒体展示，要求学生：掌握医学分子遗传学的基础知识，学习其分子基础、人类寄生虫病与病毒性疾病的分子遗传学知识，了解基因诊断与基因治疗的现状与前景。3.本大纲根据韩骅等《分子医学遗传学》和陈金中等《医学分子遗传学》进行编写，结合我校医学相关专业制定的教学计划和学时安排，规定了课程教学的基本要求，过课堂讲授、课堂讨论、自学等方式进行
前 言 1．医学分子遗传学讲座是运用分子生物学技术，从 DNA 水平、 RNA 水平及蛋白质水平对人类遗传性疾病或疾病的遗传因素进行研 究，揭示基因突变与疾病发生的关系，建立在分子水平上对遗传性疾 病和遗传相关性疾病的预防、诊断和治疗方法的的一门基础学科。本 课程主要采用专题讲座的形式对基因与基因组多态性、单基因病与多 基因病、人类寄生虫病的分子遗传学、病毒性疾病的分子遗传学、基 因诊断与基因治疗等方面的内容进行了解学习；学习内容与当前科研 与临床的最新技术手段与方法紧密结合，对最新的医学分子遗传学知 识进行学习了解。 2．通过教师讲解和多媒体展示，要求学生：掌握医学分子遗传 学的基础知识，学习其分子基础、人类寄生虫病与病毒性疾病的分子 遗传学知识，了解基因诊断与基因治疗的现状与前景。 3.本大纲根据韩骅等《分子医学遗传学》和陈金中等《医学分子 遗传学》进行编写，结合我校医学相关专业制定的教学计划和学时安 排，规定了课程教学的基本要求，过课堂讲授、课堂讨论、自学等方 式进行
参考书目1、韩骅，舒青，张萍.《分子医学遗传学》第四军医大学出版社，20092、 Robert L.Nussbaum,Roderick R.Mclnnes,HuntingtonF.Willard.《Thompson&ThompsonGeneticsinMedicine》8thEditionELSEVIER,2015.3、左．《医学遗传学（第六版）》人民卫生出版社，2013.4、刘祖洞等.《遗传学（第三版）》高等教育出版社，20135、陈金中等《医学分子遗传学（第四版）》科学出版社，2013
参考书目 1、韩骅，舒青，张萍.《分子医学遗传学》第四军医大学出版社，2009. 2 、 Robert L. Nussbaum, Roderick R. Mclnnes, Huntington F.Willard.《Thompson & Thompson Genetics in Medicine》8th Edition ELSEVIER, 2015. 3、左伋. 《医学遗传学（第六版）》 人民卫生出版社，2013. 4、刘祖洞等. 《遗传学（第三版）》 高等教育出版社，2013. 5、陈金中等. 《医学分子遗传学（第四版）》 科学出版社，2013
目录绪论第一章基因与基因组多态性·第二章单基因病与多基因病·X第三章人类寄生虫病的分子遗传X第四章病毒性疾病的分子遗传X第五章基因诊断·X第六章基因治疗
目 录 绪论.× 第一章 基因与基因组多态性.× 第二章 单基因病与多基因病.× 第三章 人类寄生虫病的分子遗传.× 第四章 病毒性疾病的分子遗传.× 第五章 基因诊断.× 第六章 基因治疗.×
教学时数分配表（共16学时）教学内容理论课学时实验课学时3第一章基因与基因组多态性3第二章单基因病与多基因病3第三章人类寄生虫病的分子遗传3第四章病毒性疾病的分子遗传2第五章基因诊断2第六章基因治疗合计16
教学时数分配表（共 16 学时） 教学内容 理论课学时 实验课学时 第一章 基因与基因组多态性 3 第二章 单基因病与多基因病 3 第三章 人类寄生虫病的分子遗传 3 第四章 病毒性疾病的分子遗传 3 第五章 基因诊断 2 第六章 基因治疗 2 合计 16
第一章基因与基因组多态性一、目的要求1.了解基因与基因组的基本概念。2.熟悉基因多态性的产生原因。3.掌握基因多态性的基本类型和特点。二、主要内容1.基因与基因组的概念。2.人类基因组计划。3.基因组多态性的种类与特点。三、教学方法讲授法为主，采用多媒体教学。四、重点、难点1.基因的分类特点。2.基因组多态性特点与区分。第二章单基因病与多基因病一、目的要求1.了解常见多基因遗传病的发病率，线粒体遗传病。2.熟悉常见的单/多基因遗传病的临床特征，Y连锁遗传病。3.掌握基因突变的主要特点，人类单/多基因疾病发生的主要机制和特点
第一章 基因与基因组多态性 一、目的要求 1. 了解基因与基因组的基本概念。 2. 熟悉基因多态性的产生原因。 3. 掌握基因多态性的基本类型和特点。 二、主要内容 １. 基因与基因组的概念。 ２．人类基因组计划。 ３．基因组多态性的种类与特点。 三、教学方法 讲授法为主，采用多媒体教学。 四、重点、难点 １. 基因的分类特点。 ２．基因组多态性特点与区分。 第二章 单基因病与多基因病 一、目的要求 1. 了解常见多基因遗传病的发病率，线粒体遗传病。 2. 熟悉常见的单/多基因遗传病的临床特征，Y 连锁遗传病。 3. 掌握基因突变的主要特点，人类单/多基因疾病发生的主要机 制和特点
二、主要内容1．基因突变。2．人类遗传病的分类。3.单基因遗传病。4．多基因遗传病。5.遗传病的诊断。三、教学方法讲授法为主，采用多媒体教学。四、重点、难点1.重点：单基因遗传的类型、发病风险、系谱特征，以及影响单基因遗传病系谱模式的因素。2.难点：单基因遗传病发病风险的计算。第三章人类寄生虫病的分子遗传学一、目的要求1.了解医学寄生虫病的流行病学和主要的防治措施2.熟悉医学寄生虫的生物学和人类主要的医学寄生虫。3.掌握医学寄生虫病的分子遗传基础和对人感染的主要机制。二、主要内容1：寄生虫的生物学。2．人类主要的医学寄生虫。3，医学寄生虫病的分子遗传
二、主要内容 １. 基因突变。 ２．人类遗传病的分类。 ３．单基因遗传病。 4． 多基因遗传病。 5． 遗传病的诊断。 三、教学方法 讲授法为主，采用多媒体教学。 四、重点、难点 1．重点：单基因遗传的类型、发病风险、系谱特征，以及影响 单基因遗传病系谱模式的因素。 2．难点：单基因遗传病发病风险的计算。 第三章 人类寄生虫病的分子遗传学 一、目的要求 1. 了解医学寄生虫病的流行病学和主要的防治措施。 2. 熟悉医学寄生虫的生物学和人类主要的医学寄生虫。 3. 掌握医学寄生虫病的分子遗传基础和对人感染的主要机制。 二、主要内容 １. 寄生虫的生物学。 ２．人类主要的医学寄生虫。 ３．医学寄生虫病的分子遗传
4.．寄生虫病的流行与防治。三、教学方法讲授法为主，采用多媒体教学。四、重点、难点医学寄生虫病的分子遗传基础和对人感染的主要机制。第四章病毒性疾病的分子遗传学一、目的要求1.了解人类常见病毒性疾病的发病特点及临床特征。2.熟悉病毒的基本特性。3.掌握医学病毒的分子遗传特征与病毒研究的基本方法二、主要内容1：病毒的发现及其特性。2．医学病毒的分子遗传。3.人类常见病毒性疾病及病毒研究的基本方法。三、教学方法讲授法为主，采用多媒体教学。四、重点、难点医学病毒的分子遗传特征与病毒研究的基本方法。第五章基因诊断一、目的要求
4．寄生虫病的流行与防治。 三、教学方法 讲授法为主，采用多媒体教学。 四、重点、难点 医学寄生虫病的分子遗传基础和对人感染的主要机制。 第四章 病毒性疾病的分子遗传学 一、目的要求 1. 了解人类常见病毒性疾病的发病特点及临床特征。 2. 熟悉病毒的基本特性。 3. 掌握医学病毒的分子遗传特征与病毒研究的基本方法。 二、主要内容 １. 病毒的发现及其特性。 ２．医学病毒的分子遗传。 ３．人类常见病毒性疾病及病毒研究的基本方法。 三、教学方法 讲授法为主，采用多媒体教学。 四、重点、难点 医学病毒的分子遗传特征与病毒研究的基本方法。 第五章 基因诊断 一、目的要求
1.了解基因诊断目前在临床上的基本概况。2.熟悉基因的对象和基本策略。3.掌握基因诊断的概念，基因诊断常用的基本技术。二、主要内容1.基因诊断的概念与当前的基本状况。2.基因诊断的对象与基本策略。3：基因诊断常用的基本技术方法与临床应用三、教学方法讲授法为主，采用多媒体教学。四、重点、难点基因诊断的概念，基因诊断常用的基本技术。第六章基因治疗一、目的要求1.了解基因治疗当前的临床应用状况与发展前景。2.熟悉基因治疗的基本原理与步骤。3.掌握基因治疗的概念和临床应用基本策略。二、主要内容1：基因治疗的概念与当前的基本状况。2.基因治疗的基本策略。3.基因治疗的应用与展望。三、教学方法
1. 了解基因诊断目前在临床上的基本概况。 2. 熟悉基因的对象和基本策略。 3. 掌握基因诊断的概念，基因诊断常用的基本技术。 二、主要内容 １. 基因诊断的概念与当前的基本状况。 ２．基因诊断的对象与基本策略。 ３．基因诊断常用的基本技术方法与临床应用。 三、教学方法 讲授法为主，采用多媒体教学。 四、重点、难点 基因诊断的概念，基因诊断常用的基本技术。 第六章 基因治疗 一、目的要求 1. 了解基因治疗当前的临床应用状况与发展前景。 2. 熟悉基因治疗的基本原理与步骤。 3. 掌握基因治疗的概念和临床应用基本策略。 二、主要内容 １. 基因治疗的概念与当前的基本状况。 ２．基因治疗的基本策略。 ３．基因治疗的应用与展望。 三、教学方法
讲授法为主，采用多媒体教学。四、重点、难点基因治疗的概念，基因治疗在临床应用上的基本策略，关键的技术问题解决设想
讲授法为主，采用多媒体教学。 四、重点、难点 基因治疗的概念，基因治疗在临床应用上的基本策略，关键的 技术问题解决设想