生命奧秘 睡眠麻痹等等。但是现在我们知道,发作性昏欲蛋白与发作性昏睡症之间的关系。下视丘分 睡症其实是一种因为中枢神经系统紊乱导致的泌素1蛋白是一种神经肽蛋白,它只由下丘脑 疾病。 中的某些细胞分泌产生。经过研究发现,在患 发作性昏睡症具有非常明确的遗传病有发作性昏睡症的患者大脑中似乎缺乏这些 因,有超过90%的发作性昏睡症患者携带分泌下视丘分泌素1蛋白的神经元细胞,造成 HLA-DR2/DQ1基因(现在称为HLA-DR15基这些细胞丢失的原因可能是免疫因素。在HLA 因和HLA-DQ6基因),而在正常人群中只有DQB1*0602阳性的患有猝倒型发作性昏睡症的 不到30%的人携带该基因。我们现在认为6号患者大脑脑脊液(CSF)中,下视丘分泌素 染色体DQB10602区域和DQA1*0102区域编蛋白的浓度极低,以至于根本无法检测出。但 码的DQ6蛋白是发作性昏睡症的分子标志物。是在临床上,其它可能需要与发作性昏睡症相 不过,DQ6蛋白与发作性昏睡症之间的这种关鉴别的疾病不会表现出脑脊液缺乏下视丘分泌 联在不同的种族之中表现并不一致,这是目前素1蛋白的情况。这说明,检测患者脑脊液中 医学界已知的,与疾病相关性最高的HLA连锁下视丘分泌素1蛋白的浓度是一种非常有效的 现象。发作性昏睡症具有遗传倾向。尽管人们确诊发作性昏睡症的方法 患上发作性昏睡症的比例只有1%~2%,但是 对于发作性昏睡症,我们有很多有效的治 这个发病率相比普通人群仍然高出了10倍至40疗方法,比如刺激性药物疗法等。现在,我们 倍。很明显,发作性昏睡症的发病有遗传因素所发现的下视丘分泌素1蛋白与发作性昏睡症 参与,但是这些遗传因素不足以导致发作性昏之间的关系也为我们指明了一条新的、更为特 睡症的发病,同时也不是导致发作性昏睡症的异性的治疗途径,同时,也为我们将来研究觉 必须条件。 醒-睡眠功能奠定了基础。已经有动物试验证 在睡眠相关医学研究领域里最重要、最明,系统性地给予下视丘分泌素1蛋白来治疗 激动人心的一项发现是通过对发作性昏睡症患有发作性昏睡症的犬,可以有效地减少猝倒 进行的动物实验得到的。在试验中我们发现的发生率,同时也能恢复试验犬的觉醒睡眠 下视丘分泌素1蛋白( hypocretin-1),即食状态 景知识框:我们需多多少睡眠? 每个人每天需要的睡眠量都不相同,通常视自己的遗传背景而异。 虽然平均来说,每个人每晚需要75至8个小时的睡眠时间,但其实人们所需要的睡眠时间差异非常大,少 的只需要4个小时,长的可以多达10至11个小时。 如果发生下列情况,则说明缺乏睡眠 1.在早晨使用闹钟起床。因为如果人的睡眠足够是会在闹钟响之前醒来 2.在缺乏刺激的环境中容易睡着。乏味的演讲、昏暗的房间、饱餐之后或长时间开车都会犯困,这就说明 我们缺觉了 判断一个人需要多少睡眠最好的办法是根据他在完全没有外界影响,没有工作、家庭、学习、社交活动等 影响的情况下的睡眠情况来判断 2.失眠症 失眠症是最为多见的一种睡眠障碍。所谓失眠并不是指总睡眠时间不够,而是指患者无法生命奥秘 www.lifeomics.com 44 睡眠麻痹等等。但是现在我们知道，发作性昏 睡症其实是一种因为中枢神经系统紊乱导致的 疾病。 发作性昏睡症具有非常明确的遗传病 因，有超过9 0%的发作性昏睡症患者携带 HLA-DR2/DQ1基因（现在称为HLA-DR15基 因和HLA-DQ6基因），而在正常人群中只有 不到30%的人携带该基因。我们现在认为6号 染色体DQB1*0602区域和DQA1*0102区域编 码的DQ6蛋白是发作性昏睡症的分子标志物。 不过，DQ6蛋白与发作性昏睡症之间的这种关 联在不同的种族之中表现并不一致，这是目前 医学界已知的，与疾病相关性最高的HLA连锁 现象。发作性昏睡症具有遗传倾向。尽管人们 患上发作性昏睡症的比例只有1%~2%，但是 这个发病率相比普通人群仍然高出了10倍至40 倍。很明显，发作性昏睡症的发病有遗传因素 参与，但是这些遗传因素不足以导致发作性昏 睡症的发病，同时也不是导致发作性昏睡症的 必须条件。 在睡眠相关医学研究领域里最重要、最 激动人心的一项发现是通过对发作性昏睡症 进行的动物实验得到的。在试验中我们发现 下视丘分泌素1蛋白（hypocretin-1），即食 欲蛋白与发作性昏睡症之间的关系。下视丘分 泌素1蛋白是一种神经肽蛋白，它只由下丘脑 中的某些细胞分泌产生。经过研究发现，在患 有发作性昏睡症的患者大脑中似乎缺乏这些 分泌下视丘分泌素1蛋白的神经元细胞，造成 这些细胞丢失的原因可能是免疫因素。在HLA DQB1*0602阳性的患有猝倒型发作性昏睡症的 患者大脑脑脊液（CSF）中，下视丘分泌素1 蛋白的浓度极低，以至于根本无法检测出。但 是在临床上，其它可能需要与发作性昏睡症相 鉴别的疾病不会表现出脑脊液缺乏下视丘分泌 素1蛋白的情况。这说明，检测患者脑脊液中 下视丘分泌素1蛋白的浓度是一种非常有效的 确诊发作性昏睡症的方法。 对于发作性昏睡症，我们有很多有效的治 疗方法，比如刺激性药物疗法等。现在，我们 所发现的下视丘分泌素1蛋白与发作性昏睡症 之间的关系也为我们指明了一条新的、更为特 异性的治疗途径，同时，也为我们将来研究觉 醒-睡眠功能奠定了基础。已经有动物试验证 明，系统性地给予下视丘分泌素1蛋白来治疗 患有发作性昏睡症的犬，可以有效地减少猝倒 的发生率，同时也能恢复试验犬的觉醒-睡眠 状态。 背景知识框1：我们需要多少睡眠？ 每个人每天需要的睡眠量都不相同，通常视自己的遗传背景而异。 虽然平均来说，每个人每晚需要7.5至8个小时的睡眠时间，但其实人们所需要的睡眠时间差异非常大，少 的只需要4个小时，长的可以多达10至11个小时。 如果发生下列情况，则说明缺乏睡眠： 1. 在早晨使用闹钟起床。因为如果人的睡眠足够是会在闹钟响之前醒来。 2. 在缺乏刺激的环境中容易睡着。乏味的演讲、昏暗的房间、饱餐之后或长时间开车都会犯困，这就说明 我们缺觉了。 判断一个人需要多少睡眠最好的办法是根据他在完全没有外界影响，没有工作、家庭、学习、社交活动等 影响的情况下的睡眠情况来判断。 2. 失眠症 失眠症是最为多见的一种睡眠障碍。所谓失眠并不是指总睡眠时间不够，而是指患者无法