1.什么是基因检测 1.1.什么是基因 基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即 基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本 遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制 生物个体的性状表现。 1.1.1.基因与疾病的关系 引发疾病的根本原因有三种： (1)基因的后天突变； (2)正常基因与环境之间的相互作用； (3)遗传的基因缺陷。 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分 不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基 因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。绝 大部分疾病都可以在基因中发现病因山。 12基因检测的概念 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测并分析被检测者所 含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。 检测的时候，取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，先把受检者 的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引 物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，扩增其基因信息后，通过特定设备对被 检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的 各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环 境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 1.2.1.基因检测需运用的技术 1.2.1.1.基因芯片 基因芯片(genechip)(又称DNA芯片、生物芯片)的原型是80年代中期提出 的。基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂1. 什么是基因检测 1.1.什么是基因 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即 基因是具有遗传效应的DNA或RNA⽚段），也称为遗传因⼦，是控制性状的基本 遗传单位。基因通过指导蛋⽩质的合成来表达⾃⼰所携带的遗传信息，从⽽控制 ⽣物个体的性状表现。 1.1.1.基因与疾病的关系 引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作⽤； （3）遗传的基因缺陷。 现代医学研究证明，除外伤外，⼏乎所有的疾病都和基因有关系。像⾎液分 不同⾎型⼀样，⼈体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基 因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作⽤下可引起疾病。绝 ⼤部分疾病都可以在基因中发现病因[1]。 1.2.基因检测的概念 基因检测是通过⾎液、其他体液、或细胞对DNA进⾏检测并分析被检测者所 含致病基因、疾病易感性基因等情况的⼀种技术。 检测的时候，取被检测者脱落的⼜腔黏膜细胞或其他组织细胞，先把受检者 的基因从⾎液或其他细胞中提取出来。然后⽤可以识别可能存在突变的基因的引 物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，扩增其基因信息后，通过特定设备对被 检测者细胞中的DNA分⼦信息作检测，预知⾝体患疾病的风险，分析它所含有的 各种基因情况，从⽽使⼈们能了解⾃⼰的基因信息，从⽽通过改善⾃⼰的⽣活环 境和⽣活习惯，避免或延缓疾病的发⽣。 1.2.1.基因检测需运⽤的技术 1.2.1.1.基因芯⽚ 基因芯⽚(genechip)（又称DNA芯⽚、⽣物芯⽚）的原型是80年代中期提出 的。基因芯⽚的测序原理是杂交测序⽅法，即通过与⼀组已知序列的核酸探针杂