交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。 当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的 核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完 全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。 1.2.12液态生物芯片技术 液态生物芯片技术是一种以徽球为基础的多指标数据采集和分析平台，起源 于流式细胞仪。多指标检测是指在一个简单的试管中对一份样本同时进行多种指 标的分析21。 12.13.荧光定量PCR技术 荧光定量PCR(即时聚合酶链锁反应，Real-time Polymerase Chain Reaction) 是一种在DNA扩增反应中，以萤光染剂侦测每次聚合酶链锁反应(PCR)循环后 产物总量的方法技术。我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病 变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之 处对疾病进行纵向或横向的剖析。 13.基因检测和传统检测的区别 我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。通过 基因检测却可以告诉被检测者，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能 性或机率，相当于一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 14.基因检测的内容 基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA 序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主 要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异(SNV), 大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变， 即Insertion&Deletion,InDel),序列片段的拷贝数变异(Copy Number Variant, CNV),序列的结构变异(Structure Variant,.SV),，动态突变等等，目前最主要 的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变 异(CNV)。交进⾏核酸序列测定的⽅法，在⼀块基⽚表⾯固定了序列已知的靶核苷酸的探针。 当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG，与基因芯⽚上对应位置的 核酸探针产⽣互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得⼀组序列完 全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。 1.2.1.2.液态⽣物芯⽚技术 液态⽣物芯⽚技术是⼀种以徽球为基础的多指标数据采集和分析平台，起源 于流式细胞仪。多指标检测是指在⼀个简单的试管中对⼀份样本同时进⾏多种指 标的分析[2]。 1.2.1.3.荧光定量PCR技术 荧光定量PCR（即时聚合酶链锁反应，Real-time Polymerase Chain Reaction） 是⼀种在DNA扩增反应中，以萤光染剂侦测每次聚合酶链锁反应（PCR）循环后 产物总量的⽅法技术。我们通常的医疗检测⼿段是针对疾病的具体症状或已有病 变进⾏检测。现代科学的发展促进了医疗检验⼿段的不断发展，可以深⼊细微之 处对疾病进⾏纵向或横向的剖析。 1.3.基因检测和传统检测的区别 我们通常的医疗检测⼿段是针对疾病的具体症状或已有病变进⾏检测。通过 基因检测却可以告诉被检测者，未来某个⽣命时段是否存在发⽣某种疾病的可能 性或机率，相当于⼀个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 1.4.基因检测的内容 基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA 序列的碱基组成或排列顺序发⽣改变，导致DNA⼀级结构发⽣改变。基因检测主 要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV）， ⼤或⼩序列⽚段的插⼊和缺失（DNA序列插⼊/缺失⼀个或多个核苷酸的突变， 即Insertion& Deletion，InDel），序列⽚段的拷贝数变异（Copy Number Variant， CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，⽬前最主要 的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插⼊和缺失突变（InDel）和拷贝数变 异（CNV）