2.基因检测的用途 2.1辅助临床诊断治疗 很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是 通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正 临床上的诊断。 2.1.1.治疗示例 糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引 起，为孟德尔遗传病。)由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现 和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认 识上的不足，常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有 80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病 的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所 以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病 基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖 尿病患者中区分出来。 2.2指导治疗与生活 治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要 受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不 良反应的发生。人类基因组之间的差异还会影响人与人之间的生命健康状态。 2.2.l.药物基因组学（pharmacogenetics) 药物基因组学即利用基因检测指导药物服用剂量。医生开药的遵循的是经过 广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的， 因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正 常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健 康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应(adverse drug reactions,.ADR)。 药物不良反应这个现象很早就被发现，在1998年的时候，一个关于ADR的研 究分析了1994年所有有关药物不良反应的报告4。结论是在这一年，美国就有超 过10万人死于ADR。有10万人本来寄希望于医生开的药物能治好自己的病，却最2. 基因检测的⽤途 2.1.辅助临床诊断治疗 很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进⾏鉴别诊断，容易混淆。若是 通过基因检测，在基因层⾯找到致病原因，可以辅助临床医⽣鉴别诊断甚⾄纠正 临床上的诊断。 2.1.1.治疗⽰例 糖尿病中有⼀型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引 起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现 和治疗⽅案等⽅⾯，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认 识上的不⾜，常常被误认为1型或2型糖尿病。英国⼀项流⾏病学的调查显⽰，有 80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病 的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所 以，通过对正常⼈群体，特别是有糖尿病家族史的⼈群，进⾏单基因糖尿病致病 基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从⽽把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖 尿病患者中区分出来。 2.2.指导治疗与⽣活 治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，⼈与⼈之间治疗的差异主要 受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提⾼疗效，减少不 良反应的发⽣。⼈类基因组之间的差异还会影响⼈与⼈之间的⽣命健康状态[3]。 2.2.1.药物基因组学（pharmacogenetics） 药物基因组学即利⽤基因检测指导药物服⽤剂量。医⽣开药的遵循的是经过 ⼴泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的， 因此药物剂量在对于⼤多数⼈是合适的。但是由于每个⼈的基因不同，会导致正 常剂量下的药物对⼀些⼈产⽣致命的作⽤。导致原本挽救健康的药可能反⽽对健 康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。 药物不良反应这个现象很早就被发现，在1998年的时候，⼀个关于ADR的研 究分析了1994年所有有关药物不良反应的报告[4]。结论是在这⼀年，美国就有超 过10万⼈死于ADR。有10万⼈本来寄希望于医⽣开的药物能治好⾃⼰的病，却最