.176, 中华内分泌代谢杂志2017年2月第3卷第2期Chin J Endocrinol Metab.Fchruary2017,Vadl.33.a.2 产生TSHTSH和T的产生量可以成少60%和56% TH临床表现右轻度甲亢定状这是因为本病 在长期L-T,替代治疗的患者，撤除L-T,后，垂体TS 的外周T,受体正常，仅有垂体的T,受体选择性缺陷 抑制的状态可以持续6周。本病常有性腺、肾上腺受 这种缺路导致T浓度升高不能抑制垂体的SH分泌 累，应该注意询问相关症状，如女性产后无乳及闭经 垂体不适当地分泌SH,引起甲亢和甲状腺肿。实驺 男性性功能减退，皮肤色素变浅腋毛和阴毛脱落等 室检查血清T,、T,增高，TSH增高或者正常。本病主 应当同时检查性腺和肾上腺皮质功能 要与垂体TSH肿瘤鉴别，依靠TRH刺激试验和垂体 中板性甲减与原发性甲减鉴别.依靠基础TSH即 MRI检杏 可鉴别，前者减低，后者升高。 当中枢性甲减（主要是 perRTH的实验室检查结果取决于垂体和外周组 下丘脑原因所致的甲减)表现为TSH正常或者轻度升 织对甲状腺激素不敏感的程度和代偿程度。GRTH和 高时，需要做TRH刺激试验鉴别。典型的下丘脑性耳 RTH的实验室结果均可出现。有的患者基础TSH水 减TRH刺激后的T$H分泌曲线呈现高峰延缓出现 平正常但是相对于升高的循环T、T水平而言这个 (注射后的60-90分钟)，并持续高分泌状态至120 SH水平是不适当的。RH刺激试验反应正常、T,抑 分钟：垂体性甲减TRH刺激后的TSH反应迟钝，呈现 制试验可以抑制：但临床有甲减的表现。 低平曲线（增高小于2倍或者增加≤4.0mlU/) RTH为遗传性疾病，目前尚无根治方法。多 中报性甲减的治疗，不能把TSH作为监测指标 RTH患者可通过升高的TSH和甲状腺激素来代偿TR 而是把血清TT4、T,达到正常范围作为治疗的目 基因突变所导致的受体缺陷，以达到新的动态平衡 标(1 因此无甲状腺机能异常临床表现者一一般不需要治疗 推荐25：继发于下丘脑和垂体的甲减，以血清 对那些伴有甲减症状或由于甲状腺肿大而误行耳 T,、TT,达到正常范围作为治疗的目标，不以TSH作 状腺切除术成伴甲亢使用抗甲状腺药物放性碘治 为监测指标。（推荐级别：A) 疗以及伴有自身免疫性甲状腺疾病而导致甲状腺功能 减退的TH患者需予以甲状腺激素治疗，从小剂量开 用状激麦抵抗综合征RTH 始，逐渐递增。有效剂量因人而异，使TSH控制在正 本病病因主要是位于3号染色体的编码甲状腺激 常范围并使机体尽可能达到正常的代谢状态。甲状腺 素受体B链(TRB)基因发生突变，导致T,与受体结合 激素治疗首选L-T,治疗，可维持稳定的血药浓度。 若 瘴碍.甲状腺激素的生物活性减低3】。这种突变的 是婴幼儿起病伴右生长发有碍智力低下和骨路俞 发生率是1/50000 本病有3个亚型(1)全身型甲 合延迟的患儿，需及早诊断并使用较大剂量甲状腺激 状腺激素抵抗综合征(generalized resistance to thyr 素治疗以维特正常的智力和生长发育。对SH水平 hormones,.GRTH):(2)垂体选择型甲状腺激素抵抗综 不高伴甲状腺功能低下的RTH患者，在用TH治疗过 selective pituitary resistance to thyroid hor 程中，则要根据其作用的一些指标，来调整TH的合适 PRTH);(3)外周选择型甲状腺激素抵抗综合征 剂量。例如性激素结合球蛋白、胆固醇、铁蛋白、基 selective peripheral resistance to thyroid hormones. 代谢率、骨密度和尿羟脯氨酸等。对患RTH有小儿多 perRTH)。 动症的儿童首选LT,治疗，可明显改善症状 GRTH的临床表现有甲状腺肿生长缓慢，发首 当有甲状腺毒定临床表现时可对村其行SH抑制 迟、注意力不集中、好动以及静息时心动过速。本病缺 治疗，但慎用抗甲状腺药物、同位素碘和甲状腺切除术 乏甲减的临床表现，主要是被增高的甲状腺激素所代 等抗甲状腺治疗：这些治疗不能有效降低T,、T,水平 偿。90%患者具有家族史，遗传方式大多数为常染 却会进一步刺激SH分泌，诱发垂体细胞增生，目前 色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传7】。 认为不可取。从机制上看，较有效的治疗是三碘甲照 验室检查血清TT、TT,、FT,增高（从轻度增高到2~3 乙酸(TRIAC),该制剂是过碘化甲腺原氨酸氧化脱氨 倍的增高)：TSH增高或者正常。本病依据以下4点 生成的酷酸衍生物，作为一种T,的代谢产物，与TRB 与垂体TSH肿瘤鉴别：(1)TRH刺激试验：本病TS 的亲和力明显高于T,但生物学活性低下，可有效地 增高.垂体TSH肿瘤无反应”：(2)T,仰制试验：本病 抑制SH水平、减轻甲状腺种大进而减少T,、T,的分 血清TSH浓度下降，垂体SH肿瘤时不被抑制：(3) 泌，缓解甲亢的症状[)。但关于TRAC的实际疗效 本病时血清TSHa亚单位与TSH的摩尔浓度比例<I: 立歌报音养异前大4地到 (4)垂体MRI检查：本病无异常，垂体TSH肿瘤存 另外，B受体阻滞剂可用于对症治疗，对RTH思 垂体腺瘤。方数拥 者心动过速和装额非常有效。抗焦虑药物能帮助减留 ϔ⩌ ௿ଢ̶଼ᖈ௿ଢ̶଼ হ ௿࿋⮱ϔ⩌䛼जВۼᄾ ᣷ԗᠢ হ ጖᣷ᠢ ଟ ౕ䪬᱌ ᒶ᤿௿࿋ᰬА⇨⫄⮱ᗐ㔲ᖈ᧑䮑 ᒶ᤿௿࿋ऻᖈಯҀ ௿ଢ̶଼ ើݣ⟢⮱ᔮजВᠮ㐚 ᣷ কᤙ ᱙⫲፥ᰶᕔ㚧ܜ㗫̷㚧ऄ ㉜ᖈᏁ䄒∕ᘼ䄏䬛Ⱕڠ⟢⫴ᖈຯຠᕔϔऻᬍΠࣷ䬚㏼ܜ ⩤ᕔᕔߌ㘪ۼ䔭ܜ⯛㗑㞟㉍अ≲ܜ㙸℈হ䭡℈㙞㥪ぶᤙ Ꮑᒀहᬣᷭᴒᕔ㚧হ㗫̷㚧⯛䉕ߌ㘪ᤙ ࢠ ̶ଢ଼⵭ ௿᧙ӊ䲍ധݘ䞡ۼ⩟ᕔ̻ࣾ࣌ۼ⩟ᕔ͚᳏ ज䞡ݘᖈݺ㔲ۼѻᖈऻ㔲ࡴ倅ᤙ ᒀ͚᳏ᕔ⩟ۼcཽ㺮᭜ ̸ͅ㘾࣌᝭఍㜡⮱⩟ۼɥ㶕⣝ͧ ௿ଢ̶଼ ₐ፥ᝃ㔲䒨Ꮣࡴ 倅ᬣᖈ䰭㺮և ௿ኃ̶ ݧ13䄂侹䞡ݘᤙ ڥಸ⮱̸ͅ㘾ᕔ⩟ ۼᖈ௿ኃ̶ ݧ௿ ⮱ऻ13ଢ̶଼ ܳ⇹ᰟ㏬ॵ⣝倅ምᐣ㑀ܧ⣝ ཽ∕ᄱऻ⮱ ᣷ԗ ጦ ࣷԗ ܳ䧌ɥᖈᎣᠮ㐚倅ܳ⇹⟣ᔮ㜠 ϕԦԗ ܳ䧌ଟಯҀᕔ⩟ۼ௿ ኃ̶ ݧ௿ ⮱ऻ13ଢ̶଼ ࣺᏁ䔌䧊ᖈॵ⣝ ѻᎠᰟ㏬ཽ෋倅ᄼλ Ԧ Ժᝃ㔲෋ߍ፞࿋঄ ԗ ቑ᧛Јᣤ ᒶɥᤙ ͚᳏ᕔ⩟ۼ⫃⇨⮱ᖈ̺㘪ិ ௿ଢ̶଼ ҉ͧ⯾≸ᠴᴴᖈ 㔹᭜ិ㵭⌲ ௿௿࿋ ܜ Þ௿࿋ 䓫ݝₐ፥㠰డ҉ͧ⇨⫄⮱Ⱋ ᴴЅआԦ૆ ᤙ ᣕ㡽 Ԧ጖ᧅ㐔ࣾλ̸ͅ㘾হಯҀ⮱⩟ۼᕷВ㵭⌲ Þ௿࿋ ܓ௿௿࿋䓫ݝₐ፥㠰డ҉ͧ⇨⫄⮱Ⱋᴴᕷ̺В ௿ଢ̶଼ ҉ ͧ⯾≸ᠴᴴᤆ ཯ᣕ㡽㏔ݘᧅዪɤ ⩟⟣㚧⓭㉍២ោ㐩वᒮ཯ኃ௿̶ɤ ᱙⫲⫲఍ͨ㺮᭜Ѻλ ሉ तᴀ㞟Ҁ⮱㑃⴮⩟⟣㚧⓭ ㉍ऄҀ Ꮋ 䨫ཽ௿ኃᎻɥധ఍ࣾ非⩌अᖈᄩ㜡 ௿ሉ̻ऄҀ㐀व 䯉ⶺᖈ⩟⟣㚧⓭㉍⮱⩌➖≨ᕔۼѻЅआሉ᤿आ጖૆ ᤙ 䔆⻺⾮अ⮱ ࣾ⩌⢴᭜ ϕ ᣤ ጖ԗ ԗԗԗЅआ᣷૆ ᤙ ᱙⫲ᰶ ሉ ͗χಸཽϕɥڕ䏘ಸ⩟ ⟣㚧⓭㉍២ោ㐩वᒮཽ ੡ᓴႳᓴʘᑉᤓᔱओᓴʑ ʘᓴ໵ᔱ໵ᡫᑉႳይᓴ ᡫᆁ ᡫၘᡷʘᆁᔱʑ ၘᆁʘቑᆁႳᓴ໵ᖈ ᤼ኃ௿̶ɥଟཽԦɥಯҀ䔶᠖ಸ⩟⟣㚧⓭㉍២ោ㐩 वᒮ ཽ ໵ᓴᤓᓴይᡫᔱׯᓴ ᡥᔱᡫࣲᔱᡫᑉʘᡷ ʘᓴ໵ᔱ໵ᡫᑉႳይᓴ ᡫᆁ ᡫၘᡷʘᆁᔱʑ ၘᆁʘቑᆁႳᓴ໵ᖈ ۠ኃ௿̶ɥଟཽ ሉ ɥ ใ ক 䔶 ᠖ ಸ ⩟ ⟣ 㚧 ⓭ ㉍ ២ ោ 㐩 व ᒮ ཽ ໵ᓴᤓᓴይᡫᔱׯᓴ ᡥᓴʘᔱᡥၘᓴʘᑉᤓ ʘᓴ໵ᔱ໵ᡫᑉႳይᓴ ᡫᆁ ᡫၘᡷʘᆁᔱʑ ၘᆁʘቑᆁႳᓴ໵ᖈ ᡥᓴʘኃ௿̶ɥᤙ ᤼ኃ௿̶ ⮱͡Ꮇ㶕⣝ᰶ⩟⟣㚧㗬ܜ⩌䪬㑀ᚏࣾܜ㗟ᐣ 䔌ܜ⧵ᘼ߈̺䯳͚ܜສߕВࣷ䲆ᖜᬣᓰߕ䓴䕌ᤙ ᱙⫲㑧 ͼ⩟ۼ͡⮱Ꮇ㶕⣝ᖈͨ㺮᭜㷘෋倅⮱⩟⟣㚧⓭㉍᝭А ֬ЅआᎢ૆ ᤙ ࣷԗᠢ ᗐ㔲ڤᰶუ᫼टᖈ䖄э᫦ᐼ๔็᪝ͧ፥ᴀ 㞟Ҁ᭫ᕔ䖄эᖈᲮᄾ᪝ͧ፥ᴀ㞟Ҁ䮽ᕔ䖄эЅआᎢ᤿ࣷԗ૆ ᤙ ჋ 侹ბᷭᴒ㵭⌲ ௿௿࿋ ܜ௿௿ሉ ܜÞ௿࿋෋倅ཽϻ䒨Ꮣ෋倅ݝ Ԧ ጦ ሉ Ժ⮱෋倅ɥଟ௿ଢ̶଼ ෋倅ᝃ㔲ₐ፥ᤙ ᱙⫲ӊᢛВ̸ ࿋ ◦ ̻ಯҀ ௿ଢ̶଼ 㗬⭑䞡ݘ᧙ཽϕɥ ௿ኃ̶ ݧ13䄂侹᧙᱙⫲ ௿ଢ̶଼ ෋倅ᖈಯҀ ௿ଢ̶଼ 㗬⭑ᬍࣺᏁЅࣷϕ૆ ଟཽԦɥ௿ሉើݣ䄂侹᧙᱙⫲ 㵭⌲ ௿ଢ̶଼ ⊀Ꮣ̸䭺ᖈಯҀ ௿ଢ̶଼ 㗬⭑ᬣ̺㷘ើݣଟཽሉɥ ᱙⫲ᬣ㵭⌲ ௿ଢ̶଼ሑ χࢂѺ̻ ௿ଢ̶଼ ⮱ᦖᅁ⊀Ꮣ℁Ҹጄϕଟ ཽ࿋ɥಯҀ ᥌ኃ᧛ ᷭᴒ᧙᱙⫲ᬍᐯ፥ᖈಯҀ ௿ଢ̶଼ 㗬⭑ႅౕ ಯҀ㚧⭑ᤙ ۠ኃ௿̶ ͡Ꮇ㶕⣝ᰶ䒨Ꮣ⩟Ϗ⫴⟣ᖈ䔆᭜఍ͧ᱙⫲ ⮱ใক ௿ሉऄҀₐ፥ᖈϲᰶಯҀ⮱ ௿ሉऄҀ䔶᠖ᕔ㑧䮤ᤙ 䔆⻺㑧䮤ᄩ㜡 ௿ሉ⊀Ꮣࡴ倅̺㘪ើݣಯҀ⮱ ௿ଢ̶଼ ܳ⇹ᤙ ಯҀ̺䔯ᒀౝܳ⇹ ௿ଢ̶଼ᖈᑂ䊤⩟Ϗহ⩟⟣㚧㗬ᤙ ჋侹 ბᷭᴒ㵭⌲ ௿ሉ ܜ௿࿋ ෋倅ᖈ௿ଢ̶଼ ෋倅ᝃ㔲ₐ፥ᤙ ᱙⫲ͨ 㺮̻ಯҀ ௿ଢ̶଼ 㗬⭑䞡ݘᖈӊ䲍 ௿ኃ̶ ݧ13䄂侹হಯҀ ᥌ኃ᧛ ᷭᴒᤙ ᡥᓴʘኃ௿̶ ⮱჋侹ბᷭᴒ㐀᳉ः۠λಯҀহใক㏱ ㏴ᄦ⩟⟣㚧⓭㉍̺᩼ᙌ⮱⼸ᏓহА֬⼸Ꮣᤙ ᤼ኃ௿̶ হ ۠ኃ௿̶ ⮱჋侹ბ㐀᳉౴जܧ⣝ᤙ ᰶ⮱ᗐ㔲ധ⵭ ௿ଢ̶଼ Ⅱ Ꭰₐ፥ᖈѳ᭜Ⱕᄦλࡴ倅⮱ᓗ⣜ ௿ሉ ܜ௿࿋ⅡᎠ㔹㼭ᖈ䔆͗ ௿ଢ̶଼ ⅡᎠ᭜̺䔯ᒀ⮱ᤙ ௿ኃ̶ ݧ13䄂侹ࣺᏁₐ፥ܜ௿ሉើ ݣ䄂侹जВើݣଟѳ͡Ꮇᰶ⩟ۼ⮱㶕⣝ᤙ ኃ௿̶ ͧ䖄эᕔ⫫⫲ᖈⰛݺᅇᬍᵦ⇨᫦∂ᤙ ็᪝ ኃ௿̶ ᗐ㔲ज䕇䓴ࡴ倅⮱ ௿ଢ̶଼ হ⩟⟣㚧⓭㉍ᲒА֬ ௿ኃ ധ఍⾮अ᝭ᄩ㜡⮱ऄҀ㑧䮤ᖈВ䓫ݝ⮱᫝ߕᔮᎠ㶎ᤙ ఍ₑᬍ⩟⟣㚧ᱧ㘪ᐯ፥͡Ꮇ㶕⣝㔲̭㝙̺䰭㺮⇨⫄ᤙ ᄦ䗐ψѡᰶ⩟ۼ⟢⫴ᝃ⩞λ⩟⟣㚧㗬๔㔹䄜㵹⩟ ⟣㚧ܴ䮑ᱜᖈᝃѡ⩟ϏҬ⩕ោ⩟⟣㚧㢜➖ܜᩫᄱᕔⷅ⇨ ⫄Вࣷѡᰶ㜗䏘ٺ⫘ᕔ⩟⟣㚧⫫⫲㔹ᄩ㜡⩟⟣㚧ߌ㘪 ۼ䔭⮱ ኃ௿̶ ᗐ㔲䰭εВ⩟⟣㚧⓭㉍⇨⫄ᖈϻᄼݯ䛼ᐭ ໸ᖈ䔽⌽䔿෋ᤙ ᰶ᩵ݯ䛼఍ϧ㔹ᐯᖈҬ ௿ଢ̶଼ ᣔݣౕₐ ፥㠰డᎣҬᱧҀᅪज㘪䓫ݝₐ፥⮱А䅏⟣ᔮᤙ ⩟⟣㚧 ⓭㉍⇨⫄仃䔶 ᒶ᤿௿ሉ⇨⫄ᖈज㐡ᠮ⽠Ⴧ⮱㵭㢜⊀Ꮣᤙ 㠒 ᭜ྡᎩ٬䊤⫲ᖈѡᰶ⩌䪬ࣾ㗟䯉ⶺܜᮧ߈ѻ̸হ俕俩ᘵ वᐣ䔌⮱ᗐ٬ᖈ䰭ࣷᬖ䃷᫚ᎣҬ⩕䒰๔ݯ䛼⩟⟣㚧⓭ ㉍⇨⫄ᖈВ㐡ᠮₐ፥⮱ᮧ߈হ⩌䪬ࣾ㗟ᤙ ᄦ ௿ଢ̶଼ ⅡᎠ ̺倅ѡ⩟⟣㚧ߌ㘪ѻ̸⮱ ኃ௿̶ ᗐ㔲ᖈౕ⩕ ௿̶ ⇨⫄䓴 ⼸͚ᖈ݆㺮ᵦᢛڣ̭⮱⩕҉ψᠴᴴᖈᲒ䄰᪡ ௿̶ ⮱व䔯 ݯ䛼ᤙ Ҹຯᕔ⓭㉍㐀व⤰㯸⮪ܜ㗳ధ䚴ܜ䧮㯸⮪ܜധ⵭ А䅏⢴ܜ俕ჳᏓহᅬ㓌㙜⅕䚥ぶᤙ ᄦᗐ ኃ௿̶ ᰶᄼ٬็ ߕ⮱⫴٬〒仃䔶 ᒶ᤿௿ሉ⇨⫄ᖈजᬻ᭫ᩦ઱⫴⟣Ѕࣷ૆Ԧ ᤙ ᒀᰶ⩟⟣㚧⃿⫴͡Ꮇ㶕⣝ᬣजᄦڣ㵹 ௿ଢ̶଼ ើݣ ⇨⫄ᖈѳᙻ⩕ោ⩟⟣㚧㢜➖ܜहѺ㉍ⷅহ⩟⟣㚧ܴ䮑ᱜ ぶោ⩟⟣㚧⇨⫄ଟ䔆ψ⇨⫄̺㘪ᰶ᩵䭺ѻ ௿ሉ ܜ௿࿋ ⅡᎠ ࢡч䔈̭ₒݧ௿ 13ଢ̶଼ ܳ⇹ᖈ䄞ࣾಯҀ㏳㘋෋⩌ᖈⰛݺ 䃑̺ͧजःᤙ ϻᱧݣ̷ⰸᖈ䒰ᰶ᩵⮱⇨⫄᭜̶ⷅ⩟㚧 Ά䚥ཽ௿ኃ᧛ዪऀɥᖈ䄒ݯݣ᭜䓴ⷅࡃ⩟㚧࣌1/5䚥⅔ࡃ㙞⅕ ⩌᜽⮱䚸䚥㵺⩌➖ᖈ҉̭ͧ⻺ ௿࿋⮱А䅏ϔ➖ᖈ̻ ௿ኃᎻ ⮱ϟহ߈ᬻ᭫倅λ ௿ሉ ᖈѳ⩌➖႓≨ᕔѻ̸ᖈजᰶ᩵ౝ ើݣ௿ ଢ̶଼ ⅡᎠۼܜ䒨⩟⟣㚧㗬๔ᖈ䔈㔹ۼᄾ ௿ሉ ܜ௿࿋⮱ܳ ⇹ᖈ㑀㼐⩟Ϗ⮱⫴⟣Ѕࣷሉ૆ ᤙ ѳڠλ ௿ኃ᧛ዪऀ ⮱჋䭲⫄᩵ ᪴⡛្䖀ጛᐯ䶴๔Ѕࣷ࿋᤿ࣷ૆᣷ ᤙ ओใᖈᎻ ऄҀ䭨␋ݯज⩕λᄦ⫴⇨⫄ᖈᄦ ኃ௿̶ ᗐ 㔲ᓰߕ䓴䕌হ䰴䷑䲋፥ᰶ᩵ᤙ ោ♓㭾㢜➖㘪፛ۼߖ䒨 ኰϕᎢ᣷ኰ ͚ڲࡻ⇹ܳА䅏ᱯᔄ ԦԗϕᎢ Ꭱ Ԧ ᰵす ሉሉ ࢤす Ԧ ᱌ ऀၘᔱႳ Ȥ ጪႳʑᆁይʘᔱႳᆁᤓ ᥌ᓴᡫᑉᤚᖈ Þᓴᤚʘࣲᑉʘᡷ ԦԗϕᎢᖈ Ⴚᆁᤓ঄ ሉሉᖈ પᆁ঄ Ԧ 万⽅数据