丸开始发育，卵巢的发育在妊娠8周开始。性分化的一般规律是，性腺发育后，内外生殖器 官才开始发育。 ①性腺如何向卵巢或睾丸分化：胚胎在最初的7周内具有相同的原始性腺，之后开始发育成 睾丸或卵巢。目前认为，性腺分化的决定因素是睾丸决定因子(TDF)的存在与否，TDF 位予Y染体的短臂上。人类的Y染色体分为拟常染色体区和性别决定区，TDF就位于性别 决定区内，后来发现的SRY基因被认为是TDF的候选基因，SRY基因是原始性腺向男性发 育的决定因子。睾丸决定因子的存在使原始性腺在妊娠第7周时向睾丸分化：如果没有睾丸 决定因子（包括SY基因）的存在，胚胎第8周时，原始性腺分化为卵巢。所以，卵巢及其 生殖细胞的发育和形成不是由于两条XX染色体的存在，而是由于缺乏Y染色体短臂性别 决定区的性别决定基因所致。有些染色体性别为XY而性腺性别为女性的患者，通常有Y 染色体短臂性别决定区的基因突变或缺失：有些染色体性别为XX而性腺性别为男性的患 者，发现有Y染色体短臂性别决定区的基因存在。这些患者可能是分化过程中受环境或其 他因素的影响，导致基因突变的结果。 ②男、女性导管的分化：人类胚胎在第6周时，生殖导管和外生殖器都没有分化，这时有一 对中肾管和一对副中肾管（又称苗勒管）。胚胎性分化后，如果向男性分化，则苗勒管退化， 中肾管变为附睾管、输精管、射精管，并分化出精囊，尿生殖窦的一部分则演变为尿道，并 长出前列腺。如果向女性分化，则中肾导管退化消失，苗勒管形成输卵管、子宫和部分阴道。 在胚胎发育过程中，生殖导管和外生殖器官的自然分化方向是向女性分化。性器官之所 以向男性分化，关键在于睾丸的存在并能产生一定量的睾酮。当原始性腺发育为睾丸后，其 间质细胞产生睾酮，睾酮促使胚胎中肾管发育为副睾、输精管和精囊：而睾丸的支持细胞则 产生副中肾管抑制因子，抑制副中肾管的发育，使副中肾管退化。当原始性腺分化成卵巢后， 无法产生睾酮，中肾管退化，两侧副中肾管头段形成两侧输卵管，中段和尾段合并形成子宫 和阴道上段。初合并时仍有中隔，孕12周时中隔消失，成为单腔。因此，若在生殖导管形 成期受药物、环境因素、病毒、有害物质等影响，睾丸分泌功能障碍，体内缺乏适当水平的 睾酮，不论染色体性别是男是女，性器官均朝女性方向分化：副中肾管分化阶段障碍，会造 成子宫和阴道先天缺陷。 ③男、女外生殖器官的分化：胚胎第5周时，尿生殖窦两侧隆起为尿生殖褶。褶头部突起为 生殖结节.褶外侧膨大为阴囊阴唇隆起，这就是初阴。如果性腺为卵巢，约在12周末，生 殖结节发育为阴蒂，两侧尿生殖褶形成小阴唇，阴囊阴唇隆起发育为大阴唇，尿道沟扩展并 与尿道生殖窦下段共同形成阴道前庭。当性腺为睾丸时，在雄激素的作用下，初阴伸展形成 阴茎，两侧的尿生殖褶沿阴茎腹侧会合形成尿道海绵体部，左右阴囊阴唇隆起相互靠拢，在 中线处形成阴囊。 外生殖器官向雌性分化是其自然规律，不受雌激素影响，而向雄性分化，主要受睾酮的 作用。除此之外，睾酮发挥作用要经过外阴局部的作用转化为二氢睾酮，二氢睾酮与外阴细 胞上的相应受体二氢睾酮受体结合，才能使外阴向男性分化。当外阴组织中缺乏5-a还原酶 或无二氢睾酮受体，外生殖器仍然向女性转化，表现为两性畸形。 (二)性分化异常 染色体决定人类性别，但性分化是一个漫长而复杂的过程，受多种因素调节，并容易受 各种因素的影响导致分化异常。这些因素包括：环境污染、病毒感染、药物不良反应等。由 于发育分化的异常造成生殖器官同时具有某些男、女两性的特征称两性畸形。两性畸形常常 给患者的性别判断造成混乱，影响其生理和心理健康，并影响性活动。 1.两性畸形的种类 两性畸形是一组不太常见的先天性性别发育异常，它的发生受到多种因素的影响。两性 畸形可以分为真两性畸形和假两性畸形：假两性畸形又可以分为男性假两性畸形和女性假两 22 丸开始发育，卵巢的发育在妊娠 8 周开始。性分化的一般规律是，性腺发育后，内外生殖器 官才开始发育。 ①性腺如何向卵巢或睾丸分化：胚胎在最初的 7 周内具有相同的原始性腺，之后开始发育成 睾丸或卵巢。目前认为，性腺分化的决定因素是睾丸决定因子（TDF）的存在与否，TDF 位予 Y 染体的短臂上。人类的 Y 染色体分为拟常染色体区和性别决定区，TDF 就位于性别 决定区内，后来发现的 SRY 基因被认为是 TDF 的候选基因，SRY 基因是原始性腺向男性发 育的决定因子。睾丸决定因子的存在使原始性腺在妊娠第 7 周时向睾丸分化；如果没有睾丸 决定因子(包括 SRY 基因)的存在，胚胎第 8 周时，原始性腺分化为卵巢。所以，卵巢及其 生殖细胞的发育和形成不是由于两条 XX 染色体的存在，而是由于缺乏 Y 染色体短臂性别 决定区的性别决定基因所致。有些染色体性别为 XY 而性腺性别为女性的患者，通常有 Y 染色体短臂性别决定区的基因突变或缺失；有些染色体性别为 XX 而性腺性别为男性的患 者，发现有 Y 染色体短臂性别决定区的基因存在。这些患者可能是分化过程中受环境或其 他因素的影响，导致基因突变的结果。 ②男、女性导管的分化：人类胚胎在第 6 周时，生殖导管和外生殖器都没有分化，这时有一 对中肾管和一对副中肾管(又称苗勒管)。胚胎性分化后，如果向男性分化，则苗勒管退化， 中肾管变为附睾管、输精管、射精管，并分化出精囊，尿生殖窦的一部分则演变为尿道，并 长出前列腺。如果向女性分化，则中肾导管退化消失，苗勒管形成输卵管、子宫和部分阴道。 在胚胎发育过程中，生殖导管和外生殖器官的自然分化方向是向女性分化。性器官之所 以向男性分化，关键在于睾丸的存在并能产生一定量的睾酮。当原始性腺发育为睾丸后，其 间质细胞产生睾酮，睾酮促使胚胎中肾管发育为副睾、输精管和精囊；而睾丸的支持细胞则 产生副中肾管抑制因子，抑制副中肾管的发育，使副中肾管退化。当原始性腺分化成卵巢后， 无法产生睾酮，中肾管退化，两侧副中肾管头段形成两侧输卵管，中段和尾段合并形成子宫 和阴道上段。初合并时仍有中隔，孕 12 周时中隔消失，成为单腔。因此，若在生殖导管形 成期受药物、环境因素、病毒、有害物质等影响，睾丸分泌功能障碍，体内缺乏适当水平的 睾酮，不论染色体性别是男是女，性器官均朝女性方向分化；副中肾管分化阶段障碍，会造 成子宫和阴道先天缺陷。 ③男、女外生殖器官的分化：胚胎第 5 周时，尿生殖窦两侧隆起为尿生殖褶。褶头部突起为 生殖结节．褶外侧膨大为阴囊阴唇隆起，这就是初阴。如果性腺为卵巢，约在 12 周末，生 殖结节发育为阴蒂，两侧尿生殖褶形成小阴唇，阴囊阴唇隆起发育为大阴唇，尿道沟扩展并 与尿道生殖窦下段共同形成阴道前庭。当性腺为睾丸时，在雄激素的作用下，初阴伸展形成 阴茎，两侧的尿生殖褶沿阴茎腹侧会合形成尿道海绵体部，左右阴囊阴唇隆起相互靠拢，在 中线处形成阴囊。 外生殖器官向雌性分化是其自然规律，不受雌激素影响，而向雄性分化，主要受睾酮的 作用。除此之外，睾酮发挥作用要经过外阴局部的作用转化为二氢睾酮，二氢睾酮与外阴细 胞上的相应受体二氢睾酮受体结合，才能使外阴向男性分化。当外阴组织中缺乏 5-a 还原酶 或无二氢睾酮受体，外生殖器仍然向女性转化，表现为两性畸形。 (二)性分化异常 染色体决定人类性别，但性分化是一个漫长而复杂的过程，受多种因素调节，并容易受 各种因素的影响导致分化异常。这些因素包括：环境污染、病毒感染、药物不良反应等。由 于发育分化的异常造成生殖器官同时具有某些男、女两性的特征称两性畸形。两性畸形常常 给患者的性别判断造成混乱，影响其生理和心理健康，并影响性活动。 1．两性畸形的种类 两性畸形是一组不太常见的先天性性别发育异常，它的发生受到多种因素的影响。两性 畸形可以分为真两性畸形和假两性畸形；假两性畸形又可以分为男性假两性畸形和女性假两