性畸形。 但随着对其发病原因的深入认识，我们发现两性畸形的种类繁多，用真假两性畸形分类 己经不足以反映两性畸形的疾病类型。两性畸形的分类应根据引起疾病的原因，分为染色体 水平、性腺水平、靶器官水平，以及真假两性畸形。 2.性畸形的诊断方法 两性畸形的诊断需要根据病史和体检，结合实验室检查综合判断。 ①病史和体检：首先要了解母亲怀孕早期是否应用过高效孕激素、达那唑等药物，家族中有 无类似畸形。然后进行详细体检，体检时注意阴茎大小、尿道口位置，是否有阴道、子宫。 如果查到子宫多为女性假两性畸形，但应除外真两性畸形的可能。如果在腹股沟、大阴唇或 阴囊内扪及性腺，多为睾丸组织。 ②实验室检查：实验室检查主要检查染色体核型，血清卵泡刺激素FSH、黄体生成素(LH) 雌激素、睾酮水平，尿17-酮及尿17-a羟孕酮。 ③性腺活检：通过性腺活组织病理检查判断性腺的种类，明确为卵巢或睾丸组织。 3.真两性畸形 真两性畸形具备男性和女性两套性腺组织。性腺类型有同一性腺内含卵巢和睾丸，称卵 睾：也有两种性腺独立存在：或一侧为卵巢，另一侧为睾丸：或一侧为卵睾，另一侧为卵巢： 或双侧均为卵睾等，形式多样。 ①什么原因导致真两性畸形：真两性畸形的染色体多数是46，XX,少数是46，XY,部分 是各种嵌合体，如46，XX/46,XY:45,X/46,XY:46,XX/47,XXY:49,X XYYY等。这种疾病多数没有Y染色体存在，但有睾丸生长，据研究约2/3是SY基因 易位造成，有的是染色体突变导致的。 ②真两性畸形有何表现：真两性畸形患者的外生殖器形态不一，外生殖器发育不良，大多数 是阴蒂增大或小阴茎，有尿道下裂，单侧有阴囊及性腺，约有50%性腺在腹股沟内：一般 均有子宫，子宫的发育程度不一，有的发育良好，青春期后可以有月经来潮，有的子宫发育 不良。一般家庭在婴儿时期会根据外阴表象的性别抚养小孩，长大后发现异常而就诊。 ③诊断：当外生殖器为阴茎和阴囊，而染色体为46，XX时，应考虑真两性畸形。最终的确 诊必须通过性腺的活检，明确卵巢和睾丸组织同时存在。 ④如何处理：一般而言，真两性畸形治疗是通过手术切除一种性腺，保留另一种性腺，对畸 形的内生殖器加以修补，并进行外阴的矫形，以使患者可以结婚或生育。对医务人员来讲， 治疗真两性畸形时，一定要考虑患者的社会性别和心理性别，尽量使之达到与抚养时的社会 性别一致，否则可能导致患者心理上的极大痛苦。 4.男性假两性畸形 男性假两性畸形患者有男性腺一睾丸，但身体有某女性特征。患者的染色体核型为 46,XY。性腺为睾丸，无子宫，阴茎短小，生精能力异常，影响性生活，一般无生育能力。 这种畸形是由于胚胎在子宫内雄激素缺乏。发病的原因有：合成睾酮的酶缺乏或异常：外阴 组织5-a还原酶缺乏：或外阴组织、靶器官雄激素受体缺乏或功能异常。 ①雄激素不敏感综合征：男性假两性畸形多由靶器官雄激素受体缺乏所致，临床上称为雄激 素不敏感综合征，完全性雄激素不敏感综合征又叫睾丸女性化综合征。这类患者青春期乳房 发育丰满，乳头小，乳晕苍白，阴毛和腋毛缺乏，外阴为女性，但阴道为盲端，无子宫。两 侧睾丸大小正常，位于腹腔内、腹股沟或大阴唇内。血睾酮、促卵泡激素(FSH)、尿17-酮 均为正常，黄体生成素(LH)较高，雌激素略高。本病的睾丸组织有发生癌变的危险，因 此宜切除睾丸以免发生恶变。因为该病的女性化程度较高，适宜按女性抚养。按女性生活者 需行外阴矫形和阴道成型术。 ②雄激素缺乏：雄激素缺乏通常由于雄激素合成酶先天缺陷引起，是一种常染色体遗传性疾 33 性畸形。 但随着对其发病原因的深入认识，我们发现两性畸形的种类繁多，用真假两性畸形分类 已经不足以反映两性畸形的疾病类型。两性畸形的分类应根据引起疾病的原因，分为染色体 水平、性腺水平、靶器官水平，以及真假两性畸形。 2．性畸形的诊断方法 两性畸形的诊断需要根据病史和体检，结合实验室检查综合判断。 ①病史和体检：首先要了解母亲怀孕早期是否应用过高效孕激素、达那唑等药物，家族中有 无类似畸形。然后进行详细体检，体检时注意阴茎大小、尿道口位置，是否有阴道、子宫。 如果查到子宫多为女性假两性畸形，但应除外真两性畸形的可能。如果在腹股沟、大阴唇或 阴囊内扪及性腺，多为睾丸组织。 ②实验室检查：实验室检查主要检查染色体核型，血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、 雌激素、睾酮水平，尿 17-酮及尿 17-a 羟孕酮。 ③性腺活检：通过性腺活组织病理检查判断性腺的种类，明确为卵巢或睾丸组织。 3．真两性畸形 真两性畸形具备男性和女性两套性腺组织。性腺类型有同一性腺内含卵巢和睾丸，称卵 睾；也有两种性腺独立存在；或一侧为卵巢，另一侧为睾丸；或一侧为卵睾，另一侧为卵巢； 或双侧均为卵睾等，形式多样。 ①什么原因导致真两性畸形：真两性畸形的染色体多数是 46，XX，少数是 46，XY，部分 是各种嵌合体，如 46，XX／46，XY；45，X／46，XY；46，XX／47，XXY；49，X XYYY 等。这种疾病多数没有 Y 染色体存在，但有睾丸生长，据研究约 2／3 是 SRY 基因 易位造成，有的是染色体突变导致的。 ②真两性畸形有何表现：真两性畸形患者的外生殖器形态不一，外生殖器发育不良，大多数 是阴蒂增大或小阴茎，有尿道下裂，单侧有阴囊及性腺，约有 50％性腺在腹股沟内；一般 均有子宫，子宫的发育程度不一，有的发育良好，青春期后可以有月经来潮，有的子宫发育 不良。一般家庭在婴儿时期会根据外阴表象的性别抚养小孩，长大后发现异常而就诊。 ③诊断：当外生殖器为阴茎和阴囊，而染色体为 46，XX 时，应考虑真两性畸形。最终的确 诊必须通过性腺的活检，明确卵巢和睾丸组织同时存在。 ④如何处理：一般而言，真两性畸形治疗是通过手术切除一种性腺，保留另一种性腺，对畸 形的内生殖器加以修补，并进行外阴的矫形，以使患者可以结婚或生育。对医务人员来讲， 治疗真两性畸形时，一定要考虑患者的社会性别和心理性别，尽量使之达到与抚养时的社会 性别一致，否则可能导致患者心理上的极大痛苦。 4．男性假两性畸形 男性假两性畸形患者有男性腺——睾丸，但身体有某女性特征。患者的染色体核型为 46，XY。性腺为睾丸，无子宫，阴茎短小，生精能力异常，影响性生活，一般无生育能力。 这种畸形是由于胚胎在子宫内雄激素缺乏。发病的原因有：合成睾酮的酶缺乏或异常；外阴 组织 5-a 还原酶缺乏；或外阴组织、靶器官雄激素受体缺乏或功能异常。 ①雄激素不敏感综合征：男性假两性畸形多由靶器官雄激素受体缺乏所致，临床上称为雄激 素不敏感综合征，完全性雄激素不敏感综合征又叫睾丸女性化综合征。这类患者青春期乳房 发育丰满，乳头小，乳晕苍白，阴毛和腋毛缺乏，外阴为女性，但阴道为盲端，无子宫。两 侧睾丸大小正常，位于腹腔内、腹股沟或大阴唇内。血睾酮、促卵泡激素(FSH)、尿 17-酮 均为正常，黄体生成素（LH）较高，雌激素略高。本病的睾丸组织有发生癌变的危险，因 此宜切除睾丸以免发生恶变。因为该病的女性化程度较高，适宜按女性抚养。按女性生活者 需行外阴矫形和阴道成型术。 ②雄激素缺乏：雄激素缺乏通常由于雄激素合成酶先天缺陷引起，是一种常染色体遗传性疾