病，男女均可发生，以男性较多。这里主要讲染色体为46，XY的患者，发生男性假两性畸 形。缺乏的酶有17-a羟化酶、17-B羟类固醇脱氢酶等，其中以17-a羟化酶缺乏最常见。 患者因缺乏雄激素，外生殖器为女性，因此常常被以女性抚养。患者外生殖器为女性幼 稚性，无子宫和输卵管，阴道常为盲端，有睾丸但发育不良，睾丸位置异常，或在腹股沟、 或在大阴唇，也有位于盆腔。血激素水平测定可见雄激素、皮质醇降低，促卵泡激素(SH田、 黄体生成素(LH山水平升高，孕酮增高，17-a羟化酶缺乏。 这种患者一旦确诊，首先要切除发育不全的睾丸，以免以后发生恶变：到达青春期后应 用雌激替代治疗，促使女性第二性征的发育：视阴道的深浅决定婚前是否行阴道成型术。阴 道成型术后可以行使正常的性生活，但患者无生育能力。 5.女性假两性畸形 这类患者染色体核型为46，XX,性腺为卵巢，有子宫、子宫颈和阴道，但外生殖器出 现部分男性化。 ①先天性肾上腺皮质增生：是一种常染色体隐性遗传疾病，是导致女性假两性畸形的常见原 因。病因是肾上腺合成皮质醇的酶缺乏，常见的是21-羟化酶缺乏，还有11-羟化酶缺乏， 导致皮质醇合成障碍。皮质醇对垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)的抑制降低，又导致ACTH 合成增多、肾上腺皮质增生及雄激素合成过多，引起女性男性化。临床上分两种类型。 单纯男性化型这种类型女性出生时有阴蒂肥大，严重者阴唇融合，类似阴囊，但其中 并无睾丸生成。长大后男性化倾向日益严重，出现阴毛、腋毛、胡须、喉结、痤疮等，青春 期乳房不发育，内生殖器官发育受到抑制呈现幼稚状态，无月经来潮。儿童期出现生长快、 骨骺闭合较早、骨龄大于实际年龄，成年后身高较矮。由于皮质醇分泌量较少，因此抵抗力 较差，非常容易感冒、发热。 失盐型出生时即可表现为拒食、呕吐、腹泻、失水、体重下降、血钾低、血钠升高等， 可因酸中毒或高血钾而死亡。 先天性肾上腺皮质增生的诊断首先是有外生殖器畸形或模糊难辨，可进一步检查染色 体、血17-羟睾酮水平。该病染色体核型为46，XX,血17-羟睾酮水平增高，最后通过地塞 米松抑制实验确定诊断。先天性肾上腺皮质增生患者应用地塞米松后，17-羟睾酮可以抑制 到正常水平，而肿瘤则不被抑制。 那么，患先天性肾上腺皮质增生该如何处理呢？一般儿童期应矫正生殖器畸形，维持儿 童的正常发育：成年期促进性腺发育，调整月经周期恢复生殖功能。治疗分两方面：药物和 手术矫形。药物治疗主要是补充肾上腺皮质激素的不足，并通过皮质激素水平的提高，反馈 抑制ACTH的分泌，从而减少雄激素的合成。常用的药物有氢化可的松、泼尼松等，初始1 周用大剂量，然后减至最小维持量，保持血17-羟孕酮在正常水平。当药物治疗达到疗效后， 进行生殖器的矫形要缩小增大的阴蒂，扩大融合的会阴。男阴矫形术要行阴茎成型术，切除 女性生殖器官。 该病的疗效与治疗时间有密切关系：一般2岁内发现疾病即开始进行治疗，可以很好地 控制阴蒂继续增大和男性化的发展，抑制骨骺过早闭合，改善成年身高：1岁以后治疗， 身高不能改变，长期治疗阴蒂可能缩小，初潮一般在经过数月治疗后出现，婚后有生育的可 能，但易流产。 ②非肾上腺来源的雄激素过多：非肾上腺来源的雄激素过多主要是母亲怀孕早期因先兆流产 服用合成的孕激素类药物，如炔诺酮、异炔诺酮，或服用睾酮。如前文所讲，胚胎时期受睾 酮的影响，外生殖器向雄性分化，因此，母亲服用合成孕激素可以代谢成雄激素，导致女性 胚胎在分化时发生异常，外生殖器男性化。由于外生殖器的分化有时间性，一般外生殖器男 性化的程度与服药的剂量、时间、持续时间有关，另外还与药物种类有关。合成类的孕激素 -炔诺酮影响较强，10~40毫克/天即可导致畸形：丙酸睾酮用量20~250毫克/天可 44 病，男女均可发生，以男性较多。这里主要讲染色体为 46，XY 的患者，发生男性假两性畸 形。缺乏的酶有 17-a 羟化酶、17-B 羟类固醇脱氢酶等，其中以 17-a 羟化酶缺乏最常见。 患者因缺乏雄激素，外生殖器为女性，因此常常被以女性抚养。患者外生殖器为女性幼 稚性，无子宫和输卵管，阴道常为盲端，有睾丸但发育不良，睾丸位置异常，或在腹股沟、 或在大阴唇，也有位于盆腔。血激素水平测定可见雄激素、皮质醇降低，促卵泡激素(FSH)、 黄体生成素(LH)水平升高，孕酮增高，17-a 羟化酶缺乏。 这种患者一旦确诊，首先要切除发育不全的睾丸，以免以后发生恶变；到达青春期后应 用雌激替代治疗，促使女性第二性征的发育；视阴道的深浅决定婚前是否行阴道成型术。阴 道成型术后可以行使正常的性生活，但患者无生育能力。 5．女性假两性畸形 这类患者染色体核型为 46，XX，性腺为卵巢，有子宫、子宫颈和阴道，但外生殖器出 现部分男性化。 ①先天性肾上腺皮质增生：是一种常染色体隐性遗传疾病，是导致女性假两性畸形的常见原 因。病因是肾上腺合成皮质醇的酶缺乏，常见的是 21-羟化酶缺乏，还有 11-羟化酶缺乏， 导致皮质醇合成障碍。皮质醇对垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)的抑制降低，又导致 ACTH 合成增多、肾上腺皮质增生及雄激素合成过多，引起女性男性化。临床上分两种类型。 单纯男性化型 这种类型女性出生时有阴蒂肥大，严重者阴唇融合，类似阴囊，但其中 并无睾丸生成。长大后男性化倾向日益严重，出现阴毛、腋毛、胡须、喉结、痤疮等，青春 期乳房不发育，内生殖器官发育受到抑制呈现幼稚状态，无月经来潮。儿童期出现生长快、 骨骺闭合较早、骨龄大于实际年龄，成年后身高较矮。由于皮质醇分泌量较少，因此抵抗力 较差，非常容易感冒、发热。 失盐型 出生时即可表现为拒食、呕吐、腹泻、失水、体重下降、血钾低、血钠升高等， 可因酸中毒或高血钾而死亡。 先天性肾上腺皮质增生的诊断首先是有外生殖器畸形或模糊难辨，可进一步检查染色 体、血 17-羟睾酮水平。该病染色体核型为 46，XX，血 17-羟睾酮水平增高，最后通过地塞 米松抑制实验确定诊断。先天性肾上腺皮质增生患者应用地塞米松后，17-羟睾酮可以抑制 到正常水平，而肿瘤则不被抑制。 那么，患先天性肾上腺皮质增生该如何处理呢?一般儿童期应矫正生殖器畸形，维持儿 童的正常发育；成年期促进性腺发育，调整月经周期恢复生殖功能。治疗分两方面：药物和 手术矫形。药物治疗主要是补充肾上腺皮质激素的不足，并通过皮质激素水平的提高，反馈 抑制 ACTH 的分泌，从而减少雄激素的合成。常用的药物有氢化可的松、泼尼松等，初始 1 周用大剂量，然后减至最小维持量，保持血 17-羟孕酮在正常水平。当药物治疗达到疗效后， 进行生殖器的矫形要缩小增大的阴蒂，扩大融合的会阴。男阴矫形术要行阴茎成型术，切除 女性生殖器官。 该病的疗效与治疗时间有密切关系：一般 2 岁内发现疾病即开始进行治疗，可以很好地 控制阴蒂继续增大和男性化的发展，抑制骨骺过早闭合，改善成年身高；11 岁以后治疗， 身高不能改变，长期治疗阴蒂可能缩小，初潮一般在经过数月治疗后出现，婚后有生育的可 能，但易流产。 ②非肾上腺来源的雄激素过多：非肾上腺来源的雄激素过多主要是母亲怀孕早期因先兆流产 服用合成的孕激素类药物，如炔诺酮、异炔诺酮，或服用睾酮。如前文所讲，胚胎时期受睾 酮的影响，外生殖器向雄性分化，因此，母亲服用合成孕激素可以代谢成雄激素，导致女性 胚胎在分化时发生异常，外生殖器男性化。由于外生殖器的分化有时间性，一般外生殖器男 性化的程度与服药的剂量、时间、持续时间有关，另外还与药物种类有关。合成类的孕激素 ——炔诺酮影响较强，10～40 毫克／天即可导致畸形；丙酸睾酮用量 20～250 毫克／天可