第二章性生理 第一节性器官的正常和异常分化 一、性器官的分化 性别的差异取决于性分化过程。性分化过程在人类的胚胎期完成，人出生时己经呈现 性别差异，但并无性活动功能。性功能的成热取决于性腺内分泌功能和大脑功能的完善，一 般到青春期后，性功能才开始启动。胚胎期早期是胎儿分化发育的重要阶段，许多因素可以 导致分化异常，如环境污染物、病毒感染、药物影响等。 (一)性器官的正常分化 性分化和发育有一定的时序性，首先是性腺的分化，在此基础上再出现内外生殖器的分 化。 1.性别的决定因素 人类的性别形成取决于两个过程：性别决定和性别分化。 ①性别决定：性别决定指胚胎选择向男性或女性发展。性别的决定因素是染色体，染色体是 由遗传物质脱氧核苷酸组成的。DNA携带不同的遗传密码，确定个体的性别和特点。性别 之分早在受精时就己经决定，来自父亲的精子和来自母亲的卵子结合为受精卵，受精卵逐渐 发育成胚胎。成熟的精子半数携带的染色体为22+X,其余半数为22+Y;卵子的染色体都 是22+X。如果由携带22+Y染色体的精子和卵子结合，受精卵的染色体组型为46，XY,那 么胚胎的性别为男性：如果由携带22+X染色体的精子和卵子结合，受精卵的染色体组型为 46,XX,则胚胎的性别为女性。很显然，究竞是生男还是生女，取决于和卵子结合的精子 究竞携带的是X染色体还是Y染色体。 ②性别分化：性别分化是多基因调控的有序过程。虽然人的性别决定很早，但性腺和性器官 的发育却较晚。早期性腺为原始性腺，妊娠7周睾丸开始发育，卵巢的发育在妊娠8周开始。 2.性别的判定标准 传统上，人们根据外生殖器区别男女，这对发育正常的人来讲是可行的，但却是不科学 的。科学地判定男女性别，要根据染色体、性腺结构、外生殖器形态、第二性征加以区分。 ①染色体性别：男性和女性的染色体组型不同，男性为46，XY,女性为46，XX,以染色 体区分人类性别为染色体性别。正常情况下，人的染色体性别与实际性别是一致的。也就是 说，有XY性染色体者为男性，有XX性染色体者为女性。 ②性腺性别：所谓性腺性别是根据性腺的种类判定性别，性腺为睾丸的是男性，性腺为卵巢 的是女性。性别分化过程受多因素调节，由于某些因素的影响，性腺可能与染色体不一致， 这就导致了所谓的性腺性别。在发育异常的情况下，靠肉眼无法判断性腺的种类，必须用病 理检查来确定。卵巢组织应有卵泡，睾丸组织应有曲细精管。 ③内外生殖器官性别：女性的生殖器官主要有输卵管、子宫、阴道、阴蒂与大小阴唇：男性 的生殖器官主要有输精管、附睾、精索、前列腺、阴囊与阴茎。 ④性激素性别：正常情况下，男性睾丸主要产生雄激素。在雄激素的影响下，身体发育成男 性表象，包括雄健的男性体魄、体毛浓密、喉结高大、声音低沉等。女性的卵巢主要产生雌 激素。在雌激素的作用下，身体发育呈女性表象，如身材柔美、体毛纤细、声音尖细、皮肤 细腻等。 ⑤心理性别：由于生长环境、父母教育等的影响，每个人对自己的性别种类有一种认同感， 这就是心理性别。 ⑥社会性别：一个人在社会中按男性或女性抚养与生活称社会性别。 正常情况下，一个人的生理性别、心理性别和社会性别是一致的。 3.性分化的规律 人类胚胎初期，男女的内外生殖器官在解剖上是相同的，性腺为原始性腺，妊娠7周睾 1
1 第二章 性生理 第一节 性器官的正常和异常分化 一、性器官的分化 性别的差异取决于性分化过程。性分化过程在人类的胚胎期完成，人出生时已经呈现 性别差异，但并无性活动功能。性功能的成热取决于性腺内分泌功能和大脑功能的完善，一 般到青春期后，性功能才开始启动。胚胎期早期是胎儿分化发育的重要阶段，许多因素可以 导致分化异常，如环境污染物、病毒感染、药物影响等。 （一）性器官的正常分化 性分化和发育有一定的时序性，首先是性腺的分化，在此基础上再出现内外生殖器的分 化。 1．性别的决定因素 人类的性别形成取决于两个过程：性别决定和性别分化。 ①性别决定：性别决定指胚胎选择向男性或女性发展。性别的决定因素是染色体，染色体是 由遗传物质脱氧核苷酸组成的。DNA 携带不同的遗传密码，确定个体的性别和特点。性别 之分早在受精时就已经决定，来自父亲的精子和来自母亲的卵子结合为受精卵，受精卵逐渐 发育成胚胎。成熟的精子半数携带的染色体为 22+X，其余半数为 22+Y；卵子的染色体都 是 22+X。如果由携带 22+Y 染色体的精子和卵子结合，受精卵的染色体组型为 46，XY，那 么胚胎的性别为男性；如果由携带 22+X 染色体的精子和卵子结合，受精卵的染色体组型为 46，XX，则胚胎的性别为女性。很显然，究竟是生男还是生女，取决于和卵子结合的精子 究竟携带的是 X 染色体还是 Y 染色体。 ②性别分化：性别分化是多基因调控的有序过程。虽然人的性别决定很早，但性腺和性器官 的发育却较晚。早期性腺为原始性腺，妊娠 7 周睾丸开始发育，卵巢的发育在妊娠 8 周开始。 2．性别的判定标准 传统上，人们根据外生殖器区别男女，这对发育正常的人来讲是可行的，但却是不科学 的。科学地判定男女性别，要根据染色体、性腺结构、外生殖器形态、第二性征加以区分。 ①染色体性别：男性和女性的染色体组型不同，男性为 46，XY，女性为 46，XX，以染色 体区分人类性别为染色体性别。正常情况下，人的染色体性别与实际性别是一致的。也就是 说，有 XY 性染色体者为男性，有 XX 性染色体者为女性。 ②性腺性别：所谓性腺性别是根据性腺的种类判定性别，性腺为睾丸的是男性，性腺为卵巢 的是女性。性别分化过程受多因素调节，由于某些因素的影响，性腺可能与染色体不一致， 这就导致了所谓的性腺性别。在发育异常的情况下，靠肉眼无法判断性腺的种类，必须用病 理检查来确定。卵巢组织应有卵泡，睾丸组织应有曲细精管。 ③内外生殖器官性别：女性的生殖器官主要有输卵管、子宫、阴道、阴蒂与大小阴唇；男性 的生殖器官主要有输精管、附睾、精索、前列腺、阴囊与阴茎。 ④性激素性别：正常情况下，男性睾丸主要产生雄激素。在雄激素的影响下，身体发育成男 性表象，包括雄健的男性体魄、体毛浓密、喉结高大、声音低沉等。女性的卵巢主要产生雌 激素。在雌激素的作用下，身体发育呈女性表象，如身材柔美、体毛纤细、声音尖细、皮肤 细腻等。 ⑤心理性别：由于生长环境、父母教育等的影响，每个人对自己的性别种类有一种认同感， 这就是心理性别。 ⑥社会性别：一个人在社会中按男性或女性抚养与生活称社会性别。 正常情况下，一个人的生理性别、心理性别和社会性别是一致的。 3．性分化的规律 人类胚胎初期，男女的内外生殖器官在解剖上是相同的，性腺为原始性腺，妊娠 7 周睾
丸开始发育，卵巢的发育在妊娠8周开始。性分化的一般规律是，性腺发育后，内外生殖器 官才开始发育。 ①性腺如何向卵巢或睾丸分化：胚胎在最初的7周内具有相同的原始性腺，之后开始发育成 睾丸或卵巢。目前认为，性腺分化的决定因素是睾丸决定因子(TDF)的存在与否，TDF 位予Y染体的短臂上。人类的Y染色体分为拟常染色体区和性别决定区，TDF就位于性别 决定区内，后来发现的SRY基因被认为是TDF的候选基因，SRY基因是原始性腺向男性发 育的决定因子。睾丸决定因子的存在使原始性腺在妊娠第7周时向睾丸分化：如果没有睾丸 决定因子（包括SY基因）的存在，胚胎第8周时，原始性腺分化为卵巢。所以，卵巢及其 生殖细胞的发育和形成不是由于两条XX染色体的存在，而是由于缺乏Y染色体短臂性别 决定区的性别决定基因所致。有些染色体性别为XY而性腺性别为女性的患者，通常有Y 染色体短臂性别决定区的基因突变或缺失：有些染色体性别为XX而性腺性别为男性的患 者，发现有Y染色体短臂性别决定区的基因存在。这些患者可能是分化过程中受环境或其 他因素的影响，导致基因突变的结果。 ②男、女性导管的分化：人类胚胎在第6周时，生殖导管和外生殖器都没有分化，这时有一 对中肾管和一对副中肾管（又称苗勒管）。胚胎性分化后，如果向男性分化，则苗勒管退化， 中肾管变为附睾管、输精管、射精管，并分化出精囊，尿生殖窦的一部分则演变为尿道，并 长出前列腺。如果向女性分化，则中肾导管退化消失，苗勒管形成输卵管、子宫和部分阴道。 在胚胎发育过程中，生殖导管和外生殖器官的自然分化方向是向女性分化。性器官之所 以向男性分化，关键在于睾丸的存在并能产生一定量的睾酮。当原始性腺发育为睾丸后，其 间质细胞产生睾酮，睾酮促使胚胎中肾管发育为副睾、输精管和精囊：而睾丸的支持细胞则 产生副中肾管抑制因子，抑制副中肾管的发育，使副中肾管退化。当原始性腺分化成卵巢后， 无法产生睾酮，中肾管退化，两侧副中肾管头段形成两侧输卵管，中段和尾段合并形成子宫 和阴道上段。初合并时仍有中隔，孕12周时中隔消失，成为单腔。因此，若在生殖导管形 成期受药物、环境因素、病毒、有害物质等影响，睾丸分泌功能障碍，体内缺乏适当水平的 睾酮，不论染色体性别是男是女，性器官均朝女性方向分化：副中肾管分化阶段障碍，会造 成子宫和阴道先天缺陷。 ③男、女外生殖器官的分化：胚胎第5周时，尿生殖窦两侧隆起为尿生殖褶。褶头部突起为 生殖结节.褶外侧膨大为阴囊阴唇隆起，这就是初阴。如果性腺为卵巢，约在12周末，生 殖结节发育为阴蒂，两侧尿生殖褶形成小阴唇，阴囊阴唇隆起发育为大阴唇，尿道沟扩展并 与尿道生殖窦下段共同形成阴道前庭。当性腺为睾丸时，在雄激素的作用下，初阴伸展形成 阴茎，两侧的尿生殖褶沿阴茎腹侧会合形成尿道海绵体部，左右阴囊阴唇隆起相互靠拢，在 中线处形成阴囊。 外生殖器官向雌性分化是其自然规律，不受雌激素影响，而向雄性分化，主要受睾酮的 作用。除此之外，睾酮发挥作用要经过外阴局部的作用转化为二氢睾酮，二氢睾酮与外阴细 胞上的相应受体二氢睾酮受体结合，才能使外阴向男性分化。当外阴组织中缺乏5-a还原酶 或无二氢睾酮受体，外生殖器仍然向女性转化，表现为两性畸形。 (二)性分化异常 染色体决定人类性别，但性分化是一个漫长而复杂的过程，受多种因素调节，并容易受 各种因素的影响导致分化异常。这些因素包括：环境污染、病毒感染、药物不良反应等。由 于发育分化的异常造成生殖器官同时具有某些男、女两性的特征称两性畸形。两性畸形常常 给患者的性别判断造成混乱，影响其生理和心理健康，并影响性活动。 1.两性畸形的种类 两性畸形是一组不太常见的先天性性别发育异常，它的发生受到多种因素的影响。两性 畸形可以分为真两性畸形和假两性畸形：假两性畸形又可以分为男性假两性畸形和女性假两 2
2 丸开始发育，卵巢的发育在妊娠 8 周开始。性分化的一般规律是，性腺发育后，内外生殖器 官才开始发育。 ①性腺如何向卵巢或睾丸分化：胚胎在最初的 7 周内具有相同的原始性腺，之后开始发育成 睾丸或卵巢。目前认为，性腺分化的决定因素是睾丸决定因子（TDF）的存在与否，TDF 位予 Y 染体的短臂上。人类的 Y 染色体分为拟常染色体区和性别决定区，TDF 就位于性别 决定区内，后来发现的 SRY 基因被认为是 TDF 的候选基因，SRY 基因是原始性腺向男性发 育的决定因子。睾丸决定因子的存在使原始性腺在妊娠第 7 周时向睾丸分化；如果没有睾丸 决定因子(包括 SRY 基因)的存在，胚胎第 8 周时，原始性腺分化为卵巢。所以，卵巢及其 生殖细胞的发育和形成不是由于两条 XX 染色体的存在，而是由于缺乏 Y 染色体短臂性别 决定区的性别决定基因所致。有些染色体性别为 XY 而性腺性别为女性的患者，通常有 Y 染色体短臂性别决定区的基因突变或缺失；有些染色体性别为 XX 而性腺性别为男性的患 者，发现有 Y 染色体短臂性别决定区的基因存在。这些患者可能是分化过程中受环境或其 他因素的影响，导致基因突变的结果。 ②男、女性导管的分化：人类胚胎在第 6 周时，生殖导管和外生殖器都没有分化，这时有一 对中肾管和一对副中肾管(又称苗勒管)。胚胎性分化后，如果向男性分化，则苗勒管退化， 中肾管变为附睾管、输精管、射精管，并分化出精囊，尿生殖窦的一部分则演变为尿道，并 长出前列腺。如果向女性分化，则中肾导管退化消失，苗勒管形成输卵管、子宫和部分阴道。 在胚胎发育过程中，生殖导管和外生殖器官的自然分化方向是向女性分化。性器官之所 以向男性分化，关键在于睾丸的存在并能产生一定量的睾酮。当原始性腺发育为睾丸后，其 间质细胞产生睾酮，睾酮促使胚胎中肾管发育为副睾、输精管和精囊；而睾丸的支持细胞则 产生副中肾管抑制因子，抑制副中肾管的发育，使副中肾管退化。当原始性腺分化成卵巢后， 无法产生睾酮，中肾管退化，两侧副中肾管头段形成两侧输卵管，中段和尾段合并形成子宫 和阴道上段。初合并时仍有中隔，孕 12 周时中隔消失，成为单腔。因此，若在生殖导管形 成期受药物、环境因素、病毒、有害物质等影响，睾丸分泌功能障碍，体内缺乏适当水平的 睾酮，不论染色体性别是男是女，性器官均朝女性方向分化；副中肾管分化阶段障碍，会造 成子宫和阴道先天缺陷。 ③男、女外生殖器官的分化：胚胎第 5 周时，尿生殖窦两侧隆起为尿生殖褶。褶头部突起为 生殖结节．褶外侧膨大为阴囊阴唇隆起，这就是初阴。如果性腺为卵巢，约在 12 周末，生 殖结节发育为阴蒂，两侧尿生殖褶形成小阴唇，阴囊阴唇隆起发育为大阴唇，尿道沟扩展并 与尿道生殖窦下段共同形成阴道前庭。当性腺为睾丸时，在雄激素的作用下，初阴伸展形成 阴茎，两侧的尿生殖褶沿阴茎腹侧会合形成尿道海绵体部，左右阴囊阴唇隆起相互靠拢，在 中线处形成阴囊。 外生殖器官向雌性分化是其自然规律，不受雌激素影响，而向雄性分化，主要受睾酮的 作用。除此之外，睾酮发挥作用要经过外阴局部的作用转化为二氢睾酮，二氢睾酮与外阴细 胞上的相应受体二氢睾酮受体结合，才能使外阴向男性分化。当外阴组织中缺乏 5-a 还原酶 或无二氢睾酮受体，外生殖器仍然向女性转化，表现为两性畸形。 (二)性分化异常 染色体决定人类性别，但性分化是一个漫长而复杂的过程，受多种因素调节，并容易受 各种因素的影响导致分化异常。这些因素包括：环境污染、病毒感染、药物不良反应等。由 于发育分化的异常造成生殖器官同时具有某些男、女两性的特征称两性畸形。两性畸形常常 给患者的性别判断造成混乱，影响其生理和心理健康，并影响性活动。 1．两性畸形的种类 两性畸形是一组不太常见的先天性性别发育异常，它的发生受到多种因素的影响。两性 畸形可以分为真两性畸形和假两性畸形；假两性畸形又可以分为男性假两性畸形和女性假两
性畸形。 但随着对其发病原因的深入认识，我们发现两性畸形的种类繁多，用真假两性畸形分类 己经不足以反映两性畸形的疾病类型。两性畸形的分类应根据引起疾病的原因，分为染色体 水平、性腺水平、靶器官水平，以及真假两性畸形。 2.性畸形的诊断方法 两性畸形的诊断需要根据病史和体检，结合实验室检查综合判断。 ①病史和体检：首先要了解母亲怀孕早期是否应用过高效孕激素、达那唑等药物，家族中有 无类似畸形。然后进行详细体检，体检时注意阴茎大小、尿道口位置，是否有阴道、子宫。 如果查到子宫多为女性假两性畸形，但应除外真两性畸形的可能。如果在腹股沟、大阴唇或 阴囊内扪及性腺，多为睾丸组织。 ②实验室检查：实验室检查主要检查染色体核型，血清卵泡刺激素FSH、黄体生成素(LH) 雌激素、睾酮水平，尿17-酮及尿17-a羟孕酮。 ③性腺活检：通过性腺活组织病理检查判断性腺的种类，明确为卵巢或睾丸组织。 3.真两性畸形 真两性畸形具备男性和女性两套性腺组织。性腺类型有同一性腺内含卵巢和睾丸，称卵 睾：也有两种性腺独立存在：或一侧为卵巢，另一侧为睾丸：或一侧为卵睾，另一侧为卵巢： 或双侧均为卵睾等，形式多样。 ①什么原因导致真两性畸形：真两性畸形的染色体多数是46，XX,少数是46，XY,部分 是各种嵌合体，如46，XX/46,XY:45,X/46,XY:46,XX/47,XXY:49,X XYYY等。这种疾病多数没有Y染色体存在，但有睾丸生长，据研究约2/3是SY基因 易位造成，有的是染色体突变导致的。 ②真两性畸形有何表现：真两性畸形患者的外生殖器形态不一，外生殖器发育不良，大多数 是阴蒂增大或小阴茎，有尿道下裂，单侧有阴囊及性腺，约有50%性腺在腹股沟内：一般 均有子宫，子宫的发育程度不一，有的发育良好，青春期后可以有月经来潮，有的子宫发育 不良。一般家庭在婴儿时期会根据外阴表象的性别抚养小孩，长大后发现异常而就诊。 ③诊断：当外生殖器为阴茎和阴囊，而染色体为46，XX时，应考虑真两性畸形。最终的确 诊必须通过性腺的活检，明确卵巢和睾丸组织同时存在。 ④如何处理：一般而言，真两性畸形治疗是通过手术切除一种性腺，保留另一种性腺，对畸 形的内生殖器加以修补，并进行外阴的矫形，以使患者可以结婚或生育。对医务人员来讲， 治疗真两性畸形时，一定要考虑患者的社会性别和心理性别，尽量使之达到与抚养时的社会 性别一致，否则可能导致患者心理上的极大痛苦。 4.男性假两性畸形 男性假两性畸形患者有男性腺一睾丸，但身体有某女性特征。患者的染色体核型为 46,XY。性腺为睾丸，无子宫，阴茎短小，生精能力异常，影响性生活，一般无生育能力。 这种畸形是由于胚胎在子宫内雄激素缺乏。发病的原因有：合成睾酮的酶缺乏或异常：外阴 组织5-a还原酶缺乏：或外阴组织、靶器官雄激素受体缺乏或功能异常。 ①雄激素不敏感综合征：男性假两性畸形多由靶器官雄激素受体缺乏所致，临床上称为雄激 素不敏感综合征，完全性雄激素不敏感综合征又叫睾丸女性化综合征。这类患者青春期乳房 发育丰满，乳头小，乳晕苍白，阴毛和腋毛缺乏，外阴为女性，但阴道为盲端，无子宫。两 侧睾丸大小正常，位于腹腔内、腹股沟或大阴唇内。血睾酮、促卵泡激素(FSH)、尿17-酮 均为正常，黄体生成素(LH)较高，雌激素略高。本病的睾丸组织有发生癌变的危险，因 此宜切除睾丸以免发生恶变。因为该病的女性化程度较高，适宜按女性抚养。按女性生活者 需行外阴矫形和阴道成型术。 ②雄激素缺乏：雄激素缺乏通常由于雄激素合成酶先天缺陷引起，是一种常染色体遗传性疾 3
3 性畸形。 但随着对其发病原因的深入认识，我们发现两性畸形的种类繁多，用真假两性畸形分类 已经不足以反映两性畸形的疾病类型。两性畸形的分类应根据引起疾病的原因，分为染色体 水平、性腺水平、靶器官水平，以及真假两性畸形。 2．性畸形的诊断方法 两性畸形的诊断需要根据病史和体检，结合实验室检查综合判断。 ①病史和体检：首先要了解母亲怀孕早期是否应用过高效孕激素、达那唑等药物，家族中有 无类似畸形。然后进行详细体检，体检时注意阴茎大小、尿道口位置，是否有阴道、子宫。 如果查到子宫多为女性假两性畸形，但应除外真两性畸形的可能。如果在腹股沟、大阴唇或 阴囊内扪及性腺，多为睾丸组织。 ②实验室检查：实验室检查主要检查染色体核型，血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、 雌激素、睾酮水平，尿 17-酮及尿 17-a 羟孕酮。 ③性腺活检：通过性腺活组织病理检查判断性腺的种类，明确为卵巢或睾丸组织。 3．真两性畸形 真两性畸形具备男性和女性两套性腺组织。性腺类型有同一性腺内含卵巢和睾丸，称卵 睾；也有两种性腺独立存在；或一侧为卵巢，另一侧为睾丸；或一侧为卵睾，另一侧为卵巢； 或双侧均为卵睾等，形式多样。 ①什么原因导致真两性畸形：真两性畸形的染色体多数是 46，XX，少数是 46，XY，部分 是各种嵌合体，如 46，XX／46，XY；45，X／46，XY；46，XX／47，XXY；49，X XYYY 等。这种疾病多数没有 Y 染色体存在，但有睾丸生长，据研究约 2／3 是 SRY 基因 易位造成，有的是染色体突变导致的。 ②真两性畸形有何表现：真两性畸形患者的外生殖器形态不一，外生殖器发育不良，大多数 是阴蒂增大或小阴茎，有尿道下裂，单侧有阴囊及性腺，约有 50％性腺在腹股沟内；一般 均有子宫，子宫的发育程度不一，有的发育良好，青春期后可以有月经来潮，有的子宫发育 不良。一般家庭在婴儿时期会根据外阴表象的性别抚养小孩，长大后发现异常而就诊。 ③诊断：当外生殖器为阴茎和阴囊，而染色体为 46，XX 时，应考虑真两性畸形。最终的确 诊必须通过性腺的活检，明确卵巢和睾丸组织同时存在。 ④如何处理：一般而言，真两性畸形治疗是通过手术切除一种性腺，保留另一种性腺，对畸 形的内生殖器加以修补，并进行外阴的矫形，以使患者可以结婚或生育。对医务人员来讲， 治疗真两性畸形时，一定要考虑患者的社会性别和心理性别，尽量使之达到与抚养时的社会 性别一致，否则可能导致患者心理上的极大痛苦。 4．男性假两性畸形 男性假两性畸形患者有男性腺——睾丸，但身体有某女性特征。患者的染色体核型为 46，XY。性腺为睾丸，无子宫，阴茎短小，生精能力异常，影响性生活，一般无生育能力。 这种畸形是由于胚胎在子宫内雄激素缺乏。发病的原因有：合成睾酮的酶缺乏或异常；外阴 组织 5-a 还原酶缺乏；或外阴组织、靶器官雄激素受体缺乏或功能异常。 ①雄激素不敏感综合征：男性假两性畸形多由靶器官雄激素受体缺乏所致，临床上称为雄激 素不敏感综合征，完全性雄激素不敏感综合征又叫睾丸女性化综合征。这类患者青春期乳房 发育丰满，乳头小，乳晕苍白，阴毛和腋毛缺乏，外阴为女性，但阴道为盲端，无子宫。两 侧睾丸大小正常，位于腹腔内、腹股沟或大阴唇内。血睾酮、促卵泡激素(FSH)、尿 17-酮 均为正常，黄体生成素（LH）较高，雌激素略高。本病的睾丸组织有发生癌变的危险，因 此宜切除睾丸以免发生恶变。因为该病的女性化程度较高，适宜按女性抚养。按女性生活者 需行外阴矫形和阴道成型术。 ②雄激素缺乏：雄激素缺乏通常由于雄激素合成酶先天缺陷引起，是一种常染色体遗传性疾
病，男女均可发生，以男性较多。这里主要讲染色体为46，XY的患者，发生男性假两性畸 形。缺乏的酶有17-a羟化酶、17-B羟类固醇脱氢酶等，其中以17-a羟化酶缺乏最常见。 患者因缺乏雄激素，外生殖器为女性，因此常常被以女性抚养。患者外生殖器为女性幼 稚性，无子宫和输卵管，阴道常为盲端，有睾丸但发育不良，睾丸位置异常，或在腹股沟、 或在大阴唇，也有位于盆腔。血激素水平测定可见雄激素、皮质醇降低，促卵泡激素(SH田、 黄体生成素(LH山水平升高，孕酮增高，17-a羟化酶缺乏。 这种患者一旦确诊，首先要切除发育不全的睾丸，以免以后发生恶变：到达青春期后应 用雌激替代治疗，促使女性第二性征的发育：视阴道的深浅决定婚前是否行阴道成型术。阴 道成型术后可以行使正常的性生活，但患者无生育能力。 5.女性假两性畸形 这类患者染色体核型为46，XX,性腺为卵巢，有子宫、子宫颈和阴道，但外生殖器出 现部分男性化。 ①先天性肾上腺皮质增生：是一种常染色体隐性遗传疾病，是导致女性假两性畸形的常见原 因。病因是肾上腺合成皮质醇的酶缺乏，常见的是21-羟化酶缺乏，还有11-羟化酶缺乏， 导致皮质醇合成障碍。皮质醇对垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)的抑制降低，又导致ACTH 合成增多、肾上腺皮质增生及雄激素合成过多，引起女性男性化。临床上分两种类型。 单纯男性化型这种类型女性出生时有阴蒂肥大，严重者阴唇融合，类似阴囊，但其中 并无睾丸生成。长大后男性化倾向日益严重，出现阴毛、腋毛、胡须、喉结、痤疮等，青春 期乳房不发育，内生殖器官发育受到抑制呈现幼稚状态，无月经来潮。儿童期出现生长快、 骨骺闭合较早、骨龄大于实际年龄，成年后身高较矮。由于皮质醇分泌量较少，因此抵抗力 较差，非常容易感冒、发热。 失盐型出生时即可表现为拒食、呕吐、腹泻、失水、体重下降、血钾低、血钠升高等， 可因酸中毒或高血钾而死亡。 先天性肾上腺皮质增生的诊断首先是有外生殖器畸形或模糊难辨，可进一步检查染色 体、血17-羟睾酮水平。该病染色体核型为46，XX,血17-羟睾酮水平增高，最后通过地塞 米松抑制实验确定诊断。先天性肾上腺皮质增生患者应用地塞米松后，17-羟睾酮可以抑制 到正常水平，而肿瘤则不被抑制。 那么，患先天性肾上腺皮质增生该如何处理呢？一般儿童期应矫正生殖器畸形，维持儿 童的正常发育：成年期促进性腺发育，调整月经周期恢复生殖功能。治疗分两方面：药物和 手术矫形。药物治疗主要是补充肾上腺皮质激素的不足，并通过皮质激素水平的提高，反馈 抑制ACTH的分泌，从而减少雄激素的合成。常用的药物有氢化可的松、泼尼松等，初始1 周用大剂量，然后减至最小维持量，保持血17-羟孕酮在正常水平。当药物治疗达到疗效后， 进行生殖器的矫形要缩小增大的阴蒂，扩大融合的会阴。男阴矫形术要行阴茎成型术，切除 女性生殖器官。 该病的疗效与治疗时间有密切关系：一般2岁内发现疾病即开始进行治疗，可以很好地 控制阴蒂继续增大和男性化的发展，抑制骨骺过早闭合，改善成年身高：1岁以后治疗， 身高不能改变，长期治疗阴蒂可能缩小，初潮一般在经过数月治疗后出现，婚后有生育的可 能，但易流产。 ②非肾上腺来源的雄激素过多：非肾上腺来源的雄激素过多主要是母亲怀孕早期因先兆流产 服用合成的孕激素类药物，如炔诺酮、异炔诺酮，或服用睾酮。如前文所讲，胚胎时期受睾 酮的影响，外生殖器向雄性分化，因此，母亲服用合成孕激素可以代谢成雄激素，导致女性 胚胎在分化时发生异常，外生殖器男性化。由于外生殖器的分化有时间性，一般外生殖器男 性化的程度与服药的剂量、时间、持续时间有关，另外还与药物种类有关。合成类的孕激素 -炔诺酮影响较强，10~40毫克/天即可导致畸形：丙酸睾酮用量20~250毫克/天可 4
4 病，男女均可发生，以男性较多。这里主要讲染色体为 46，XY 的患者，发生男性假两性畸 形。缺乏的酶有 17-a 羟化酶、17-B 羟类固醇脱氢酶等，其中以 17-a 羟化酶缺乏最常见。 患者因缺乏雄激素，外生殖器为女性，因此常常被以女性抚养。患者外生殖器为女性幼 稚性，无子宫和输卵管，阴道常为盲端，有睾丸但发育不良，睾丸位置异常，或在腹股沟、 或在大阴唇，也有位于盆腔。血激素水平测定可见雄激素、皮质醇降低，促卵泡激素(FSH)、 黄体生成素(LH)水平升高，孕酮增高，17-a 羟化酶缺乏。 这种患者一旦确诊，首先要切除发育不全的睾丸，以免以后发生恶变；到达青春期后应 用雌激替代治疗，促使女性第二性征的发育；视阴道的深浅决定婚前是否行阴道成型术。阴 道成型术后可以行使正常的性生活，但患者无生育能力。 5．女性假两性畸形 这类患者染色体核型为 46，XX，性腺为卵巢，有子宫、子宫颈和阴道，但外生殖器出 现部分男性化。 ①先天性肾上腺皮质增生：是一种常染色体隐性遗传疾病，是导致女性假两性畸形的常见原 因。病因是肾上腺合成皮质醇的酶缺乏，常见的是 21-羟化酶缺乏，还有 11-羟化酶缺乏， 导致皮质醇合成障碍。皮质醇对垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)的抑制降低，又导致 ACTH 合成增多、肾上腺皮质增生及雄激素合成过多，引起女性男性化。临床上分两种类型。 单纯男性化型 这种类型女性出生时有阴蒂肥大，严重者阴唇融合，类似阴囊，但其中 并无睾丸生成。长大后男性化倾向日益严重，出现阴毛、腋毛、胡须、喉结、痤疮等，青春 期乳房不发育，内生殖器官发育受到抑制呈现幼稚状态，无月经来潮。儿童期出现生长快、 骨骺闭合较早、骨龄大于实际年龄，成年后身高较矮。由于皮质醇分泌量较少，因此抵抗力 较差，非常容易感冒、发热。 失盐型 出生时即可表现为拒食、呕吐、腹泻、失水、体重下降、血钾低、血钠升高等， 可因酸中毒或高血钾而死亡。 先天性肾上腺皮质增生的诊断首先是有外生殖器畸形或模糊难辨，可进一步检查染色 体、血 17-羟睾酮水平。该病染色体核型为 46，XX，血 17-羟睾酮水平增高，最后通过地塞 米松抑制实验确定诊断。先天性肾上腺皮质增生患者应用地塞米松后，17-羟睾酮可以抑制 到正常水平，而肿瘤则不被抑制。 那么，患先天性肾上腺皮质增生该如何处理呢?一般儿童期应矫正生殖器畸形，维持儿 童的正常发育；成年期促进性腺发育，调整月经周期恢复生殖功能。治疗分两方面：药物和 手术矫形。药物治疗主要是补充肾上腺皮质激素的不足，并通过皮质激素水平的提高，反馈 抑制 ACTH 的分泌，从而减少雄激素的合成。常用的药物有氢化可的松、泼尼松等，初始 1 周用大剂量，然后减至最小维持量，保持血 17-羟孕酮在正常水平。当药物治疗达到疗效后， 进行生殖器的矫形要缩小增大的阴蒂，扩大融合的会阴。男阴矫形术要行阴茎成型术，切除 女性生殖器官。 该病的疗效与治疗时间有密切关系：一般 2 岁内发现疾病即开始进行治疗，可以很好地 控制阴蒂继续增大和男性化的发展，抑制骨骺过早闭合，改善成年身高；11 岁以后治疗， 身高不能改变，长期治疗阴蒂可能缩小，初潮一般在经过数月治疗后出现，婚后有生育的可 能，但易流产。 ②非肾上腺来源的雄激素过多：非肾上腺来源的雄激素过多主要是母亲怀孕早期因先兆流产 服用合成的孕激素类药物，如炔诺酮、异炔诺酮，或服用睾酮。如前文所讲，胚胎时期受睾 酮的影响，外生殖器向雄性分化，因此，母亲服用合成孕激素可以代谢成雄激素，导致女性 胚胎在分化时发生异常，外生殖器男性化。由于外生殖器的分化有时间性，一般外生殖器男 性化的程度与服药的剂量、时间、持续时间有关，另外还与药物种类有关。合成类的孕激素 ——炔诺酮影响较强，10～40 毫克／天即可导致畸形；丙酸睾酮用量 20～250 毫克／天可
导致畸形，因此怀孕早期应避免使用睾酮和合成孕激素。黄体酮与孕期体内的黄体酮相同， 可以用来预防黄体功能不足导致的流产。目前，经常可以见到一些庸医不了解药物的区别和 副作用，认为同是孕激素，保胎时都可使用，岂不知会给患者造成终身痛苦。 二、性发育 性别的决定和分化在胚胎期就己经完成，但性发育却在青春期启动后才开始。所谓性发 育是指性器官和第二性征开始发育到性成熟的过程，这个阶段男女有了性的特征表现，体内 开始周期性地分泌性激素，对性的意识渐渐明朗，并开始出现性幻想和性冲动。 (一)正常性发育 1.青春期的性发育 青春期是从儿童到成年的过渡阶段。具体地讲，就是从性器官开始发育到成熟、第二性 征出现到性功能完全成熟、身高突增到停止的时期。这个阶段人的体格、性征发育、内分泌 及心理方面均发生巨大的变化。该时期除了性的发育外，身高也快速增长。青春期的性发育 主要包括性腺、生殖器官和第二性征开始发育，直至性和生育功能的成熟。 ①青春期起止年龄和分期：青春期开始的年龄受环境、营养、种族等因素的影响而差异很大， 很难具体划分。男孩约在13.4岁(10.8~16岁)，阴茎基底部有粗而卷曲并带色的阴毛：约在 13.9岁(11.4~16.5岁)，耻骨上出现散在粗而弯的毛；约在14.4岁(11.7~17.7岁)毛发增多， 但限于耻骨：约在15.2岁(12.5~17.5岁)毛发可以在大腿内侧出现。青春期起始阶段，睾丸 体积轻度增大，可大于4立方厘米，在阴茎根部或阴囊皮肤上，出现少许色泽不深的阴毛： 随后，睾丸体积进一步增大，阴茎增长，阴毛在阴茎根部围成一小圈，但较稀疏，长出少许 腋毛或少许胡须，或者两者同时出现：青春期末，发育为成人体型，生殖器、阴毛、腋毛、 胡须已充分发育。 我国的资料表明，女性青春期的起始时间在9~12岁，结束年龄在18~20岁，随着社 会经济的发展青春期开始的时间有提前的趋势。青春期又可划分为三个阶段：①青春早期： 从第二性征开始出现到出现初潮为止，年龄9~12岁，这个阶段以身高突增为主：②青春 中期：以月经初潮，性器官和第二性征发育为主，故又称性征发育期，在13~16岁：③青 春晚期：从出现周期性月经到性功能完全成熟，身高增长停止，在17-20岁。 ②青春期是如何启动的：青春期的启动是一个受多种因素调节的复杂生理过程，确切的机制 还不完全清楚。从儿童到青春期的过渡是中枢神经系统、下丘脑神经内分泌系统、酶垂体分 泌激素及各种因素相互调节、协同作用的结果。其中，下丘脑和垂体的内分泌成熟对性成熟 起重要的作用。同时，环境、营养、种族、文化背景及精神心理等因素均可影响青春期的启 动。目前，青春期发动的年龄逐渐提前，除了国力提高，物质条件丰富，营养状况提升外， 社会的开放，影视、书刊等与性有关的信息大量涌入，均可刺激儿童的大脑皮质，进一步启 动性生殖轴。 可以说，青春期性成熟过程也是下丘脑一垂体一性腺的成熟过程。进入青春期后，下丘 脑性腺中枢和垂体对雌激素负反馈抑制的敏感性减退，正反馈反应建立，垂体对下丘脑促性 腺激素释放激素的敏感性增强，性腺的功能被激活，开始启动生殖细胞的发育、性激素的分 泌，以刺激性器官的生长和第二性征的发育。随着下丘脑一垂体一性腺轴功能的成熟，性功 能便日益成熟。 此外，关于青春期发育的启动上，还有几个因素值得一提：①体重：研究发现，女孩在 乳房发育初现时体重一般要达到31千克左右，而初潮时体重约达到48千克。而且，维持正 常的月经周期，人的体脂肪比必须达到24%。这个因素事实上与营养有关，当儿童营养过 剩，体重偏重时，一般易出现青春期过早发动倾向。②睡眠：儿童下丘脑和垂体在睡眠和清 醒状态下分泌激素的水平和方式没有差异，但青春期启动早期，睡眠时下丘脑分泌的促性腺 5
5 导致畸形，因此怀孕早期应避免使用睾酮和合成孕激素。黄体酮与孕期体内的黄体酮相同， 可以用来预防黄体功能不足导致的流产。目前，经常可以见到一些庸医不了解药物的区别和 副作用，认为同是孕激素，保胎时都可使用，岂不知会给患者造成终身痛苦。 二、性发育 性别的决定和分化在胚胎期就已经完成，但性发育却在青春期启动后才开始。所谓性发 育是指性器官和第二性征开始发育到性成熟的过程，这个阶段男女有了性的特征表现，体内 开始周期性地分泌性激素，对性的意识渐渐明朗，并开始出现性幻想和性冲动。 （一）正常性发育 1．青春期的性发育 青春期是从儿童到成年的过渡阶段。具体地讲，就是从性器官开始发育到成熟、第二性 征出现到性功能完全成熟、身高突增到停止的时期。这个阶段人的体格、性征发育、内分泌 及心理方面均发生巨大的变化。该时期除了性的发育外，身高也快速增长。青春期的性发育 主要包括性腺、生殖器官和第二性征开始发育，直至性和生育功能的成熟。 ①青春期起止年龄和分期：青春期开始的年龄受环境、营养、种族等因素的影响而差异很大， 很难具体划分。男孩约在 13.4 岁(10.8～16 岁)，阴茎基底部有粗而卷曲并带色的阴毛；约在 l3.9 岁(11．4～16.5 岁)，耻骨上出现散在粗而弯的毛；约在 14.4 岁(11.7～17.7 岁)毛发增多， 但限于耻骨；约在 15.2 岁(12.5～17.5 岁)毛发可以在大腿内侧出现。青春期起始阶段，睾丸 体积轻度增大，可大于 4 立方厘米，在阴茎根部或阴囊皮肤上，出现少许色泽不深的阴毛； 随后，睾丸体积进一步增大，阴茎增长，阴毛在阴茎根部围成一小圈，但较稀疏，长出少许 腋毛或少许胡须，或者两者同时出现；青春期末，发育为成人体型，生殖器、阴毛、腋毛、 胡须已充分发育。 我国的资料表明，女性青春期的起始时间在 9～1 2 岁，结束年龄在 18～20 岁，随着社 会经济的发展青春期开始的时间有提前的趋势。青春期又可划分为三个阶段：①青春早期： 从第二性征开始出现到出现初潮为止，年龄 9～1 2 岁，这个阶段以身高突增为主；②青春 中期：以月经初潮，性器官和第二性征发育为主，故又称性征发育期，在 13～16 岁；③青 春晚期：从出现周期性月经到性功能完全成熟，身高增长停止，在 17-20 岁。 ②青春期是如何启动的：青春期的启动是一个受多种因素调节的复杂生理过程，确切的机制 还不完全清楚。从儿童到青春期的过渡是中枢神经系统、下丘脑神经内分泌系统、酶垂体分 泌激素及各种因素相互调节、协同作用的结果。其中，下丘脑和垂体的内分泌成熟对性成熟 起重要的作用。同时，环境、营养、种族、文化背景及精神心理等因素均可影响青春期的启 动。目前，青春期发动的年龄逐渐提前，除了国力提高，物质条件丰富，营养状况提升外， 社会的开放，影视、书刊等与性有关的信息大量涌入，均可刺激儿童的大脑皮质，进一步启 动性生殖轴。 可以说，青春期性成熟过程也是下丘脑一垂体一性腺的成熟过程。进入青春期后，下丘 脑性腺中枢和垂体对雌激素负反馈抑制的敏感性减退，正反馈反应建立，垂体对下丘脑促性 腺激素释放激素的敏感性增强，性腺的功能被激活，开始启动生殖细胞的发育、性激素的分 泌，以刺激性器官的生长和第二性征的发育。随着下丘脑一垂体一性腺轴功能的成熟，性功 能便日益成熟。 此外，关于青春期发育的启动上，还有几个因素值得一提：①体重：研究发现，女孩在 乳房发育初现时体重一般要达到 31 千克左右，而初潮时体重约达到 48 千克。而且，维持正 常的月经周期，人的体脂肪比必须达到 24％。这个因素事实上与营养有关，当儿童营养过 剩，体重偏重时，一般易出现青春期过早发动倾向。②睡眠：儿童下丘脑和垂体在睡眠和清 醒状态下分泌激素的水平和方式没有差异，但青春期启动早期，睡眠时下丘脑分泌的促性腺
激素释放激素(GRH)呈脉冲式。在性成熟后，无论睡眠或清醒状态，下丘脑的激素分泌都 呈脉冲式规律释放。③日照：日照是另一个与青春期启动有关的因素，受日照多的人青春期 启动相对较早，盲人的青春期启动一般较晚。 ③青春期性器官的发育：青春期，内、外性器官在性激素的影响下开始发育： 性腺：睾丸体积进一步增大。卵巢在青春期前表面光滑，体积较小，进入青春期开始排 卵后，卵巢表面出现凹凸不平，体积迅速增大，到青春中期基本发育成熟，体积约4厘米× 3厘米×1厘米。青春早期卵泡开始发育，性激素产生增加，发育到5毫米左右发生闭锁： 到青春中期，有优势卵泡出现，雌激素水平进一步增加，但一般不排卵：青春晚期，卵泡发 育达到高潮，雌激素的水平达到高峰，此时雌激素正反馈机制形成，黄体生成素(LH达到高 峰，出现排卵。卵巢发育过程中由于有不同程度的卵泡发育，随着卵泡的发育、成熟、排卵， 不断有雌激素分必，在雕激素的影响下，性器官和第二性征进一步发育成熟。 子宫：子宫在幼女时期非常小，6岁发育开始加速，子宫颈与子宫体的比例约为2：1， 10岁时子宫颈与子宫体的比例约为1：1，青春期在雌激素的作用下，子宫体迅速发育，到 青春晚期子宫颈与子宫体的比例达到成人状态，约为1：2。成熟的子宫体积约7厘米×4 厘米×3厘米，重量约23克。子宫内膜受雌、孕激素的影响呈周期性变化，脱落后形成月 经。 输卵管：青春期输卵管增粗，黏膜在激素的影响下有周期性变化。 外生殖器：阴茎增长。阴道增长变宽，弹性增加，容易扩张。阴道黏膜细胞受雌激素影 响有周期性变化，有糖原沉积，阴道为酸性，抵抗力增强。外阴增大隆起，脂肪沉积，阴唇 变厚，色素沉着。 2.第二性征的出现及其特征 男性和女性在青春期表现出身体形态上的性别特征，这就是第二性征。男性的第二性征 主要由睾丸的成熟所决定。男性在雄性激素的作用下，第二性征日益明显。具体表现有以下 几个特征：一是产生体毛、胡须、腋毛。二是变声及喉结增长。一般而言，幼儿时期的声带 长度为9~10毫米，进入青春期后喉头的甲状软骨会有急剧变化，因此喉结变得明显，声带 也变长了，为13~14毫米。变声的时间在14岁左右，喉结在阴茎迅速生长停止后才加速生 长。三是睾丸和阴茎变大。四是分泌精液以至出现遗精。 女性第二性征包括乳房、阴毛、腋毛、皮下脂肪的分布变化等，所有除生殖器官外的女 性体征。青春期开始后，首先出现乳房的发育，逐渐隆起并丰满，继而出现腋毛和阴毛，骨 盆变宽，音调变高，胸、肩、臀部的皮下脂肪增多，显现女性的特有体征。从第二性征开始 发育到完全成熟历时1.5~6年.平均4.5年。这些体征的出现都与雌激素的影响有关。 3.性成熟的表现 ①性功能的成熟：男性性成熟有三大特征：一是具备生育功能；二是性欲产生：三是有遗精 现象。对于女性来说，青春期发育的标志是月经初潮，但初潮并不意味着性成熟。一般初潮 后1~一2年时间内没有排卵，月经是无排卵性月经。随着下丘脑一垂体一性腺发育成熟。卵 巢内每月有卵泡发育、成熟、排卵及黄体形成，性激素周期性分泌，子宫内膜周期性生长、 脱落，形成月经。因此，性成熟后女性的月经呈周期性，一般25~35天1次，平均30天1 次。性成熟后，女性乳房丰满、阴毛呈倒三角形、有腋毛生长，体形呈女性特征。生殖器官 具备生育能力。 ②性意识和性冲动的萌发：随着性器官的逐渐发育和成熟，从14~15岁开始，出现对性的 兴趣、想像和欲望，有了性冲动，心理上对异性产生兴趣，开始注重外表、形象，此时渴望 与异性相互接触、抚摸及拥抱，常常出现性幻想和性梦。女孩的性冲动非常弥散，不一定集 中在生殖器，这种冲动易被触觉刺激所激发。如果缺乏触觉刺激，女性的性冲动往往较弱， 容易控制。为了满足性冲动，释放性紧张，青春期青少年常常采取代偿性行为和自慰行为。 6
6 激素释放激素(GnRH)呈脉冲式。在性成熟后，无论睡眠或清醒状态，下丘脑的激素分泌都 呈脉冲式规律释放。③日照：日照是另一个与青春期启动有关的因素，受日照多的人青春期 启动相对较早，盲人的青春期启动一般较晚。 ③青春期性器官的发育：青春期，内、外性器官在性激素的影响下开始发育： 性腺：睾丸体积进一步增大。卵巢在青春期前表面光滑，体积较小，进入青春期开始排 卵后，卵巢表面出现凹凸不平，体积迅速增大，到青春中期基本发育成熟，体积约 4 厘米× 3 厘米×1 厘米。青春早期卵泡开始发育，性激素产生增加，发育到 5 毫米左右发生闭锁； 到青春中期，有优势卵泡出现，雌激素水平进一步增加，但一般不排卵；青春晚期，卵泡发 育达到高潮，雌激素的水平达到高峰，此时雌激素正反馈机制形成，黄体生成素(LH)达到高 峰，出现排卵。卵巢发育过程中由于有不同程度的卵泡发育，随着卵泡的发育、成熟、排卵， 不断有雌激素分泌，在雌激素的影响下，性器官和第二性征进一步发育成熟。 子宫：子宫在幼女时期非常小，6 岁发育开始加速，子宫颈与子宫体的比例约为 2：1， l0 岁时子宫颈与子宫体的比例约为 1：1，青春期在雌激素的作用下，子宫体迅速发育，到 青春晚期子宫颈与子宫体的比例达到成人状态，约为 1：2。成熟的子宫体积约 7 厘米×4 厘米×3 厘米，重量约 23 克。子宫内膜受雌、孕激素的影响呈周期性变化，脱落后形成月 经。 输卵管：青春期输卵管增粗，黏膜在激素的影响下有周期性变化。 外生殖器：阴茎增长。阴道增长变宽，弹性增加，容易扩张。阴道黏膜细胞受雌激素影 响有周期性变化，有糖原沉积，阴道为酸性，抵抗力增强。外阴增大隆起，脂肪沉积，阴唇 变厚，色素沉着。 2．第二性征的出现及其特征 男性和女性在青春期表现出身体形态上的性别特征，这就是第二性征。男性的第二性征 主要由睾丸的成熟所决定。男性在雄性激素的作用下，第二性征日益明显。具体表现有以下 几个特征：一是产生体毛、胡须、腋毛。二是变声及喉结增长。一般而言，幼儿时期的声带 长度为 9～10 毫米，进入青春期后喉头的甲状软骨会有急剧变化，因此喉结变得明显，声带 也变长了，为 13～14 毫米。变声的时间在 14 岁左右，喉结在阴茎迅速生长停止后才加速生 长。三是睾丸和阴茎变大。四是分泌精液以至出现遗精。 女性第二性征包括乳房、阴毛、腋毛、皮下脂肪的分布变化等，所有除生殖器官外的女 性体征。青春期开始后，首先出现乳房的发育，逐渐隆起并丰满，继而出现腋毛和阴毛，骨 盆变宽，音调变高，胸、肩、臀部的皮下脂肪增多，显现女性的特有体征。从第二性征开始 发育到完全成熟历时 1.5～6 年．平均 4.5 年。这些体征的出现都与雌激素的影响有关。 3．性成熟的表现 ①性功能的成熟：男性性成熟有三大特征：一是具备生育功能；二是性欲产生；三是有遗精 现象。对于女性来说，青春期发育的标志是月经初潮，但初潮并不意味着性成熟。一般初潮 后 1～2 年时间内没有排卵，月经是无排卵性月经。随着下丘脑一垂体一性腺发育成熟。卵 巢内每月有卵泡发育、成熟、排卵及黄体形成，性激素周期性分泌，子宫内膜周期性生长、 脱落，形成月经。因此，性成熟后女性的月经呈周期性，一般 25～35 天 1 次，平均 30 天 1 次。性成熟后，女性乳房丰满、阴毛呈倒三角形、有腋毛生长，体形呈女性特征。生殖器官 具备生育能力。 ②性意识和性冲动的萌发：随着性器官的逐渐发育和成熟，从 14～15 岁开始，出现对性的 兴趣、想像和欲望，有了性冲动，心理上对异性产生兴趣，开始注重外表、形象，此时渴望 与异性相互接触、抚摸及拥抱，常常出现性幻想和性梦。女孩的性冲动非常弥散，不一定集 中在生殖器，这种冲动易被触觉刺激所激发。如果缺乏触觉刺激，女性的性冲动往往较弱， 容易控制。为了满足性冲动，释放性紧张，青春期青少年常常采取代偿性行为和自慰行为
代偿性行为有观看色情资料、图片等：自慰行为常以手淫刺激获得性快感。男性青春期后， 出现遗精、性梦、性幻想，希望和女孩接近，希望发展更为亲密的异性关系。男性的性冲动 通常较强而且集中，常常需要射精来缓解性紧张。因此，男孩在青春期常常需要有适当的代 偿性行为释放性紧张，手淫是男孩最容易采取的自慰措施。为了避免青春期的不适当性行为， 男孩在青春期更需要父母的教育引导，特别是父亲的指教，对于他们顺利度过青春期的骚动 十分必要。 (二)异常性发育 1.性早熟 性早熟是指性成熟的年龄显著提前，确切的定义是：任何一个性征出现的年龄比正常人 群出现相应体征的平均年龄提前2个标准差以上。男孩在10岁半以前出现男性化特征，阴 茎、阴毛发育，即为性早熟。性早熟的开始标志是阴茎体积增大，出现阴毛，然后男性化特 征持续发展，阴毛、上唇胡须相继出现，四肢汗毛增多，前列腺体积增大，皮脂溢出，发音 变调。肌肉逐步发达，阴茎勃起，接着可有遗精现象。临床上将女孩8岁以前出现乳房发育， 或10岁以前出现初潮诊断为性早熟。性早熟分为真性性早熟和假性性早熟。由下丘脑一垂 体一卵巢轴激活所至的性早熟为真性性早熟：不依赖性生殖轴而发生的性早熟称为假性性早 熟。 性早熟是一种内分泌异常疾病，近几年发病率有上升趋势，很多父母面对子女出现的此 类问题非常困惑，常见的问题是为什么？怎么办？会不会造成不良后果？等等。 ①真性性早熟：又叫完全性性早熟，是青春期发育的真正提前，生殖轴已经提早启动，下丘 脑激素、垂体激素和性激素己经达到青春期水平。 如果性腺发育与性的发育相平行，这就是一种真性的性早熟。真性性早熟有三个主要特 征：体态发育提前、骨骼发育提前、性发育提前。表现为提早出现的第二性征渐进性发育， 如乳房发育，阴毛、腋毛出现，月经初潮并逐渐达到正常周期的建立：身高和体重增长明 显，突增期较同龄儿童提早：血液中的雌激素、垂体促性腺激素水平达青春期或成人水平： 骨龄明显提前等。有时生长的加速要早于第二性征的出现几个月或几年，骨成熟的加速往往 又要超过身高的加速，骨骼超过身高的年龄。这主要是在雄激素作用下，骨骺过早愈合，其 结果是在儿童期长得较快，但在成人时变得相对较矮。智力发育一般正常，有时智力年龄稍 有提前。当然，如性早熟出现于智力差的孩子，智力迟缓也自然存在。 性早熟会带来一定的精神心理障碍，性早熟男孩常表现为精力过剩，好动爱闹。性欲提 早出现，性行为很难控制，还会发生早恋等问题。 真性性早熟的发病多由中枢神经系统的疾病引起，但也有少数性早熟患者经过检查，没 有明显原因，称为特发性性早熟。 引起真性性早熟的原因有：下丘脑肿瘤，如间质错构瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤等，这 些肿瘤可能通过破坏抑制下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH田分泌的通道，使GnRH分泌增 加，过早启动性发育。另外，脑部结核、脑炎、先天畸形和顿脑损伤也可以引起性早熟。松 果体肿瘤与性早熟之间的关系亦应得到重视。对性早熟者常需要予以治疗。 ②假性性早熟：又叫不完全性早熟。这种性早熟并不是患者的下丘脑垂体-性腺中枢的启动 引起，而是来自其他途径的激素刺激而引起的假性性早熟的病因：引起性早熟的因素很多， 能分泌性激素的疾病均可导致性早熟。常见的有卵巢滤泡囊肿，在青春期前出现，时有时无， 直径小于5厘米。卵巢滤泡囊肿可以分泌一定量的雌激素，刺激性成熟。能自主分泌雌激素 的卵巢肿瘤，如颗粒一泡膜细胞瘤、原发性绒毛膜瘤、生殖细胞瘤及性索间质细胞瘤等，均 可导致性早熟。Mc-Cune-Albright综合征是一种多发性骨纤维发育不良病，可能因为患者的 脑部有病变导致性早熟。甲状腺功能低下、卵巢或肾上腺皮质出现分泌雄激素的肿瘤或皮质 增生，也是引起性早熟的诱因。外源性激素的摄入也可以导致性早熟，如儿童误服避孕药或
7 代偿性行为有观看色情资料、图片等；自慰行为常以手淫刺激获得性快感。男性青春期后， 出现遗精、性梦、性幻想，希望和女孩接近，希望发展更为亲密的异性关系。男性的性冲动 通常较强而且集中，常常需要射精来缓解性紧张。因此，男孩在青春期常常需要有适当的代 偿性行为释放性紧张，手淫是男孩最容易采取的自慰措施。为了避免青春期的不适当性行为， 男孩在青春期更需要父母的教育引导，特别是父亲的指教，对于他们顺利度过青春期的骚动 十分必要。 （二）异常性发育 1．性早熟 性早熟是指性成熟的年龄显著提前，确切的定义是：任何一个性征出现的年龄比正常人 群出现相应体征的平均年龄提前 2 个标准差以上。男孩在 10 岁半以前出现男性化特征，阴 茎、阴毛发育，即为性早熟。性早熟的开始标志是阴茎体积增大，出现阴毛，然后男性化特 征持续发展，阴毛、上唇胡须相继出现，四肢汗毛增多，前列腺体积增大，皮脂溢出，发音 变调。肌肉逐步发达，阴茎勃起，接着可有遗精现象。临床上将女孩 8 岁以前出现乳房发育， 或 10 岁以前出现初潮诊断为性早熟。性早熟分为真性性早熟和假性性早熟。由下丘脑一垂 体一卵巢轴激活所至的性早熟为真性性早熟；不依赖性生殖轴而发生的性早熟称为假性性早 熟。 性早熟是一种内分泌异常疾病，近几年发病率有上升趋势，很多父母面对子女出现的此 类问题非常困惑，常见的问题是为什么?怎么办?会不会造成不良后果?等等。 ①真性性早熟：又叫完全性性早熟，是青春期发育的真正提前，生殖轴已经提早启动，下丘 脑激素、垂体激素和性激素已经达到青春期水平。 如果性腺发育与性的发育相平行，这就是一种真性的性早熟。真性性早熟有三个主要特 征：体态发育提前、骨骼发育提前、性发育提前。表现为提早出现的第二性征渐进性发育， 如乳房发育，阴毛、腋毛出现，月经初潮并逐渐达到正常周期的建立；身高和体重增长明 显，突增期较同龄儿童提早；血液中的雌激素、垂体促性腺激素水平达青春期或成人水平； 骨龄明显提前等。有时生长的加速要早于第二性征的出现几个月或几年，骨成熟的加速往往 又要超过身高的加速，骨骼超过身高的年龄。这主要是在雄激素作用下，骨骺过早愈合，其 结果是在儿童期长得较快，但在成人时变得相对较矮。智力发育一般正常，有时智力年龄稍 有提前。当然，如性早熟出现于智力差的孩子，智力迟缓也自然存在。 性早熟会带来一定的精神心理障碍，性早熟男孩常表现为精力过剩，好动爱闹。性欲提 早出现，性行为很难控制，还会发生早恋等问题。 真性性早熟的发病多由中枢神经系统的疾病引起，但也有少数性早熟患者经过检查，没 有明显原因，称为特发性性早熟。 引起真性性早熟的原因有：下丘脑肿瘤，如间质错构瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤等，这 些肿瘤可能通过破坏抑制下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)分泌的通道，使 GnRH 分泌增 加，过早启动性发育。另外，脑部结核、脑炎、先天畸形和颅脑损伤也可以引起性早熟。松 果体肿瘤与性早熟之间的关系亦应得到重视。对性早熟者常需要予以治疗。 ②假性性早熟：又叫不完全性早熟。这种性早熟并不是患者的下丘脑-垂体-性腺中枢的启动 引起，而是来自其他途径的激素刺激而引起的 假性性早熟的病因：引起性早熟的因素很多， 能分泌性激素的疾病均可导致性早熟。常见的有卵巢滤泡囊肿，在青春期前出现，时有时无， 直径小于 5 厘米。卵巢滤泡囊肿可以分泌一定量的雌激素，刺激性成熟。能自主分泌雌激素 的卵巢肿瘤，如颗粒一泡膜细胞瘤、原发性绒毛膜瘤、生殖细胞瘤及性索间质细胞瘤等，均 可导致性早熟。Mc-Cune-Albright 综合征是一种多发性骨纤维发育不良病，可能因为患者的 脑部有病变导致性早熟。甲状腺功能低下、卵巢或肾上腺皮质出现分泌雄激素的肿瘤或皮质 增生，也是引起性早熟的诱因。外源性激素的摄入也可以导致性早熟，如儿童误服避孕药或
含促性腺激素的药物、常服含激素的饮料或营养品、接触含雌激素的化妆品等，均可导致儿 童性发育过早。假性性早熟的发病率增加与环境、饮食等因素也有密切关系。饮食因素的影 响越来越引人注目，例如，日常饮食中的肉类食物来自牲畜和家禽，为获暴利，不法商贩在 牲畜、家禽的饲养过程中使用刺激生长的添加剂，儿童常食用含有类固醇物质的肉类食物， 增加血激素的含量，刺激儿童过早发育。环境污染对儿童性早熟的影响也越来越受到重视， 例如，日常生活中使用的塑料制品。熟料添加剂含有类激素物质，蔬菜杀虫剂代谢产物有类 雌激素作用。凡此种种，人们在生活中无法避免的污染物，严重影响着儿童的性成熟。 ③性早熟的诊断：性早熟的临床诊断标准是：男孩10岁半以前出现阴茎、阴毛发育：女孩 8岁以前出现乳房发育，或10岁以前月经来潮。进一步诊断要确定是真性性早熟或假性性 早熟，特发性或病理性。确诊要依据病史、体格检查、影像学检查、骨龄检查、内分泌检查 等。 病史医生要了解患者有无类似的家族史，出生时有无产伤，幼年有无脑外伤或手术 史、癫痫史，发病前后有无其他重大疾患，性发育、身高增长的年龄和过程，有无误服激素 类药物史或食用含激素的食物等。 体格检查真性性早熟儿童生长高峰提前，身高、体重通常比正常儿童高和重。 内分泌检查首先要了解性激素水平，真假性性早熟的性激素水平均增高。区分真假 性性早熟主要靠垂体促性腺激素的侧定。真性性早熟的促卵泡激素、黄体生成素增高，相当 于青春期水平，垂体兴奋试验为成年人的反应形式：假性性早熟的FSH、LH水平及垂体兴 奋试验处于青春期前水平。 骨龄检查可以通过腕骨摄片判断患儿的骨龄。一般假性性早熟的骨龄与年龄相符，而 真性性早熟的骨龄比实际年龄提前约2岁。 影像学检查有颅部肿瘤或其他异常可疑者，可以通过CT或磁共振成像MR)排除： B超可以帮助除外盆腔肿瘤和肾上腺肿瘤。 ④性早熟的治疗：性早熟治疗的目的是要消除病因，抑制性成熟的进展，控制骨骺过早闭合， 防止对成年身高造成影响，使已经发育的第二性征消退，同时还要避免性过早发育造成儿童 的心理异常。具体治疗措施要根据真性性早熟和假性性早熟区别对待，器质性和外源性因素 处理各有不同。器质性原因引起的性早熟，要治疗原发疾病，外源性因素所致性早熟主要是 去除外源因素。 去除病因如果引起性早熟的病因明确，最主要的治疗是去除病因。外源性因素引起 的性早熟只要避免进一步接触，性发育会自然停止：神经系统肿瘤及分泌激素的肿瘤引起的 性早熟，在手术切除肿瘤后性发育停止。 药物治疗药物治疗主要用于真性性早熟，用药目的在于抑制性激素分泌，从而抑制 性发育，延缓骨骺闭合。目前，抑制女性性发育的药物有两类。一类是孕激素类，常用的有 醋酸甲孕酮、环甲氯地孕酮、氯地孕酮、丹那唑等。这类药物应用较为普遍，可以有效地抑 制性发育，但对身高的增长无抑制作用。另一类是促性腺激素释放激素(GRH田激动剂，近 年来应用GRH激动剂治疗性早熟获得了较理想的效果，对性发育和身高都有很好的控制 作用。 中药治疗对性早熟患者的中药治疗结果表明，应用大补阴丸和枳柏地黄丸治疗可以起 到一定作用。 ⑤性早熟的预防：性早熟的预防主要是针对假性性早熟。父母对儿童的饮食应加以注意，使 之不要营养过剩，不要食用含激素的食物、饮料等。出现性早熟倾向时，要认真总结食物和 环境中可能的因素，尽量避免继续接触。为避免误服激素类药物，家长对激素类物质的存放 要适当。发现有激素类物质的接触或误服时，及时停止可以避免性征的进一步发育。 ⑥性早熟的预后：真性性早熟性发育提前，导致骨骺提前闭合，儿童期身高比同龄人高，但 8
8 含促性腺激素的药物、常服含激素的饮料或营养品、接触含雌激素的化妆品等，均可导致儿 童性发育过早。假性性早熟的发病率增加与环境、饮食等因素也有密切关系。饮食因素的影 响越来越引人注目．例如，日常饮食中的肉类食物来自牲畜和家禽，为获暴利，不法商贩在 牲畜、家禽的饲养过程中使用刺激生长的添加剂，儿童常食用含有类固醇物质的肉类食物， 增加血激素的含量，刺激儿童过早发育。环境污染对儿童性早熟的影响也越来越受到重视， 例如，日常生活中使用的塑料制品。熟料添加剂含有类激素物质，蔬菜杀虫剂代谢产物有类 雌激素作用。凡此种种，人们在生活中无法避免的污染物，严重影响着儿童的性成熟。 ③性早熟的诊断：性早熟的临床诊断标准是：男孩 10 岁半以前出现阴茎、阴毛发育；女孩 8 岁以前出现乳房发育，或 10 岁以前月经来潮。进一步诊断要确定是真性性早熟或假性性 早熟，特发性或病理性。确诊要依据病史、体格检查、影像学检查、骨龄检查、内分泌检查 等。 病史 医生要了解患者有无类似的家族史，出生时有无产伤，幼年有无脑外伤或手术 史、癫痫史，发病前后有无其他重大疾患，性发育、身高增长的年龄和过程，有无误服激素 类药物史或食用含激素的食物等。 体格检查 真性性早熟儿童生长高峰提前，身高、体重通常比正常儿童高和重。 内分泌检查 首先要了解性激素水平，真假性性早熟的性激素水平均增高。区分真假 性性早熟主要靠垂体促性腺激素的测定。真性性早熟的促卵泡激素、黄体生成素增高，相当 于青春期水平，垂体兴奋试验为成年人的反应形式；假性性早熟的 FSH、LH 水平及垂体兴 奋试验处于青春期前水平。 骨龄检查 可以通过腕骨摄片判断患儿的骨龄。一般假性性早熟的骨龄与年龄相符，而 真性性早熟的骨龄比实际年龄提前约 2 岁。 影像学检查 有颅部肿瘤或其他异常可疑者，可以通过 CT 或磁共振成像(MRI)排除； B 超可以帮助除外盆腔肿瘤和肾上腺肿瘤。 ④性早熟的治疗：性早熟治疗的目的是要消除病因，抑制性成熟的进展，控制骨骺过早闭合， 防止对成年身高造成影响，使已经发育的第二性征消退，同时还要避免性过早发育造成儿童 的心理异常。具体治疗措施要根据真性性早熟和假性性早熟区别对待，器质性和外源性因素 处理各有不同。器质性原因引起的性早熟，要治疗原发疾病，外源性因素所致性早熟主要是 去除外源因素。 去除病因 如果引起性早熟的病因明确，最主要的治疗是去除病因。外源性因素引起 的性早熟只要避免进一步接触，性发育会自然停止；神经系统肿瘤及分泌激素的肿瘤引起的 性早熟，在手术切除肿瘤后性发育停止。 药物治疗 药物治疗主要用于真性性早熟，用药目的在于抑制性激素分泌，从而抑制 性发育，延缓骨骺闭合。目前，抑制女性性发育的药物有两类。一类是孕激素类，常用的有 醋酸甲孕酮、环甲氯地孕酮、氯地孕酮、丹那唑等。这类药物应用较为普遍，可以有效地抑 制性发育，但对身高的增长无抑制作用。另一类是促性腺激素释放激素(GnRH)激动剂，近 年来应用 GnRH 激动剂治疗性早熟获得了较理想的效果，对性发育和身高都有很好的控制 作用。 中药治疗 对性早熟患者的中药治疗结果表明，应用大补阴丸和枳柏地黄丸治疗可以起 到一定作用。 ⑤性早熟的预防：性早熟的预防主要是针对假性性早熟。父母对儿童的饮食应加以注意，使 之不要营养过剩，不要食用含激素的食物、饮料等。出现性早熟倾向时，要认真总结食物和 环境中可能的因素，尽量避免继续接触。为避免误服激素类药物，家长对激素类物质的存放 要适当。发现有激素类物质的接触或误服时，及时停止可以避免性征的进一步发育。 ⑥性早熟的预后：真性性早熟性发育提前，导致骨骺提前闭合，儿童期身高比同龄人高，但
到了成人期身高却较矮。因此，药物治疗能否改变性早熟患者成年期的身高十分重要，也是 患者家长非常关心的问题。药物治疗能否改善身高不但依不同药物的疗效而不同，同时还与 治疗的早晚有关。孕激素可以抑制月经的来潮，但对身高的调节效果不明显：应用GRH 激动剂可以改善最终身高。一般而言，对性早熟的性发育控制越早，对最终身高的改善越明 显。 2.发育迟缓性发育迟缓是指比正常人群性征出现的平均年龄晚2个标准差以上。通常男 孩在15岁以后还无性发育，或女孩13岁以后仍未出现性征发育，即称为青春期发育迟缓或 性发育迟缓。一般有两种情况，一种是持续性的性发育迟缓：另一种是迟发性的正常的性成 熟。 性发育迟缓可分为特发性、低促性腺激素性、高促性腺激素性、混合性等，不同类型的 性发育迟缓的病因和表现各不相同，下面分别予以介绍。 ①特发性性发育迟缓：又叫体质性性发育迟缓，指正常健康的女孩13岁未进入性发育，各 种健康检查无异常，身高通常较矮，骨龄和性发育状况一致，促性腺激素和生长激素水平低 下，这种类型的性发育迟缓常有家族史。 ②低促性腺激素性性发育迟缓：包括中枢性、单纯促性腺激素性和Kallman综合征等。这种 类型的性发育迟缓主要是缺乏促性腺激素GRH的脉冲刺激，导致垂体促卵泡激素(FSH田和 黄体生成素LH)分秘不足。主要表现为性幼稚，无生长迟缓，身材与年龄相符，FSH、LH 和性腺激素水平低下。 中枢性性发育迟缓这种类型的性发育迟缓主要由于中枢神经的肿瘤、损伤、炎症、血 管病变、先天性缺陷等引起。位于头部鞍区附近的肿瘤可能干扰下丘脑促性腺激素释放激素 (GRH的合成和分泌，导致性发育迟缓的最常见的脑部肿瘤是颅咽管瘤。这些肿瘤常常导 致下丘脑、垂体功能障碍，表现为头疼、视觉障碍、身材矮小、糖尿病和肢体乏力，常有眼 底和视野异常。实验室检查除促性腺激素低下外，还伴有其他激素异常，如生长激素(G、 促甲状腺激素(Ts田、促肾上腺皮质激素(ACTH)低下，有时催乳素PRL)升高：CT或磁 共振成像(MR)可以对肿瘤的大小和位置做出详细的判断。与性发育迟缓有关的头部肿瘤还 有垂体瘤、松果体瘤、异位松果体瘤、生殖细胞瘤等。 单纯促性腺激素性性发育迟缓与中枢神经系统的肿瘤和其他疾患不同的是，这种疾病 仅仅出现单一的促性腺激素水平低下，不伴有生长激素或其他垂体激素的异常。由于性激素 的水平低下，骨骺闭合延迟，患者表现为四肢长、指距大、上下身比例缩小。 Kallman综合征这种疾病表现为单一促性腺激素性性发育迟缓，伴嗅觉障碍和其他畸 形。这是一种遗传性疾病。患者头部磁共振成像(MR)显示嗅球和嗅沟缺乏。 功能性促性腺激素缺乏严重的全身性疾患引起的营养不良、神经性厌食症等可以导致 神经内分秘系统的紊乱，导致下丘脑脉冲性释放激素的功能障碍：高强度训练的运动员，体 质过瘦，也可以导致性发育迟缓。 特发性垂体功能低下性矮小症又称侏儒。首先表现为身材矮小，继而表现出性幼稚。 ③高促性腺激素性性发育迟缓。其性征不发育是由于卵巢发育不全或功能障碍引起。多数是 遗传因素导致的性腺分化和发育异常。如X染色体的数目或结果异常，还有17-a羟化酶缺 陷导致的性激素合成障碍。另外，幼年时切除卵巢或卵巢部位的放疗或化疗损伤了卵巢功能， 也可以导致青春期性发育迟缓。 ④性发育迟缓的诊断：性发育迟缓的诊断要根据病史、体格检查、影像学检查、实验室检查、 染色体检查等进行综合判断。影像学检查可以排除肿瘤，确定骨龄：盆腔超声检查可以了解 性腺的发育状况。排除性腺发育异常。实验室检查促卵泡激素(S田、黄体生成素 (LH)、雌激素(E2)的水平，必要时测定其他垂体激素如生长激素(GHD、促甲状腺激素(T$H)、 促肾上腺皮质激素(ACT田、催乳素PRL)的水平，由此判断性发育迟缓的类型。 9
9 到了成人期身高却较矮。因此，药物治疗能否改变性早熟患者成年期的身高十分重要，也是 患者家长非常关心的问题。药物治疗能否改善身高不但依不同药物的疗效而不同，同时还与 治疗的早晚有关。孕激素可以抑制月经的来潮，但对身高的调节效果不明显；应用 GnRH 激动剂可以改善最终身高。一般而言，对性早熟的性发育控制越早，对最终身高的改善越明 显。 2．发育迟缓 性发育迟缓是指比正常人群性征出现的平均年龄晚 2 个标准差以上。通常男 孩在 l5 岁以后还无性发育，或女孩 13 岁以后仍未出现性征发育，即称为青春期发育迟缓或 性发育迟缓。一般有两种情况，一种是持续性的性发育迟缓；另一种是迟发性的正常的性成 熟。 性发育迟缓可分为特发性、低促性腺激素性、高促性腺激素性、混合性等，不同类型的 性发育迟缓的病因和表现各不相同，下面分别予以介绍。 ①特发性性发育迟缓：又叫体质性性发育迟缓，指正常健康的女孩 1 3 岁未进入性发育，各 种健康检查无异常，身高通常较矮，骨龄和性发育状况一致，促性腺激素和生长激素水平低 下，这种类型的性发育迟缓常有家族史。 ②低促性腺激素性性发育迟缓：包括中枢性、单纯促性腺激素性和 Kallman 综合征等。这种 类型的性发育迟缓主要是缺乏促性腺激素 GnRH 的脉冲刺激，导致垂体促卵泡激素(FSH)和 黄体生成素(LH)分泌不足。主要表现为性幼稚，无生长迟缓，身材与年龄相符，FSH、LH 和性腺激素水平低下。 中枢性性发育迟缓 这种类型的性发育迟缓主要由于中枢神经的肿瘤、损伤、炎症、血 管病变、先天性缺陷等引起。位于头部鞍区附近的肿瘤可能干扰下丘脑促性腺激素释放激素 (GnRH)的合成和分泌，导致性发育迟缓的最常见的脑部肿瘤是颅咽管瘤。这些肿瘤常常导 致下丘脑、垂体功能障碍，表现为头疼、视觉障碍、身材矮小、糖尿病和肢体乏力，常有眼 底和视野异常。实验室检查除促性腺激素低下外，还伴有其他激素异常，如生长激素(GH)、 促甲状腺激素(TsH)、促肾上腺皮质激素（ACTH）低下，有时催乳素(PRL）升高；CT 或磁 共振成像(MRI)可以对肿瘤的大小和位置做出详细的判断。与性发育迟缓有关的头部肿瘤还 有垂体瘤、松果体瘤、异位松果体瘤、生殖细胞瘤等。 单纯促性腺激素性性发育迟缓 与中枢神经系统的肿瘤和其他疾患不同的是，这种疾病 仅仅出现单一的促性腺激素水平低下，不伴有生长激素或其他垂体激素的异常。由于性激素 的水平低下，骨骺闭合延迟，患者表现为四肢长、指距大、上下身比例缩小。 Kallman 综合征 这种疾病表现为单一促性腺激素性性发育迟缓，伴嗅觉障碍和其他畸 形。这是一种遗传性疾病。患者头部磁共振成像(MRI)显示嗅球和嗅沟缺乏。 功能性促性腺激素缺乏 严重的全身性疾患引起的营养不良、神经性厌食症等可以导致 神经内分泌系统的紊乱，导致下丘脑脉冲性释放激素的功能障碍；高强度训练的运动员，体 质过瘦，也可以导致性发育迟缓。 特发性垂体功能低下性矮小症又称侏儒。首先表现为身材矮小，继而表现出性幼稚。 ③高促性腺激素性性发育迟缓。其性征不发育是由于卵巢发育不全或功能障碍引起。多数是 遗传因素导致的性腺分化和发育异常。如 X 染色体的数目或结果异常，还有 17-a 羟化酶缺 陷导致的性激素合成障碍。另外，幼年时切除卵巢或卵巢部位的放疗或化疗损伤了卵巢功能， 也可以导致青春期性发育迟缓。 ④性发育迟缓的诊断：性发育迟缓的诊断要根据病史、体格检查、影像学检查、实验室检查、 染色体检查等进行综合判断。影像学检查可以排除肿瘤，确定骨龄；盆腔超声检查可以了解 性腺的发育状况。排除性腺发育异常。实验室检查促卵泡激素(FSH)、黄体生成素 (LH)、雌激素(E2)的水平，必要时测定其他垂体激素如生长激素(GH)、促甲状腺激素(TSH)、 促肾上腺皮质激素(ACTH)、催乳素(PRL)的水平，由此判断性发育迟缓的类型
⑤性发育迟缓的治疗：一般性发育迟缓不需要特殊治疗，当患者的骨龄达到13岁左右，自 然会开始正常的青春期性发育过程。 对于肿瘤引起的性发育迟缓，首先治疗肿瘤。全身性疾病引起的要治疗全身性疾病，改 善营养状况。神经性厌食要精神治疗为主，鼓励恢复饮食，增加体重。 对于低促性腺激素性性发育迟缓，可以采取雌、孕激素周期治疗。高泌乳素血症导致的 性发育迟缓可以应用溴隐亭治疗，可抑制泌乳素合成，改善性腺功能。 对于高促性腺激素性性发育迟缓，只能用雌激素替代治疗。 3.性发育不良青春期发育不良或称性发育不良，主要是指在青春发育期，性的发育出现 障碍.导致发育不充分，包括性腺发育不良、外生殖器短小和第二性征发育不全。其中睾丸 发育不良是指青春期发育末，睾丸体积小于15立方厘米：小阴茎一般指成年人阴茎牵伸长 度小于5.5厘米者：阴茎短小者则指阴茎大于小阴茎长度(5.5厘米)，而低于正常标准。如果 男孩到了十二三岁睾丸还不增大，到十五六岁第二性征还未出现，阴茎像幼儿一样，睾丸如 蚕豆大小，无阴毛和腋毛，那么，就应该及时到医院查找原因。 4.第二性征异常第二性征异常又称青春期发育变异。严格地说，青春期发育变异是假性 性早熟的变异形式，包括单纯乳房过早发育、单纯阴毛过早发育等。 ①单纯性乳房发育：多见于6个月至2岁儿童，双侧或单侧乳房发育，外生殖器、阴毛、腋 毛均不发育。乳房可能在数月或2~3年自行退缩，体内雌激素、促性腺激素水平均在青春 期前状态，臂龄不提前。此病原因不清。 ②单纯阴毛过早发育：多见于青春期前的儿童，可见阴毛，有时也有腋毛出现，内外生殖器 不发育，第二性征其他方面无变化，亦无月经来潮，内分泌处于青春期前水平。也有孤立性 月经提早出现的现象，在青春期前出现一次初潮或一段时间的周期月经，可自行消失，无其 他性征发育，体内激素为青春期前水平。 第二性征异常者的激素水平处于青春期前状态，对促性腺激素释放激素(GR田的反应 不明显，垂体兴奋试验为青春前状态。 第二性征异常一般无需特殊治疗。多数在数月或数年后可自行恢复正常，仅有少数可持 续到青春期。它与性早熟不同，不影响成年时的身高，因此，患者和家长不必过于担心。 第二节性器官的解剂及其生理功能 性器官(The Sex Organs)—定义 使用性器官代替生殖器的用意是什么？ “性器官”的措辞有两层含义： 1、性器官决定一个人的身体性别。它们阐明了两性之间的最大的解剖学上的差异。因为这 个缘故，性器官也称为初级性征。 2、该术语同样暗示它们涉及到一个人的性反应。甚至，某些人在虚假的印象里认为“性器 官”是仅有的涉及性反应的器官。可是，人体性反应不光局限于一些特定的器官，而且是全 身的一种反应。例如，因为口和皮肤传导和接受性刺激，因而它们同样是“性”器官。 在许多医学和专业教科书里，性器官被称为生殖器（拉丁语genitalia:产生的器官）或 “生殖器官”。这些片面的术语可以导致误解，因为这样的称呼带有意识形态色彩和未如实 地告诉人们事实的真相：这样的术语在掩盖了性器官的愉悦和性爱功能的情况下，强调了它 们可能存在的生养孩子功能和有生殖力的功能。其实，这些被称做生殖的器官在大多数的时 间里根本不是用来生殖的，而是专门用于性愉悦功能的器官。有关这一点，在孩子们那里己 o
10 ⑤性发育迟缓的治疗：一般性发育迟缓不需要特殊治疗，当患者的骨龄达到 13 岁左右，自 然会开始正常的青春期性发育过程。 对于肿瘤引起的性发育迟缓，首先治疗肿瘤。全身性疾病引起的要治疗全身性疾病，改 善营养状况。神经性厌食要精神治疗为主，鼓励恢复饮食，增加体重。 对于低促性腺激素性性发育迟缓，可以采取雌、孕激素周期治疗。高泌乳素血症导致的 性发育迟缓可以应用溴隐亭治疗，可抑制泌乳素合成，改善性腺功能。 对于高促性腺激素性性发育迟缓，只能用雌激素替代治疗。 3．性发育不良 青春期发育不良或称性发育不良，主要是指在青春发育期，性的发育出现 障碍．导致发育不充分，包括性腺发育不良、外生殖器短小和第二性征发育不全。其中睾丸 发育不良是指青春期发育末，睾丸体积小于 15 立方厘米；小阴茎一般指成年人阴茎牵伸长 度小于 5.5 厘米者；阴茎短小者则指阴茎大于小阴茎长度(5.5 厘米)，而低于正常标准。如果 男孩到了十二三岁睾丸还不增大，到十五六岁第二性征还未出现，阴茎像幼儿一样，睾丸如 蚕豆大小，无阴毛和腋毛，那么，就应该及时到医院查找原因。 4．第二性征异常 第二性征异常又称青春期发育变异。严格地说，青春期发育变异是假性 性早熟的变异形式，包括单纯乳房过早发育、单纯阴毛过早发育等。 ①单纯性乳房发育：多见于 6 个月至 2 岁儿童，双侧或单侧乳房发育，外生殖器、阴毛、腋 毛均不发育。乳房可能在数月或 2～3 年自行退缩，体内雌激素、促性腺激素水平均在青春 期前状态，臂龄不提前。此病原因不清。 ②单纯阴毛过早发育：多见于青春期前的儿童，可见阴毛，有时也有腋毛出现，内外生殖器 不发育，第二性征其他方面无变化，亦无月经来潮，内分泌处于青春期前水平。也有孤立性 月经提早出现的现象，在青春期前出现一次初潮或一段时间的周期月经，可自行消失，无其 他性征发育，体内激素为青春期前水平。 第二性征异常者的激素水平处于青春期前状态，对促性腺激素释放激素(GnRH)的反应 不明显，垂体兴奋试验为青春前状态。 第二性征异常一般无需特殊治疗。多数在数月或数年后可自行恢复正常，仅有少数可持 续到青春期。它与性早熟不同，不影响成年时的身高，因此，患者和家长不必过于担心。 第二节 性器官的解剖及其生理功能 性器官（The Sex Organs）——定义 使用性器官代替生殖器的用意是什么？ “性器官”的措辞有两层含义： 1、性器官决定一个人的身体性别。它们阐明了两性之间的最大的解剖学上的差异。因为这 个缘故，性器官也称为初级性征。 2、该术语同样暗示它们涉及到一个人的性反应。甚至，某些人在虚假的印象里认为“性器 官”是仅有的涉及性反应的器官。可是，人体性反应不光局限于一些特定的器官，而且是全 身的一种反应。例如，因为口和皮肤传导和接受性刺激，因而它们同样是“性”器官。 在许多医学和专业教科书里，性器官被称为生殖器（拉丁语 genitalia：产生的器官）或 “生殖器官”。这些片面的术语可以导致误解，因为这样的称呼带有意识形态色彩和未如实 地告诉人们事实的真相：这样的术语在掩盖了性器官的愉悦和性爱功能的情况下，强调了它 们可能存在的生养孩子功能和有生殖力的功能。其实，这些被称做生殖的器官在大多数的时 间里根本不是用来生殖的，而是专门用于性愉悦功能的器官。有关这一点，在孩子们那里已