2.2CCR5-△32基因 在CCR5基因中存在的多个突变体能够有效抵抗HIV的病毒感染以及延缓病情的恶化。目前 科学家己在此基因的编码区和启动子区域发现了多种有意义的突变，尤其以对基因编码区突 变体CCR5△32的研究最为广泛。 CCR5△32是指CCR5基因的32个碱基缺失的突变，即在CCR5等位基因编码区域第185位氨基 酸密码子以后发生了32个碱基缺失，缺失了与G蛋白信号通路相关的胞外第三环结构，从而使 CCR5蛋白无法正常穿膜表达于细胞膜上，进而使HIV-1不能与CCR5△32有效结合，使HIV-1病 毒不能进入宿主细胞) 2.3相关研究 随着科研人员对CCR-△32纯合基因对抑制HIV-1侵染T细胞的作用机制的深入了解。各国 科学家均意识到了寻找携带这种突变基因的人种，对于艾滋病治疗的重大意义。因此世界各 地关于携带CCR-△32基因人种的报告层出不穷。 对不同地区和民族的基因普查表明，CCR5△32等位基因的全球分布有很大的地区和民族 差异，欧洲高于亚洲，其中北欧人群中该基因出现频率最高。在亚洲中，中东高于东亚和南 亚。我国汉族人的CCR5△32频率为0.12%，西部少数民族的CCR5△32频率略高于汉族的频率。 这一发现有助于我们选择合适的人群来对这一IV-I病毒的抑制机理进行深入的研究。【， 3首例艾滋病治愈过程 3.1患者病情介绍 蒂莫西·雷·布朗，一名居住在德国柏林的美国翻译，1995年他被检测出血液中携带HV 病毒。在携带病毒最初十年，他体内的IV病毒显得温顺，并未对他的健康造成困扰。但他在 艾滋病病毒潜伏十年之后，由于免疫缺陷逐渐显现，患上了髓细胞白血病。这是一种一种五 年生存率仅为25%的绝症。 布朗随后到位于柏林的夏洛蒂医院进行治疗。但在第一次放疗结束7个月之后，布朗的白 血病又复发了。当时的情况下，干细胞移植是治疗布朗白血病的唯一希望。 3.2治疗过程及结果 胡特作为布朗的主治医师是该医院血液科医生，实施了多例骨髓移植术，但原本对艾滋 病了解得并不多。随着对布朗治疗的深入，他查阅到艾滋病己有的科研成果，即一类具有基 因自然突变(CCR5-△32)的人群对HIV有免疫功能，并且这类人群在北欧相对常见，在德国的 比例约为1%。胡特认为找到一个CCR5-△32突变型捐献者的干细胞，将不仅只好布朗的白血病， 也可以治愈艾滋病。 德国拥有世界上最大、最完善的骨髓移植库，拥有近2000万捐献者信息。通过这一骨髓 移植库，90%的患者最终能够找到配型者。胡特在这一骨髓库中发现了全球有232例捐献者与 布朗匹配，其中有80例住在德国。医生逐个检测后发现，第61号捐献者为他们寻找的目标一 一纯合子CC5-△32基因携带者。2007年2月，布朗接受了第61号捐献者的千细胞移植。 布朗在手术后停用了治疗艾滋病的药物。60天过后，医生无法从布朗体内找到潜伏感染 细胞的踪迹。为了确认布朗体内己经不含HⅣ病毒，布朗经过了多次检测。通常，通过抗逆转 录病毒治疗、病情得以控制的病人体内有将近100多万拷贝的IV病毒分子。然而在布朗体内， 各种方法实施的检查均无法检测到IV病毒的存在。 4艾滋病研究方向展望 在艾滋病领域，“治愈”有两个定义。第一种是指功能性治愈，即感染者体内的病毒被2.2 CCR5-Δ32基因 在CCR5基因中存在的多个突变体能够有效抵抗HIV的病毒感染以及延缓病情的恶化。目前 科学家已在此基因的编码区和启动子区域发现了多种有意义的突变，尤其以对基因编码区突 变体CCR5△32的研究最为广泛。 CCR5△32是指CCR5基因的32个碱基缺失的突变，即在CCR5等位基因编码区域第185位氨基 酸密码子以后发生了32个碱基缺失，缺失了与G蛋白信号通路相关的胞外第三环结构，从而使 CCR5蛋白无法正常穿膜表达于细胞膜上，进而使HIV-1不能与CCR5△32有效结合，使HIV-1病 毒不能进入宿主细胞【4】 2.3 相关研究 随着科研人员对CCR-△32纯合基因对抑制HIV-1侵染T细胞的作用机制的深入了解。各国 科学家均意识到了寻找携带这种突变基因的人种，对于艾滋病治疗的重大意义。因此世界各 地关于携带CCR-△32基因人种的报告层出不穷。 对不同地区和民族的基因普查表明，CCR5Δ32等位基因的全球分布有很大的地区和民族 差异，欧洲高于亚洲，其中北欧人群中该基因出现频率最高。在亚洲中，中东高于东亚和南 亚。我国汉族人的CCR5Δ32频率为0.12%，西部少数民族的CCR5Δ32频率略高于汉族的频率。 这一发现有助于我们选择合适的人群来对这一HIV-1病毒的抑制机理进行深入的研究。【5】 3 首例艾滋病治愈过程 3.1 患者病情介绍 蒂莫西·雷·布朗，一名居住在德国柏林的美国翻译，1995年他被检测出血液中携带HIV 病毒。在携带病毒最初十年，他体内的HIV病毒显得温顺，并未对他的健康造成困扰。但他在 艾滋病病毒潜伏十年之后，由于免疫缺陷逐渐显现，患上了髓细胞白血病。这是一种一种五 年生存率仅为25%的绝症。 布朗随后到位于柏林的夏洛蒂医院进行治疗。但在第一次放疗结束7个月之后，布朗的白 血病又复发了。当时的情况下，干细胞移植是治疗布朗白血病的唯一希望。 3.2 治疗过程及结果 胡特作为布朗的主治医师是该医院血液科医生，实施了多例骨髓移植术，但原本对艾滋 病了解得并不多。随着对布朗治疗的深入，他查阅到艾滋病已有的科研成果，即一类具有基 因自然突变（CCR5-Δ32）的人群对HIV有免疫功能，并且这类人群在北欧相对常见，在德国的 比例约为1%。胡特认为找到一个CCR5-Δ32突变型捐献者的干细胞，将不仅只好布朗的白血病， 也可以治愈艾滋病。 德国拥有世界上最大、最完善的骨髓移植库，拥有近2000万捐献者信息。通过这一骨髓 移植库，90%的患者最终能够找到配型者。胡特在这一骨髓库中发现了全球有232例捐献者与 布朗匹配，其中有80例住在德国。医生逐个检测后发现，第61号捐献者为他们寻找的目标— —纯合子CCR5-Δ32基因携带者。2007年2月，布朗接受了第61号捐献者的干细胞移植。 布朗在手术后停用了治疗艾滋病的药物。60天过后，医生无法从布朗体内找到潜伏感染 细胞的踪迹。为了确认布朗体内已经不含HIV病毒，布朗经过了多次检测。通常，通过抗逆转 录病毒治疗、病情得以控制的病人体内有将近100多万拷贝的HIV病毒分子。然而在布朗体内， 各种方法实施的检查均无法检测到HIV病毒的存在。 4 艾滋病研究方向展望 在艾滋病领域，“治愈”有两个定义。第一种是指功能性治愈，即感染者体内的病毒被