Medical Genetics The normal 46 chromosomes in our body are contained in the center of the cell, which is called the nucleus. Mitochondria are structures in the cell located outside of the nucleus in the cytoplasm, that also contain genes that are separate from the ones in the nucleus

Some disorders result when a mutation causes the product of a single gene to be altered or missing. These disorders are inherited in simple patterns similar to or identical with those described by Mendel for certain discrete characteristics in garden peas. Therefore, it’s also called Mendelian diseases

出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形（congenital malformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可 识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂，有些与遗传 因素有关；

肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续 生长，也可转移进入其它组织器官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程 度较高。肿瘤细胞持续生长将出现严重的组织损伤和器官衰竭，最后 导致死亡。目前已发现的 200 多种恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细 胞、组织及器官系统

几乎每个人体细胞中都含有数以百计的线粒体，每个线粒体内膜 上富含 5 种具有传递电子功能的酶复合体，组成呼吸链-氧化磷酸化系 统，将代谢过程中产生的电子通过连锁反应逐步传递给氧并将质子从 线粒体基质转移到膜间腔，形成跨内膜的质子梯度，复合物Ⅴ（ATP 合酶）利用质子顺浓度回流到基质中所产生的势能，使 ADP 磷酸化 生成 ATP，为细胞提供进行各种生命活动所需要的能量

第三章独立分配(自由组合)规律 1 二对性状的遗传试验及其特点孟德尔在研究一对性状提出分离规律之后又进行了两对性状的杂交试 验

一、质量性状和数量性状 质量性状曰 性状间差别明显,一般没有中间过渡类型; 这种呈现不连续变异的性状叫做质量性 状。 数量性状 性状间只有数量的不同,没有明显的质的 差别,其间有一系列的过渡类型;这种 表现连续变异的性状叫做数量性状

一、反（无）意义链（antisense strand）：作为RNA合成模板的DNA链，方向3'→5' 二、有意义链（sense strand）：与反意义链互补、与转录产物如mRNA的序列相同的DNA链叫有意义链，方向5'→3

一、二十世纪四十年代以后，人们普遍以微生物作为研究对象来代替过去常用的动、植物。 二、细菌和病毒作为实验材料的优越性（见下） 三、1928年，格里菲斯 肺炎双球菌 “转化现象

10.1 突变的概念 10.2 基因突变与性状表现 10.2.1 突变体的表型特性 10.2.2 基因突变的频率及时期 10.2.3 显性突变和隐性突变 10.2.4 大突变与微突变 10.3 基因突变的一般特征 10.3.1 基因突变的重演性和可逆性 10.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因 10.3.3 基因突变的有害性和有利性 10.3.4 基因突变的平行性 10.3.5 基因突变的独立性 10.4 基因突变的检出 10.5 基因突变的诱发 10.5.1 碱基替换 10.5.2 移码突变