◼ 前言 ◼ 染色体的发病概况 ◼ 常染色体病 ◼ Down综合征 ◼ 性染色体病 ◼ 染色体异常携带者

1 题解: 主要应用染色体染色结合分带可以加以区别：(1) 缺失和重复在同源染色体配对时都会形成突起。重复能在形成突起的相邻位置和同源染色体上找到与之相同的带纹（共出现3次）。而缺失不能在同一条或同源染色体上观察到与之相同的带纹（仅1次）

◼ 前言 ◼ 染色体畸变发生的原因 ◼ 染色体数目异常及其产生的机制 ◼ 染色体结构畸形及其产生的机制

模式生物：进化上比较低级、结构上相对简单、体外容易观察，其生理特征能够代表生物界某一大类群的生物。 特点： 1. 生理特征能够代表生物界某一大类群 2. 体外发育、生活周期短，容易获得并易于饲养、繁殖 3. 操作简便，易于进行遗传学改造和分析 4. 结构简单，细胞数量少，基因组相对于人的基因组小。 一、苍蝇之王-(黑腹)果蝇 二、美丽的弯曲-----秀丽隐杆线虫 Caenorhabditis elegans 三、斑马鱼—模式动物的新星 Zebra fish，a new star on the scientific stage 四、国内外发展动态 (了解内容)

一、名词 染色体重排 chromosome rearragement)染 色体结构上的改变,包括染色体片段的丢失、获 得和位置的改变都称为重排。主要有四种类型: 缺失、重复、倒位和易位 重排机理: 染色体或染色单体的断裂,产生两个断裂 端,这些断裂端: 保持原状,不愈合。无着丝粒的片段丢 失,有着丝粒的染色体片段进入子代,使得后代 发生染色体片段的缺失

A腺嘌呤(adenine) tran abortive transduction流产转导转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中,在后代中丢失。 acentric chromosome端着丝粒染色体:染色体的着丝粒在最末端

1题解a (1)他们第一个孩子为无尝味能力的女儿的概率是1/8 (2)他们第一个孩子为有尝味能力的孩子的概率是34 (3)他们第一个孩子为有尝味能力儿子的概率是38

Part I. Genetics of the Hemoglobinopathies Developmental Expression of Globin Genes and Globin Switching Part II. Newborn Screening for the Hemoglobinopathies Population-Based Screening Principles of Newborn Screening (NBS) NBS for the Hemoglobinopathies

一、解释下列名词:染色体染色单体着丝点细胞周期同源染色体异源染色体无丝 分裂有丝分裂单倍体联会胚乳直感果实直感 二、植物的10个花粉母细胞可以形成:多少花粉粒?多少精核?多少管核?又10个卵母细 胞可以形成:多少胚囊?多少卵细胞?多少极核多少助细胞?多少反足细胞?

一、单基因病的概念 二、系谱常用符号及系谱分析 三、各种单基因病的系谱特征 四、AD的各种类型 五、影响单基因病发病风险的因素 六、单基因病发病风险的估计