第八章染色体突变I: 染色体结构变异 第一节染色体重排 名词 染色体重排 chromosome rearragement)染 色体结构上的改变,包括染色体片段的丢失、获 得和位置的改变都称为重排。主要有四种类型: 缺失、重复、倒位和易位 重排机理: 染色体或染色单体的断裂,产生两个断裂 端,这些断裂端: 保持原状,不愈合。无着丝粒的片段丢 失,有着丝粒的染色体片段进入子代,使得后代 发生染色体片段的缺失。 2.重新愈合成原来的结构 3.与另一断裂产生的断裂端连接,产生新
第八章 染色体突变 I： ——染色体结构变异 第一节 染色体重排 名词 染色体重排(chromosome rearragement)：染 色体结构上的改变，包括染色体片段的丢失、获 得和位置的改变，都称为重排。主要有四种类型： 缺失、重复、倒位和易位。 重排机理： 染色体或染色单体的断裂，产生两个断裂 端，这些断裂端： 1．保持原状，不愈合。无着丝粒的片段丢 失，有着丝粒的染色体片段进入子代，使得后代 发生染色体片段的缺失。 2．重新愈合成原来的结构。 3．与另一断裂产生的断裂端连接，产生新
的染色体结构将产生重复、倒位和易位等类型 第二节染色体结构变异的类型 、缺失 名词 缺失( deletion or deficiency) 染色体片段及 d e f 其所携带的遗传物质的丢失。 b g b b c d h i Acentric Figure 8. 3 Two possible consequences of a double break ( top arrows)in the same chromosome
的染色体结构，将产生重复、倒位和易位等类型。 第二节 染色体结构变异的类型 一、缺失 名词 缺失(deletion or deficiency)：染色体片段及 其所携带的遗传物质的丢失
如果两条同源染色体具有同样的缺失,则该 缺失称为纯合的,缺失纯合子是致死的。如果两 条同源染色体中只有一条产生缺失,则该缺失称 为杂合的。 缺失环 deletion loop)失杂合子在减数分 裂期间,同源染色体配对时,由于正常染色体没 有同源区段配对,向一侧突出所形成的环状结 构。如下图所示 anc d C 拟显性( pseudodominance):当同源染色体 上一段缺失后,位于正常染色体该段上的隐性基 b c 因可以表达的现象
如果两条同源染色体具有同样的缺失，则该 缺失称为纯合的，缺失纯合子是致死的。如果两 条同源染色体中只有一条产生缺失，则该缺失称 为杂合的。 缺失环(deletion loop)：缺失杂合子在减数分 裂期间，同源染色体配对时，由于正常染色体没 有同源区段配对，向一侧突出所形成的环状结 构。如下图所示 拟显性(pseudodominance)：当同源染色体 上一段缺失后，位于正常染色体该段上的隐性基 因可以表达的现象
1、缺失的类型:可分为中间缺失 Interstitial 正常染色体 b g h a bc d e f gha b酒efgh c d e h a b e f h 末端缺失 中间缺失 deletion和末端缺失 terminal deletion) 2、成因:断裂愈合。一次断裂,形成末端 缺失,两次断裂,可能形成中间缺失。 3、动物和植物对缺失的反应不同:雄性动 物缺失杂合子所产生的两类精子都是有活力的 (因是性染色体,只与性别有关,与发育无关), 而植物中携带缺失染色体的花粉粒是无活力的 (因是常染色体,影响生长发育 、人类染色体缺失:人类5号染色体短臂 缺失产生一种异常的综合表型,称为“猫叫综合
1、缺失的类型：可分为中间缺失(interstitial deletion)和末端缺失(terminal deletion)。 2、成因：断裂愈合。一次断裂，形成末端 缺失，两次断裂，可能形成中间缺失。 3、动物和植物对缺失的反应不同：雄性动 物缺失杂合子所产生的两类精子都是有活力的 （因是性染色体，只与性别有关，与发育无关）， 而植物中携带缺失染色体的花粉粒是无活力的 （因是常染色体，影响生长发育）。 4、人类染色体缺失：人类 5 号染色体短臂 缺失产生一种异常的综合表型，称为“猫叫综合
症 二、重复 名词 重复 (duplication):一条染色体上的某一片 段重复出现,称为染色体重复。 1、分类:一般分为两大类。 1)在同一染色体臂内重复称为同臂重复。 又可分为: 串联重复 tandem duplication):以同样顺序 出现的重复,如 abc d。串联重复的配对可 a b b 以有以下几种方式:
症”。 二、重复 名词 重复(duplication)：一条染色体上的某一片 段重复出现，称为染色体重复。 1、分类：一般分为两大类。 1）．在同一染色体臂内重复，称为同臂重复。 又可分为： 串联重复(tandem duplication)：以同样顺序 出现的重复，如 a b c b c d。串联重复的配对可 以有以下几种方式：
反序重复( reverse duplication):以相反顺序 Cc bulb b 出现的重复,如 a bccb d 2).在一个臂内重复了另一个臂内的一部 分,称为异臂重复。 2、重复的遗传学效应 1).重复的剂量效应。总体上说,对于生物 体而言,不论重复的区段是长还是短,其危害程 度均小于缺失。换句话说,生物体对重复的耐受 性大于对缺失的耐受性。尽管如比,重复毕竟改 变了生物进化过程中长期形成的遗传平衡,必然 会带来相应的遗传效应。在重复纯合子中,由于
反序重复(reverse duplication)：以相反顺序 出现的重复，如 a b c c b d。 2）．在一个臂内重复了另一个臂内的一部 分，称为异臂重复。 2、重复的遗传学效应 1）．重复的剂量效应。总体上说，对于生物 体而言，不论重复的区段是长还是短，其危害程 度均小于缺失。换句话说，生物体对重复的耐受 性大于对缺失的耐受性。尽管如此，重复毕竟改 变了生物进化过程中长期形成的遗传平衡，必然 会带来相应的遗传效应。在重复纯合子中，由于
不对称配对,会产生更多的重复。 a bcbc b b 三次重复的 正常的 2)重复的位置效应。重复区段的位置不同, 表现型的效应不同。例如果蝇的棒眼。 16A区段 缺失 16A区段 棒眼 3)重复在生物进化中有重要意义:重复区 段的必需功能已由另一拷贝所提供,这就为该区
不对称配对，会产生更多的重复。 2）、重复的位置效应。重复区段的位置不同， 表现型的效应不同。例如果蝇的棒眼。 3）、重复在生物进化中有重要意义：重复区 段的必需功能已由另一拷贝所提供，这就为该区
段基因产生新功能提供机会。所产生的新功能, 与原功能比较,淘汰劣者,使生物得以进化。 倒位 名词 倒位( Inversion):一条染色体的一个区段断 裂后,掉转180后重新连接起来,这种现象称为 倒位。 a c dle f a d cb e f
段基因产生新功能提供机会。所产生的新功能， 与原功能比较，淘汰劣者，使生物得以进化。 三、倒位 名词 倒位(inversion)：一条染色体的一个区段断 裂后，掉转 180°后重新连接起来，这种现象称为 倒位
Heterochromatin Heterochromatin Figure 8.5 An inversion in the x chromosome of Drosophila produces a variegation in eye color in a female if her other chromosome is normal and camies the white-eye allele 倒位环 (inversion loop:倒位杂合子在同源 染色体配对时会形成一种环状结构,称为倒位 d 环。 臂内倒位( paracentric):着丝粒不包含在倒 位区间内的一种倒位
倒位环(inversion loop)：倒位杂合子在同源 染色体配对时会形成一种环状结构，称为倒位 环。 臂内倒位(paracentric)：着丝粒不包含在倒 位区间内的一种倒位
臂间倒位( pericentric:着丝粒包含在倒位 区间内的一种倒位。 1臂內倒位的遗传效应: 如果一个臂内倒位杂合子在减数分裂期间, 倒位环内有一个交换,减数分裂所产生的四个子 细胞中,一个是正常的,一个是倒位的,两个是 环内交换 A B CD E 配对 D A DCB E 臂内倒位杂合子 E A B CDE ↓分离 B 随机B E无着丝粒断片 A DCBE断裂 A DCB E 双着丝粒桥 A B C D E A DCB E
臂间倒位(pericentric)：着丝粒包含在倒位 区间内的一种倒位。 1）、臂内倒位的遗传效应： 如果一个臂内倒位杂合子在减数分裂期间， 倒位环内有一个交换，减数分裂所产生的四个子 细胞中，一个是正常的，一个是倒位的，两个是