第二章 Mendel分析 奥地利神甫约翰格里戈孟德尔小 Johann gregor mendel,1822-1884): 器 根据前人的工作和他自己进行了八年的豌豆 杂交试验,于1866年发表了划时代的论文《植物 杂交试验》,提出了遗传因子的概念和遗传因子分 离和重组的假设。 Mendal应用统计方法分析他的 试验结果,提出了假设,又设计严密的试验验证 了他的假设,这是人类对遗传现象的认识从单纯 的描述第一次推进到了科学的分析验证。遗憾的 是, Mendel的思想和理论远远超越了时代,使得 他的工作当时没有得到世人应有的重视,以致被 埋没了30多年 第一节基本概念
第二章 Mendel 分析 奥地利神甫约翰▪格里戈▪孟德尔(Johann Gregor Mendel，1822~1884)： 根据前人的工作和他自己进行了八年的豌豆 杂交试验，于 1866 年发表了划时代的论文《植物 杂交试验》，提出了遗传因子的概念和遗传因子分 离和重组的假设。Mendal 应用统计方法分析他的 试验结果，提出了假设，又设计严密的试验验证 了他的假设，这是人类对遗传现象的认识从单纯 的描述第一次推进到了科学的分析验证。遗憾的 是，Mendel 的思想和理论远远超越了时代，使得 他的工作当时没有得到世人应有的重视，以致被 埋没了 30 多年。 第一节 基本概念
1、性状 遗传学中把生物体所表现出来的形态特征和 生理生化特征统称为性状( character)。这里所说的 性状是统称,也可以说是一个抽象概念,是指生 物体的总的表现型特征。 2、单位性状 把生物体的性状总体区分为各个单位才能进 行详细的研究,这样区分开来的性状叫做单位性 状( unit character)。如:动物的毛色,昆虫翅的大 小,植株的花色、高度、抗病性,人的发色、肤 色等,都是单位性状 3、相对性状 同一单位性状的不同的表现类型叫做相对性 状( contrasting character)。如水稻的植株高度是 个单位性状,表现类型有高株、有矮株,高与矮 为相对性状。豌豆的花色是一个单位性状,表现 类型有红花、白花,红花与白花为一对相对性状。 再如,果蝇的翅有长翅、短翅之分,猪的毛色有 白、黑之分,等等。 只有在单位性状上有明显的相对差异,才能 通过杂交试验对其后代的遗传表现进行对比分析 和研究,从而了解相对性状的遗传差异,找出该 单位性状的遗传规律
1、性状 遗传学中把生物体所表现出来的形态特征和 生理生化特征统称为性状(character)。这里所说的 性状是统称，也可以说是一个抽象概念，是指生 物体的总的表现型特征。 2、单位性状 把生物体的性状总体区分为各个单位才能进 行详细的研究，这样区分开来的性状叫做单位性 状(unit character)。如：动物的毛色，昆虫翅的大 小，植株的花色、高度、抗病性，人的发色、肤 色等，都是单位性状 3、相对性状 同一单位性状的不同的表现类型叫做相对性 状(contrasting character)。如水稻的植株高度是一 个单位性状，表现类型有高株、有矮株，高与矮 为相对性状。豌豆的花色是一个单位性状，表现 类型有红花、白花，红花与白花为一对相对性状。 再如，果蝇的翅有长翅、短翅之分，猪的毛色有 白、黑之分，等等。 只有在单位性状上有明显的相对差异，才能 通过杂交试验对其后代的遗传表现进行对比分析 和研究，从而了解相对性状的遗传差异，找出该 单位性状的遗传规律
4、表现型与基因型 1)基因型( genotype) 细胞内基因的组合称为基因型。基因型是性 状表现必须具备的内因,即遗传的物质基础。如, CC和Cc基因型决定花的颜色是红色,cc基因型 决定花为白色。 2)表现型( phenotype) 人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性 状称为表现型。表现型是基因型在外界环境条件 作用下的具体表现,基因型是表现型的内在遗传 基础。基因型是不能直接观察的,只有通过表现 型才能推测基因型。 CC和c两个基因型中成对的基因都是相同 的,在遗传学中称为纯合基因型( homozygous genotype),携带纯合基因型的个体称为纯合体 ( homozygote)。在Cc基因型中,成对的基因不相 同,一个为显性基因,一个为隐性基因,称为杂 合基因型( heterozygous genotype),携带杂合基因 型的个体称为杂合体 heterozygote) 纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的 对基因的纯合体只能产生一种配子,自交子代 还是纯合体,其性状不会发生分离,表现为遗传 上的稳定性。而一对基因的杂合体能产生两种配
4、表现型与基因型 1）基因型(genotype)： 细胞内基因的组合称为基因型。基因型是性 状表现必须具备的内因，即遗传的物质基础。如， CC 和 Cc 基因型决定花的颜色是红色，cc 基因型 决定花为白色。 2）表现型(phenotype)： 人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性 状称为表现型。表现型是基因型在外界环境条件 作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传 基础。基因型是不能直接观察的，只有通过表现 型才能推测基因型。 CC 和 cc 两个基因型中成对的基因都是相同 的，在遗传学中称为纯合基因型(homozygous genotype)，携带纯合基因型的个体称为纯合体 (homozygote)。在 Cc 基因型中，成对的基因不相 同，一个为显性基因，一个为隐性基因，称为杂 合基因型(heterozygous genotype)，携带杂合基因 型的个体称为杂合体(heterozygote)。 纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的。 一对基因的纯合体只能产生一种配子，自交子代 还是纯合体，其性状不会发生分离，表现为遗传 上的稳定性。而一对基因的杂合体能产生两种配
子,自交子代就会出现不同的基因型和不同的表 现型,表现为遗传上的不稳定性。 5、杂交方法 名词 亲本世代( parental generation,P):杂交时的 双亲世代。 子一代( (first filial generation,F1):由亲本世代 杂交所产生的第一代。 子二代( second filial generation,F2):由F1代 自交或杂交所产生的下一代。 回交:杂种一代(F与亲本之一的杂交组合称 为回交。 测交( test cross):F1(待测个体)与隐性个体 杂交,从杂交后代的表现型种类及其比例推测被 测个体是纯合基因型还是杂合基因型,这样的杂 交组合称为测交。 正反交( (reciprocal cross:第二个杂交与第 个杂交的双亲相同只是性别互换。 定量”研究方法 在 Mendel以前,许多科学家也曾试图解答生 物性状是如何遗传的问题。他们也进行过植物杂 交和动物杂交试验,然后观察子代和亲代之间的
子，自交子代就会出现不同的基因型和不同的表 现型，表现为遗传上的不稳定性。 5、杂交方法 名词 亲本世代(parental generation, P)：杂交时的 双亲世代。 子一代(first filial generation, F1)：由亲本世代 杂交所产生的第一代。 子二代(second filial generation, F2)：由 F1代 自交或杂交所产生的下一代。 回交：杂种一代(F1)与亲本之一的杂交组合称 为回交。 测交(test cross)：F1（待测个体）与隐性个体 杂交，从杂交后代的表现型种类及其比例推测被 测个体是纯合基因型还是杂合基因型，这样的杂 交组合称为测交。 正反交(reciprocal cross)：第二个杂交与第一 个杂交的双亲相同只是性别互换。 6、“定量”研究方法 在 Mendel 以前，许多科学家也曾试图解答生 物性状是如何遗传的问题。他们也进行过植物杂 交和动物杂交试验，然后观察子代和亲代之间的
相似性。然而,其结果多是令人迷惑不解的:子 代的有些性状象一个亲本,有些性状又象另一个 亲本,有些性状则与哪一个亲本都不象。找不到 明显的规律性。 在那些早期研究者失败的领域内, Mendel却 取得了圆满的成功。这应归功于他卓越的洞察力 和正确的方法学。他每次试验只注意单一的性状, 他的研究工作的另一个重要特点是采用了“定量” 研究方法( quantitative approach) 这种遗传学分析方法(统计杂交子代中每 类个体的数目)现在仍在使用。事实上这是分子 遗传学诞生以前唯一的遗传学分析方法。除了成 功的方法学以外, Mendel在构思理论框架时具有 高度的独创性,他用假设的理论来闻明实验结果, 又设计适合的实验来验证假设。虽然 Mendel的理 论是作为一种假说提出来的,但他阐述得相当完 美,时间已经证明这个理论基本上是正确完美的。 Mendel的实验和著作即使用今天的标准来衡量也 是科学研究的卓越典范。 第二节 Mendel豌豆杂交试验(一)
相似性。然而，其结果多是令人迷惑不解的：子 代的有些性状象一个亲本，有些性状又象另一个 亲本，有些性状则与哪一个亲本都不象。找不到 明显的规律性。 在那些早期研究者失败的领域内，Mendel 却 取得了圆满的成功。这应归功于他卓越的洞察力 和正确的方法学。他每次试验只注意单一的性状， 他的研究工作的另一个重要特点是采用了“定量” 研究方法(quantitative approach)。 这种遗传学分析方法（统计杂交子代中每一 类个体的数目）现在仍在使用。事实上这是分子 遗传学诞生以前唯一的遗传学分析方法。除了成 功的方法学以外，Mendel 在构思理论框架时具有 高度的独创性，他用假设的理论来阐明实验结果， 又设计适合的实验来验证假设。虽然 Mendel 的理 论是作为一种假说提出来的，但他阐述得相当完 美，时间已经证明这个理论基本上是正确完美的。 Mendel 的实验和著作即使用今天的标准来衡量也 是科学研究的卓越典范。 第二节 Mendel 豌豆杂交试验（一）
Mendel第一定律 又叫分离规律( law of segregation) 实验的思维方法: 选择合适的实验材料 仔细设计实验 →提出假设 收集大量数据 使用数学方法推断实验结果与假设间的一致性 再以新的实验验证假设的正确性 实验材料: 豌豆
————Mendel 第一定律 又叫分离规律(law of segregation) 实验的思维方法： 提出假设 收集大量数据 仔细设计实验 选择合适的实验材料 使用数学方法推断实验结果与假设间的一致性 再以新的实验验证假设的正确性 一、实验材料： 豌豆
Mendel先从市场上买了34种不同的豌豆,种 了两年,从中选出了22个在遗传上稳定的品种(品 系)进行详细观察。这些品种的性状都很稳定, 是真实遗传的,很符合他的试验要求。他用这些 豌豆进行了8年(1856-1864)的杂交试验,获得了 重要的成果。 选择豌豆的理由: 1).具有稳定的可以区分的相对性状,七对: 花的颜色:红花和白花 种子的形状:圆的和皱的 子叶的颜色:黄色和绿色 未成熟豆荚的颜色:绿色和黄色 成熟豆荚的形状:饱满的和不饱满的 花的着生位置:腋生和顶生 茎蔓的高度:高的(2m±)和矮的(小于05m) Seed (endosperm))( Seed shape Seed coat Flower posItlon Stem length color (along Yellow Green Round Wrinkled Gray White/ stem Pod color Pod shape 亮 (at tip of 1 Yellow Green Inflated Constricted 2).自花授粉植物,而且闭花授粉,便于纯 化,也没有外来花粉的干扰
Mendel 先从市场上买了 34 种不同的豌豆，种 了两年，从中选出了 22 个在遗传上稳定的品种（品 系）进行详细观察。这些品种的性状都很稳定， 是真实遗传的，很符合他的试验要求。他用这些 豌豆进行了 8 年(1856~1864)的杂交试验，获得了 重要的成果。 选择豌豆的理由： 1）．具有稳定的可以区分的相对性状，七对： 花的颜色：红花和白花 种子的形状：圆的和皱的 子叶的颜色：黄色和绿色 未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色 成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的 花的着生位置：腋生和顶生 茎蔓的高度：高的(2m±)和矮的(小于 0.5m) 2）．自花授粉植物，而且闭花授粉，便于纯 化，也没有外来花粉的干扰
3).豆荚成熟后子粒都留在豆荚中,便于准 确记数。 4).价格便宜、占地少、世代短、后代多。 他选用具相对性状的品种作为亲本,分别进 行杂交,并按照杂交后代的系谱进行详细的记载, 采用统计学的方法分析杂种后代表现相对性状的 株数并计算其比例关系。 实验设计: 名词 纯系 pure line):经多代自交或长期近交(动 物)所获得的高度自交系。 ①实验材料的纯化:获得纯系。 ②严格的实验规程,详细的实验记录。 ③选择7对纯系,每一对仅在一个性状上不同 (变异性)
3）．豆荚成熟后子粒都留在豆荚中，便于准 确记数。 4)．价格便宜、占地少、世代短、后代多。 他选用具相对性状的品种作为亲本，分别进 行杂交，并按照杂交后代的系谱进行详细的记载， 采用统计学的方法分析杂种后代表现相对性状的 株数并计算其比例关系。 二、实验设计： 名词 纯系(pure line)：经多代自交或长期近交（动 物）所获得的高度自交系。 ①实验材料的纯化：获得纯系。 ②严格的实验规程，详细的实验记录。 ③选择 7 对纯系，每一对仅在一个性状上不同 （变异性）
、实验结果 ①杂交: Method Stigma G To cross different(P generatlon Homozygous Homozygous Anthers varieties of peas, round seeds wrinkled seeds erS from flowers to prevent Mendel's first 5Mendel crossed self- fertilization experiment Cross two homozygous varieties of peas Flower FI ge oFlower 2.and dust the 6All F,seed stigma with were rou pollen from a C 0s5 different plant Mendel's second 7 Mendel allowed experiment Intercross the plants to self-fertilize F2 generatlon 3 The pollen fertilizes ova within the Results progeny seeds B, of F, seed flower, which were round develop into seeds 5474 Round seeds 6/4Round wrinkled. a atIo 1850 Wrinkled seeds / 4Wrinkled An 4The seeds grow into plants Concluslon: The traits of the parent plants do not blend Although Fi plants display the phenotype of one parent. both traits are passed to F2 progeny in a 3: 1 ratio. P白花×紫花 P紫花×白花 F1紫花 F1紫花 F1紫花×紫花(F1代自交) F2紫花+白花白花重又出现!
三、实验结果： ①杂交： P 白花×紫花 P 紫花×白花 ↓ ↓ F1 紫花 F1 紫花 ↓ F1 紫花×紫花(F1 代自交) ↓ F2 紫花+白花 白花重又出现 ．．．．！
上述实验中 Mendel划时代的贡献是: 他计数了每一表型的植株数 标志现代遗传学的开始!!! 计数结果:在F2中紫花705株+白花224株 近似3:1 ②以另外6对性状重复杂交实验,在F2中得 到类似结果。 豪1-1孟尔的到豆杂交实验对性状的繽 豌豆表型 F F F比例 型x皱缩子叶 圆形 474圆 1850皱 2.%:1 黄叶x绿色子叶 黄色 6022黄 20绿 3.0: 紫花x白花 紫花 705 224白 3,15:1 影大x镒缩豆英 薮胀 299 绿色x黄色豆英 绿色 15黄 2.81:1 花腋生x花顶生 生 65生 207顶生 3.4: 高植株×矮植株 高短株 78高 77 2.84:1 名词 显性性状( dominant character):由两个具有 相对性状的纯系杂交,F1代表现出的性状称为显 性性状
上述实验中 Mendel 划时代的贡献是： 他计数了每一表型的植株数 ━ 标志现代遗传学的开始 ．．．．．．．．．．！！！ 计数结果：在 F2 中紫花 705 株+白花 224 株 近似 3∶1。 ②以另外 6 对性状重复杂交实验，在 F2 中得 到类似结果。 名词 显性性状(dominant character)：由两个具有 相对性状的纯系杂交，F1 代表现出的性状称为显 性性状