医学遗传学 单基因病
医 学 遗 传 学 单基因病
本章节重点 单基因病的概念 系谱常用符号及系谱分析 各种单基因病的系谱特征 AD的各种类型 影响单基因病发病风险的因素 令单基因病发病风险的估计
本章节重点 ❖ 单基因病的概念 ❖ 系谱常用符号及系谱分析 ❖ 各种单基因病的系谱特征 ❖ AD的各种类型 ❖ 影响单基因病发病风险的因素 ❖ 单基因病发病风险的估计
单基因病 如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基 因,这个基因称为主基因( major gene),其导 致的疾病称为单基因病。 单基因病:由致病主基因引起的遗传病 孟德尔遗传( Mendelian inheritance)
如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基 因，这个基因称为主基因(major gene)，其导 致的疾病称为单基因病。 单基因病：由致病主基因引起的遗传病。 单基因病 孟德尔遗传(Mendelian inheritance)
OMIM Statistics for April 11, 2005 ※ Autosomal 14973 ※X- linked 896 ※Y- linked 56 ※ Mitochondrial 63 15988
OMIM Statistics for April 11, 2005 Autosomal 14973 X-linked 896 Y-linked 56 Mitochondrial 63 15988
基本概念 基因座(ocus) 等位基因( allele 基因型 genotype) 表型( phenotype) 纯合子( homozygote)&杂合子 heterozygote) 显性( dominant)&隐性( (recessive)
基本概念 基因座(locus) 等位基因(allele) 基因型(genotype) 表型(phenotype) 纯合子(homozygote) & 杂合子(heterozygote) 显性(dominant) & 隐性(recessive)
研究方法 系谱分析( pedigree analysis):对具有某个性 状的家系成员的性状分布进行观察分 析。通过对性状在家系后代的分离或 传递方式来推断基因的性质和该性状 向某些家系成员传递的概率。 先证者( proband或索引病例〔 index case)
研究方法 系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性 状的家系成员的性状分布进行观察分 析。通过对性状在家系后代的分离或 传递方式来推断基因的性质和该性状 向某些家系成员传递的概率。 先证者(proband)或索引病例(index case)
系谱常见符号
系谱常见符号
系谱常见符号
系谱常见符号 Ⅰ Ⅱ 1 2 1 2 3
常染色体显性遗传病 致病基因位于常染色体上,在与正常的 等位基因形成杂合子时可导致个体发病,即 致病基因决定的是显性性状,所引起的疾病 称为常染色体显性( autosomal dominance, AD)遗传病
常染色体显性遗传病 致病基因位于常染色体上，在与正常的 等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即 致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病 称为常染色体显性(autosomal dominance， AD)遗传病
常染色体显性遗传病的系谱特征 配子 FI
常染色体显性遗传病的系谱特征 Aa aa P × 1 : 1 F1 配子