医学遗传学 遗传的细胞和分子基础
医 学 遗 传 学 遗传的细胞和分子基础
本章节重点 Denver体制 Iyon假说及X染色体的剂量补偿效应 真核基因的分子结构特征 遗传印迹 动态突变
本章节重点 ❖ Denver体制 ❖ Lyon假说及X染色体的剂量补偿效应 ❖ 真核基因的分子结构特征 ❖ 遗传印迹 ❖ 动态突变
遗传的细胞基础
遗传的细胞基础
染色质与染色体 染色质( chromatin 1882, Flemming
❖ 染色质(chromatin) 1882, Flemming 染色质与染色体
常染色质和异染色质 常染色质 euchromatin):细胞间期核内纤维折 叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅 且具有转录活性的染色质。 异染色质( heterochromatin):细胞间期核内纤 维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,染色 较深且没有转录活性的染色质
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折 叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅 且具有转录活性的染色质。 常染色质和异染色质 异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤 维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色 较深且没有转录活性的染色质
异染色质的分类 结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都 处于凝缩状态的染色质。大多 位于着丝粒区和端粒区,不具 有转录活性。 兼性异染色质:指在特定细胞的某一发育阶段所 具有的凝缩状态的染色质
异染色质的分类 结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都 处于凝缩状态的染色质。大多 位于着丝粒区和端粒区，不具 有转录活性 。 兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所 具有的凝缩状态的染色质
人类染色体 染色单体( chromatid 着丝粒 (centromere) 主缢痕( primary constriction) 短臂(p)&长臂(q)
染色单体(chromatid) 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) & 长臂(q) 人类染色体
人类染色体 13 近端着丝粒 亚中央着丝粒(13,14,15,21,22,￥) 中央着丝粒 (2,4-12,17,18,X) (1,3,16,19,20)
人类染色体 中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20) 亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X) 近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y)
人类染色体 染色单体( chromatid 着丝粒 (centromere) 主缢痕( primary constriction) 短臂(p)&长臂(q) 端粒 telomere) 随体( atellite)) 副缢痕( secondary constriction)
端粒(telomere) 副缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 染色单体(chromatid) 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) & 长臂(q) 人类染色体