医学遗传学 遗传病的治疗
医 学 遗 传 学 遗传病的治疗
本章节重点 药物治疗和饮食控制疗法的原则 基因治疗的概念 目的基因转移的方法 基因治疗的应用
本章节重点 ❖ 药物治疗和饮食控制疗法的原则 ❖ 基因治疗的概念 ❖ 目的基因转移的方法 ❖ 基因治疗的应用
手术治疗 矫正畸形 器官和组织移植
手术治疗 ❖ 矫正畸形 ❖ 器官和组织移植
药物治疗 原则:补其所缺去其所余 出生前治疗 羊水中甲基丙二酸含量增高,胎儿可能患甲基 丙二酸症,会引起新生儿发育迟缓和酸中毒,应在 出生前和出生后给母体和患儿注射大量B10 羊水中T增高,胎儿可能患甲状腺功能低下, 给孕妇服用甲状腺素
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基 丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在 出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。 羊水中T3增高，胎儿可能患甲状腺功能低下， 给孕妇服用甲状腺素。 药物治疗 原则：补其所缺 去其所余 ❖ 出生前治疗
药物治疗 原则:补其所缺去其所余 出生前治疗 症状前治疗 患儿甲状腺功能低下,应给予甲状腺素终 生服用,以防患儿智能和体格发育障碍
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。 ❖ 症状前治疗 原则：补其所缺 去其所余 药物治疗 ❖ 出生前治疗
药物治疗 原则:补其所缺去其所余 出生前治疗 症状前治疗 现症病人治疗
❖ 现症病人治疗 ❖ 症状前治疗 原则：补其所缺 去其所余 药物治疗 ❖ 出生前治疗
饮食疗法 原则:禁其所忌 产前治疗 现症病人治疗 She was an idiot and unable to stand walk or talk; she showed no interest in her food or surroundings, and spent her time groaning, crying, and banging her head Bickel H. Exp Med Surg. 1954; 12(1): 114-117
饮食疗法 原则：禁其所忌 ❖ 产前治疗 ❖ 现症病人治疗 “She was an idiot and unable to stand, walk, or talk; she showed no interest in her food or surroundings, and spent her time groaning, crying, and banging her head”. Bickel H. Exp Med Surg. 1954; 12(1): 114-117
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基因治疗 基因治疗 gene therapy)运用DN重组技 术设法修慧者细胞中有缺陷的基 因,使细地恢复正常功能而达到治 疗遗传病的目的
基因治疗 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技 术设法修复患者细胞中有缺陷的基 因，使细胞恢复正常功能而达到治 疗遗传病的目的
基因治疗的策略 基因修正( gene correction):定点导入外源正 常基因,代替有缺陷的基因,对靶 细胞基因组无任何改变。属于直接 治疗。 基因添加( gene augmentation):非定点导入 外源正常基因,而没有去除或修复 有缺陷的基因。属于间接治疗
基因治疗的策略 基因修正(gene correction)：定点导入外源正 常基因，代替有缺陷的基因，对靶 细胞基因组无任何改变。属于直接 治疗。 基因添加(gene augmentation)：非定点导入 外源正常基因，而没有去除或修复 有缺陷的基因。属于间接治疗