医学遗传学 人类疾病的生化 与分子遗传学
医 学 遗 传 学 人类疾病的生化 与分子遗传学
本章节重点 分子病的概念 异常血红蛋白病及发病机制 地中海贫血及发病机制 酶蛋白病
本章节重点 ❖ 分子病的概念 ❖ 异常血红蛋白病及发病机制 ❖ 地中海贫血及发病机制 ❖ 酶蛋白病
分子病 分子病 molecular disease):由于基因突变导致蛋 白质分子结构和数量的异常,从而引起机体 功能障碍的一类疾病。 运输性蛋白病 2.凝血及抗凝血因子缺乏症 3.免疫蛋白缺陷病 4.膜转运蛋白病 5.受体蛋白病 6.胶原蛋白病
分子病 分子病(molecular disease)：由于基因突变导致蛋 白质分子结构和数量的异常，从而引起机体 功能障碍的一类疾病。 1. 运输性蛋白病 2. 凝血及抗凝血因子缺乏症 3. 免疫蛋白缺陷病 4. 膜转运蛋白病 5. 受体蛋白病 6. 胶原蛋白病
血红蛋白病 血红蛋白病( hemoglobinopathy):指由于珠 蛋白分子结构或合成数量异常所 引起的疾病
血红蛋白病(hemoglobinopathy)：指由于珠 蛋白分子结构或合成数量异常所 引起的疾病。 血红蛋白病
血红蛋白病 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白是一种复 合蛋白,由四个亚单位 构成四聚体
❖ 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白是一种复 合蛋白，由四个亚单位 构成四聚体。 血红蛋白病
血红蛋白病 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白是一种复 合蛋白,由四个亚单位 构成四聚体。 每个亚单位由一条 珠蛋白肽链和一个血红 素辅基构成
血红蛋白是一种复 合蛋白，由四个亚单位 构成四聚体。 每个亚单位由一条 珠蛋白肽链和一个血红 素辅基构成。 ❖ 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白病
血红蛋白病 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白是一种复 合蛋白,由四个亚单位 构成四聚体。 每个亚单位由一条 珠蛋白肽链和一个血红 素辅基构成
血红蛋白是一种复 合蛋白，由四个亚单位 构成四聚体。 每个亚单位由一条 珠蛋白肽链和一个血红 素辅基构成。 ❖ 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白病
血红蛋白病 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 构成血红蛋白的珠蛋自肽链有7种:a、β Y、AY、6、ε、3。绝大多数血红蛋白由一对a 链和一对非a链组成,a链(a和列由141个氨基酸 组成,非链(βV6和e)由146个氨基酸组成
构成血红蛋白的珠蛋白肽链有 7 种：α、β、 Gγ、 Aγ、δ、ε、ζ。绝大多数血红蛋白由一对α 链和一对非α链组成， α链(α和ζ)由141个氨基酸 组成，非α链(β, γ, δ和ε)由146个氨基酸组成。 ❖ 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白病
血红蛋白病 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 100 80 c 60 0 0 6 02468 Birth2468 Months
❖ 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白病 0 2 4 6 8 Birth 2 4 6 8 Months 100 80 60 40 Percentage of 20 globin synthesis(%) δ ζ ε α γ β α
血红蛋白病 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 发育阶段血红蛋白类型分子组成 胚胎 Hb Gower Hb Gower Hb portland 2y2<2A"Y2 胎儿HbF( Y2 a2 y 成人 Hb a Hb A2
❖ 人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白病 发育阶段 血红蛋白类型 分子组成 胚胎 Hb Gower1 2 2 Hb Gower2 2 2 Hb Portland 2 G 2 2 A 2 胎儿 Hb F 2 G 2 2 A 2 成人 Hb A 2 2 Hb A2 2 2