医学遗传学 遗传病的诊断
医 学 遗 传 学 遗传病的诊断
本章节重点 系谱分析应注意的事项 染色体检查适应症 基因诊断
本章节重点 ❖ 系谱分析应注意的事项 ❖ 染色体检查适应症 ❖ 基因诊断
冷产前诊断( prenatal diagnosis 植入前诊断( preimplantation diagnosis) 冷症状前诊断( (presymptomatic diagnosis 冷现症病人诊断( symptomatic diagnosis
❖ 产前诊断(prenatal diagnosis) ➢ 植入前诊断(preimplantation diagnosis) ❖ 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) ❖ 现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
病史、症状和体征 病史采集 冷症状和体征
病史、症状和体征 ❖ 病史采集 ❖ 症状和体征
系谱分析 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史,确 定遗传病的遗传方式,还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 冷系统、完整 去伪存真 冷新的基因突变
❖ 系统、完整 系谱分析 ❖ 去伪存真 ❖ 新的基因突变 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析
系谱分析 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史,确 定遗传病的遗传方式,还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 冷孟德尔式遗传病 >基因多效性(AD) 遗传异质性(AR) >临床表型杂合子(XR)
系谱分析 ❖ 孟德尔式遗传病 ➢ 基因多效性(AD) ➢ 遗传异质性(AR) ➢ 临床表型杂合子(XR) 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析
系谱分析 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史,确 定遗传病的遗传方式,还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 冷孟德尔式遗传病 冷非孟德尔式遗传病 >线粒体遗传病 >多基因病
❖ 非孟德尔式遗传病 ➢ 线粒体遗传病 ➢ 多基因病 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 系谱分析 ❖ 孟德尔式遗传病
系谱分析 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史,确 定遗传病的遗传方式,还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 冷孟德尔式遗传病 冷非孟德尔式遗传病 特殊遗传方式 >遗传印记 动态突变
➢ 遗传印记 ➢ 动态突变 ❖ 特殊遗传方式 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。 系谱分析 ❖ 非孟德尔式遗传病 ❖ 孟德尔式遗传病
细胞遗传学检查 染色体检查—核型分析 智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者 夫妇中有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等 >家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 多发性流产的妇女及其丈夫 >原发闭经和男女不育症者 >34岁以上的高龄孕妇 有两性内外生殖器畸形者
细胞遗传学检查 ❖ 染色体检查 —— 核型分析 ➢ 智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者 ➢ 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等 ➢ 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 ➢ 多发性流产的妇女及其丈夫 ➢ 原发闭经和男女不育症者 ➢ 34岁以上的高龄孕妇 ➢ 有两性内外生殖器畸形者
细胞遗传学检查 染色体检查—核型分析 性染色质检查 X性染色质检查 Y性染色质检查
❖ 性染色质检查 ➢ X性染色质检查 ➢ Y性染色质检查 细胞遗传学检查 ❖ 染色体检查 —— 核型分析