医学遗传学 肿瘤遗传学
医 学 遗 传 学 肿瘤遗传学
本章节重点 冷肿瘤染色体理论 肿瘤的克隆演化 癌基因、抑癌基因的概念 癌基因激活的途径 抑癌基因的作用 肿瘤发生的遗传学说
本章节重点 ❖ 肿瘤染色体理论 ❖ 肿瘤的克隆演化 ❖ 癌基因、抑癌基因的概念 ❖ 癌基因激活的途径 ❖ 抑癌基因的作用 ❖ 肿瘤发生的遗传学说
肿瘤 ☆肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细 胞形成的新生物( neoplasm) 肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的 体细胞,这些突变共同导致了细胞增殖的失 控,结果形成大量细胞的集合—肿瘤 P癌家族( cancer family) R家族性癌 familial carcinoma)
❖ 肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细 胞形成的新生物(neoplasm)。 肿 瘤 肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的 体细胞，这些突变共同导致了细胞增殖的失 控，结果形成大量细胞的集合——肿瘤。 癌家族 (cancerfamily) 家族性癌 (familial carcinoma)
染色体不稳定综合征与肿瘤 人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现 的综合征,具有AR、AD和XR的遗传特性, 统称为染色体不稳定综合征,它们具有不同程 度的易患肿瘤的倾向
人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现 的综合征，具有AR、AD和XR的遗传特性， 统称为染色体不稳定综合征，它们具有不同程 度的易患肿瘤的倾向。 染色体不稳定综合征与肿瘤
Bloom综合征 BS, MIM 210900 H临床特征 >身材矮小 慢性感染 免疫功能缺陷 >日光敏感性面部红斑 >轻度颜面畸形
❖ BS，MIM 210900 临床特征 ➢ 身材矮小 ➢ 慢性感染 ➢ 免疫功能缺陷 ➢ 日光敏感性面部红斑 ➢ 轻度颜面畸形 Bloom综合征
Bloom综合征 冷临床特征
Bloom综合征 ❖ 临床特征
Bloom综合征 冷细胞遗传学改变
Bloom综合征 ❖ 细胞遗传学改变
Bloom综合征 冷细胞遗传学改变
Bloom综合征 ❖ 细胞遗传学改变
Bloom综合征 冷细胞遗传学改变 A BV .点飞冒 0
Bloom综合征 ❖ 细胞遗传学改变
Bloom综合征 冷BLM基因 基因定位于15q261 基因全长45kb,ORF长4251bp 蛋白质为159kDa,1417个氨基酸残基 编码产物是 RecQdna解链酶家族成员
➢ 基因定位于15q26.1 ➢ 基因全长4.5 kb，ORF长4251 bp ➢ 蛋白质为159 kDa，1417个氨基酸残基 ➢ 编码产物是RecQ DNA解链酶家族成员 Bloom综合征 ❖ BLM基因