医学遗传学 多基因病
医 学 遗 传 学 多基因病
本章节重点 质量性状和数量性状 多基因遗传的特征 阈值学说 遗传率和遗传率的计算 多基因病的特点 令多基因病发病风险的估计
本章节重点 ❖ 质量性状和数量性状 ❖ 多基因遗传的特征 ❖ 阈值学说 ❖ 遗传率和遗传率的计算 ❖ 多基因病的特点 ❖ 多基因病发病风险的估计
些概念 微效基因( minor gene) 加性效应( additive effec 多基因遗传( polygenic inheritance) 多因子遗传( multifactorial inheritance)
一些概念 微效基因(minor gene) 加性效应(additive effect) 多基因遗传(polygenic inheritance) 多因子遗传(multifactorial inheritance)
多基因遗传的特点 质量性状 qualitative trait) 120cm 165cm aa AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高
多基因遗传的特点 ❖ 质量性状(qualitative trait) 120 cm 165 cm aa AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高
多基因遗传的特点 质量性状 qualitative trait) 0~5% 45-50% 100% Aa AA PKU患者、携带者和正常人PAH的活性
0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人PAH的活性 多基因遗传的特点 ❖ 质量性状(qualitative trait)
多基因遗传的特点 质量性状( qualitative trait) 冷数量性状 quantitative trait 80 漱味 50 40 20 130140150160170180190200 身高(cm)
❖ 数量性状(quantitative trait) 多基因遗传的特点 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数 ❖ 质量性状(qualitative trait)
数量性状 100157722252627171117441 40″411”50″51″52″5'3”54″55″s6″5?"58″5y"510″s116061"62
数 量 性 状
数量性状 亲代 极高个体 极矮个体 AABB AABB 子1代 中等身高 AABB 子2代 AB AB′ AB AB′ AB AABB AABB AABB AaBB AB′ AABB′AABB′AABB′AABB AB AA'BBAA'BB A'A'BB A'A'BB aB AA'BB AA'BB AA'BB′AAB′B
亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中等身高 AA’BB’ 子2代 AB AB’ A’B A’B’ AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’ AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’ A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’ 数 量 性 状
数量性状 AABB AABB AABB AABB AABB AA'B′B′ AABB AABB A'A'B'B
AABB AAB’B’ A’A’BB A’A’B’B’ AABB’ A’A’BB’ AA’BB AA’B’B’ AA’BB’ 数 量 性 状
AABBCC X AABBC'CI F AABB′CC ABC ABC ABC AB′C ABC′ ABC′ AB'O ABC| AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC| AABBCC AABB′ CC AABBCC|AABB′CC′ A'BC AABBCC A'A'BBCC AABBCC AABBCC LA'A'BB'CC AA'BB'CCA'A'BBCCA'A'BB'CC AB'C AABBCC AA'BB'CC AABBCC AABBCC AAB'B'CCI AAB'B'CC AABB'CCAAB'B'CC ABC AA'BB'CC AABBCC AABB'CCI AABBCC AA'BB'CC AABBCC AA'BBC'CAA'BB'C'C A'B'C AABBCC AABBCC AABB'CCAABB'CCJAABB'CC AABB'CC AABB'CCA'AB'B'CC ABC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC AABBCC A'BC AA'BBCCA'ABBCC AABBCC AABBCCA'ABB'CCAABB'CC AABBC'CA'ABB'C'C ABC AABBCC A'ABB'CCAABB'CCAA'BBCCAABBCCAABBCCAABBCCA'AB'BCC Total- o 6 6152015 6 1
P AABBCC A’A’B’B’C’C’ F1 AA’BB’CC’ Total 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 F2 ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBCC A’A’BBCC AA’BB’CC AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’ AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’CC AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’ AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’