医学遗传学 线粒体遗传病
医 学 遗 传 学 线粒体遗传病
本章节重点 mtDNA结构和遗传特点 线粒体病的类型
本章节重点 ❖ mtDNA结构和遗传特点 ❖ 线粒体病的类型
1894年,首次发现 Peroxisome Plasma membrane
1894年，首次发现
1894年,首次发现 1897年,正式命名为 mitochondrion(线粒体)
1894年，首次发现 1897年，正式命名为mitochondrion(线粒体)
1894年,首次发现 1897年,正式命名为 mitochondrion(线粒体 1963年,Nas在鸡胚中发现线粒体中存在DNA Schatz分离到完整的线粒体DNA 19年,定人 BHDNAHDNA列 1987年,Wmc提神行N可起疾病 198年9次报道m
1894年，首次发现 1897年，正式命名为mitochondrion(线粒体) 1963年，Nass在鸡胚中发现线粒体中存在DNA Schatz分离到完整的线粒体DNA 1981年，测定人mtDNA的DNA序列 1987年，Wallac提出mtDNA突变可引起疾病 1988年，首次报道mtDNA突变
mDNA的结构特征 线粒体是细胞质中独立的细胞器,也是动 物细胞核外唯一的含有DNA( mitochondrial DNA, mtDNA)的细胞器。 1981年,剑桥大学的 Anderson小组测定了人 mDNA的完整DNA序列,称为“剑桥序列
mtDNA的结构特征 线粒体是细胞质中独立的细胞器，也是动 物细胞核外唯一的含有DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)的细胞器。 1981年，剑桥大学的Anderson小组测定了人 mtDNA的完整DNA序列，称为“剑桥序列”
mDNA的结构特征 1ZSTRNA Cyt b 人 mtDNA是一个长 16STRNA 为16569bp的双链闭合 ND 6 环状分子,外环含G较多 NDI 称重链(H链),内环含C 16569bp 较多,称轻链(L链)。 ND2 ND 4 ND 4L COXI G ND3 coxⅡ ATPase86 口 ATPase86 Complex 1 RNAS cYtochrome b□ Complex4□ TRNAS
人mtDNA是一个长 为16,569 bp的双链闭合 环状分子，外环含G较多， 称重链(H链)，内环含C 较多，称轻链(L链)。 mtDNA的结构特征
mDNA的结构特征 1ZSTRNA Cyt b mtDNA结构紧凑, 16STRNA 没有内含子,唯一的非编 ND 6 码区是D环区,长约1,000 ND 5 NDI bp左右。 16569bp D环区包括 mtDNA ND2 ND 4 重链复制起始点,重轻链 m转录的启动子。 COXI G ND3 coxⅡ ATPase86 口 ATPase86 Complex 1 RNAS cYtochrome b□ Complex4□ TRNAS
mtDNA结构紧凑， 没有内含子，唯一的非编 码区是D环区，长约1,000 bp左右。 D 环区包括 mtDNA 重链复制起始点，重轻链 转录的启动子。 mtDNA的结构特征
mDNA的结构特征 1ZSTRNA Cyt b 人类的 mtDNA编码 13条多肽链、22种tRNA 16STRNA 和2种rRNA。13种蛋白质 mA5均是呼吸链酶复合物的亚 NDI 单位。 16569bp 线粒体的H链是12种 ND2 加4多肽链、12rRNA、16S COXI 0 oxI ATPasE。如rRNA和14种RNA的转录 ND 3 模板,L链是1种多肽链 和8种tRNA转录的模板 口 ATPase86 Complex 1 RNAS cYtochrome b□ Complex4□ TRNAS
线粒体的H链是12种 多肽链、12S rRNA、16S rRNA和14种tRNA的转录 模板，L链是1种多肽链 和8种tRNA转录的模板。 人类的mtDNA编码 13条多肽链、22种tRNA 和2种rRNA。13种蛋白质 均是呼吸链酶复合物的亚 单位。 mtDNA的结构特征
mDNA的结构特征 线粒体是细胞质中独立的细胞器,也是动 物细胞核外唯一的含有DNA( mitochondrial DNA, mtDNA)的细胞器。 1981年,剑桥大学的 Anderson小组测定了人 mDNA的完整DNA序列,称为“剑桥序列”。 由于缺乏组蛋白的保护,线粒体亦缺乏DNA 损伤修复系统,mDNA的突变率较高
由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏DNA 损伤修复系统，mtDNA的突变率较高。 mtDNA的结构特征 线粒体是细胞质中独立的细胞器，也是动 物细胞核外唯一的含有DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)的细胞器。 1981年，剑桥大学的Anderson小组测定了人 mtDNA的完整DNA序列，称为“剑桥序列”