一、显性表现的多样性 分四种: 完全显性、不完全显性、共显性、超显性 1.完全显性: Mendel所研究的豌豆的7对相对性状,F1所表现的性状都和亲本之一完全一样,既不是中间型,也不是双亲的性状同时出现,这样的显性表现称为完全显性( complete dominance)

◼ Introduction of the basic concepts 2. What Causes Cancer? ◼ Genetic underpinnings of cancer ◼ Three types of Cancer Critical Genes ◼ Cancer initiation and progression 3. How to Prevent and Diagnose Cancer? ◼ Utilization the knowledge we learned from cancer genetics Outline

◼ 前言 ◼ 染色体的发病概况 ◼ 常染色体病 ◼ Down综合征 ◼ 性染色体病 ◼ 染色体异常携带者

1 题解: 主要应用染色体染色结合分带可以加以区别：(1) 缺失和重复在同源染色体配对时都会形成突起。重复能在形成突起的相邻位置和同源染色体上找到与之相同的带纹（共出现3次）。而缺失不能在同一条或同源染色体上观察到与之相同的带纹（仅1次）

◼ 前言 ◼ 染色体畸变发生的原因 ◼ 染色体数目异常及其产生的机制 ◼ 染色体结构畸形及其产生的机制

一、名词 染色体重排 chromosome rearragement)染 色体结构上的改变,包括染色体片段的丢失、获 得和位置的改变都称为重排。主要有四种类型: 缺失、重复、倒位和易位 重排机理: 染色体或染色单体的断裂,产生两个断裂 端,这些断裂端: 保持原状,不愈合。无着丝粒的片段丢 失,有着丝粒的染色体片段进入子代,使得后代 发生染色体片段的缺失

A腺嘌呤(adenine) tran abortive transduction流产转导转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中,在后代中丢失。 acentric chromosome端着丝粒染色体:染色体的着丝粒在最末端

1题解a (1)他们第一个孩子为无尝味能力的女儿的概率是1/8 (2)他们第一个孩子为有尝味能力的孩子的概率是34 (3)他们第一个孩子为有尝味能力儿子的概率是38

Part I. Genetics of the Hemoglobinopathies Developmental Expression of Globin Genes and Globin Switching Part II. Newborn Screening for the Hemoglobinopathies Population-Based Screening Principles of Newborn Screening (NBS) NBS for the Hemoglobinopathies

一、单基因病的概念 二、系谱常用符号及系谱分析 三、各种单基因病的系谱特征 四、AD的各种类型 五、影响单基因病发病风险的因素 六、单基因病发病风险的估计