1．通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗传规律的理解。 2．掌握系谱的绘制和分析方法，并初步学会对系谱中成员发病危险率的估计

第一节什么是遗传学 遗传学( Genetics)是研究生物的遗传和变异的科学。 生物有许多特征区别于非生物,但是最重要的是以下两点:第 是生存,第二是繁衍种族。生物通过各种方式繁衍种族。低等的单 细胞生物通过简单的细胞分裂来繁殖,较高等的多细胞生物通过无 性生殖又可通过有性生殖来繁殖

遗传学诞生后,在二十世纪的上半叶,人们建立了基因遗传的染色体理论,认为基因存在于染色体上。但没有对基因的化学本质作出回答。 基因必须表现三种基本的功能: (1)遗传功能即基因的复制:遗传物质必须贮存遗传信息,并能将其复制且一代一代精确地传递下去。 (2)表型功能即基因的表达:遗传物质必须控制生物体性状的发育和表达。 (3)进化功能即基因的变异:遗传物质必须发生变异,以适应外界环境的变化,没有变异就没有进化

基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性．由于 群体是由一群可以相互婚（交）配的个体组成，如果仅仅从个体的遗 传结构是难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律，而 且基因型和表型存在复杂关系，因此，研究群体中基因的分布及逐代 传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行 为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征 和变化规律，这就是群体遗传学的研究内容，也是人类遗传学、人类 进化和后基因组学研究的中心任务

2.1 染色体的形态和数目 2.2 染色体的组型 2.3 染色体的结构(自学) 2.4 DNA和RNA(自学) 2.5 DNA复制(自学) 2.6 染色体在细胞分裂中的行为

前述的遗传现象是基于一个共同的遗传本质,即生物 体的遗传表现直接由其基因型所决定→可根据遗传群体的 表现变异推测群体的基因型变异或基因的差异。 质量性状(qualitative trait)的特点:表现型和 基因型的变异不连续(discontinuous)。在杂种后代 的分离群体中→可采用经典遗传学分析方法,研究其 遗传动态

遗传与变异 遗传学既要硏究遗传的规律,更要研究变异的规律,许多遗 传规律是通过对变异的研究得出的。 。变异:不能遗传的变异、可以遗传的变异,后者是由于遗传 信息的改变造成的

第一节动物遗传标记 一、遗传标记的概念及其发展 (一)遗传标记的概念 遗传标记是指能够用以区别生物个体或群体及其特定 基因型、并能稳定遗传的物质标志。 遗传标记是一些等位基因或遗传物质,能在生物体上 以各种形式表现出各种变异

对于医学而言，群体遗传是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式、致病基因频率及其变化的规律，以了解遗传病在群体中的发生和分布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此也称为遗传流行病学（genetic epidemiology）。• 群体的基因频率如何变化？ • 决定因素有哪些？ • 这些因素又是怎样作用于群体并导致群体基因频率发生变化的？

基本概念 遗传标记(Genetic Marker):是指一些等 位基因或遗传物质,而这些等位基因或遗传物 质具有简单的遗传方式,它们以生物体上各种 变异表现出来。 遗传多态性(Genetic Polymorphisms):是指 一个基因座位在群体中存在两个或更多类的等 位基因的现象。 标记辅助选择(Marker-assisted- Selection MAS):就是对特定的主效基因(major gene )或者数量性状位点(Quantitative Trait Loci QTL)在遗传标记的辅助下区分其基因型,并 在此基础上应用于家畜的育种实践