基因诊断是利用DNA分子杂交等分子生物学技术,直接探查人体基因组DNA存在的缺陷或是基 因表达产物的异常,从而对人体状态和疾病作出诊断。基因诊断也称DNA诊断或DNA探针技术或基因探针技术,是20世纪70年代末迅速发展起来的一 项应用技术。快速灵敏、准确可靠的现代分子生物学技术是基因诊断的先决条件

2、基因突变 基因突变:一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变 DNA损伤修复机制 基因突变 前突可以通过DA复制而成为真正的突变,也可以重新变为原 来的结构,这取决于修复作用和其它多种因素。 基因突变是重要的生物学现象,它是一切生物变化的根源,连同 基因转移、重组一起提供了推动生物进化的遗传多变性

体细胞突变是不能遗传给后代的,但是可以通过有性 途径传递。 生殖细胞突变发生在种系( germ I ine)中,如果突变的 性细胞参与受精过程,那么突变基因就会传给下一代。第一节 基因突变的时期和特征 第二节 基因突变与性状表现 第三节 基因突变的鉴定 第四节 基因突变的分子基础 第五节 基因突变的诱发

随着cDNA微阵列和寡核苷酸芯片(下文没有特别说明时,统称为DNA微阵列)等 高通量检测技术的发展,我们可以从全基因组水平定量或定性检测基因转录产物mrNA 在本章中,基因表达数据特指基于DNA微阵列实验得到的反映mRNA丰度的数据,而 不包括基因表达最终产物—蛋白质丰度的数据。由于生物体中的细胞种类繁多,同时基因 表达具有时空特异性,因此,基因表达数据与基因组数据相比,要更为复杂,数据量更大, 数据的增长速度更快

一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义 二、基因诊断的常用技术与方法 (一) 基因诊断的常用技术 (二) 基因诊断的基本方法 DNA芯片技术 DNA chips or microarray

 掌握基因概念及结构特点；中心法则；基因转录调控相关序列；多顺反子，单顺反子；真核基因与原核基因的结构特点。  熟悉基因突变的意义  了解基因命名法

遗传学诞生后,在二十世纪的上半叶,人们建立了基因遗传的染色体理论,认为基因存在于染色体上。但没有对基因的化学本质作出回答。 基因必须表现三种基本的功能: (1)遗传功能即基因的复制:遗传物质必须贮存遗传信息,并能将其复制且一代一代精确地传递下去。 (2)表型功能即基因的表达:遗传物质必须控制生物体性状的发育和表达。 (3)进化功能即基因的变异:遗传物质必须发生变异,以适应外界环境的变化,没有变异就没有进化

一、基因突变的概念和原因 二、基因突变的特征、类型和意义 三、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗

一、基因表达的概念 基因组(genome) 一个细胞或病毒所携带的全部遗传信息或整套基因。 基因表达(gene expression) 基因经过转录、翻译,产生具有特异生物学功能的蛋白质分子的过程。 基因表达是受调控的

一、人工染色体构建 二、新的测序策略--全基因组鸟枪法测序 三、全基因组序列分析--基因组学的新内容 四、比较基因组学(Comparative genomics)