Medical genetics 2. Inborn errors of metabolism Inborn errors of metabolism are are genetic disorders in which the body cannot turn food into energy (metabolize food) normally. The disorders are usually caused by defects in the enzymes involved in the biochemical pathways that break down food components

基本概念 复制:指以亲代DNA分子为模板合成一个新的与亲代模 板结构相同的子代DNA分子的过程。 转录:指以DNA或RNA(某些病毒中)为模板,以ATP 、GTP、CTP和UTP四种核糖核苷三磷酸(NTP)为 底物,在RNA聚合酶和其它蛋白质因子的作用下,按 碱基互补配对原则,从5′-3′合成RNA的过程。遗 传信息通过转录从DNA传递到RNA 翻译:又称蛋白质生物合成,是指在核糖体上,将 mRNA所含的遗传密码转译为多肽链中相应氨基酸的 过程

基本概念 非孟德尔遗传:不符合孟德尔遗传定律的基因作用 模式,正交(如♀AA♂aa)和反交(如♀aa×♂AA) 子代性状表现不一致,或只表现父本性状,或只表 现母本现状,或表现了双亲性状而不符合孟德尔遗 传定律的基因型比例。非孟德尔遗传大体上包括四 部分内容,即母体效应、剂量补偿效应、基因组印 迹和核外遗传

一、引言 快速、经济的核酸序列测序方法的出现使包括分子生物学、遗传学以及生物化学在内的许多 科学领域发生了革命。(Gi bert,1981: Sanger,1981)这项技术的发展同时也使人们需 要构建公用数据库来存储在全世界范围的实验室内得到的序列信息(Benson et al.1997 Stoesser et al.1997)。由于提交到数据库中的序列需要进行分析和解释,同时已经存在 的数据库中的条目需要进行辨识和修补以供研究人员进一步研究之用,因此随着公用数据库 的建立,生物信息学和计算生物学逐渐走向成熟

对微生物的代谢途径及代谢网络进彳 有目的的改造从而提高氨基酸的产量仍然 是现代生物工程学的一个主攻目标。为了 攻克这个目标,就有必要对尚待进一步完 善的细胞生理学、生物化学、分子生物学 及生物过程工程等学科的基本状况做一番 描述,主要有如下几个话题

1纯系。 2性状由一对基因控制,完全显性。 3配子发育良好,无选择受精。 4所有配子的存活率相同。 5实验群体要大

一、染色体是遗传物质的主要载体 1 Evidence that genes reside in the nucleus 2 Evidence that genes reside in chromosomes 3染色体的概念(chromosome)

第一节遗传变异的物质基础 第二节微生物的基因组结构 第三节质粒和转座因子 第四节基因突变及诱变育种 第五节细菌基因转移和重组 第六章真核微生物的遗传学特性 第七章菌种的衰退、复壮与保藏

Medical genetics a chromosome is the visible state of genetic material during a phase of the division of the cell (metaphase)

Medical genetics Any type of change in the chromosome structure or number (deficiencies, duplications, translocations, inversions, etc.)