一、狭义概念大分子在疾病发生、发展中的作用。 二、基因病由于基因突变、缺失或表达障碍引起的疾病

第一节 遗传变异的物质基础 第二节 基因突变和微生物育种 第三节 基因重组和杂交育种 第四节 菌种的衰退、复壮和保藏

第一节 mtDNA的结构和遗传特征 第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病

第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 第二节 单基因遗传病的基本遗传方式 第三节 影响单基因遗传病发病的因素 第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题 第五节 单基因遗传病的复发风险估计

一、 概念（每题 2 分，共 16 分） 1、单体 2、断裂基因 3、同源多倍体 4、移码突变 5、核移植 6、DNA 探针 7、细胞质遗传 8、基因组文库

一、 概念（16 分） 1、正向突变 2、同源多倍体 3、转化 4、DNA 变性 5、重迭基因 6、突变子 7、基因簇 8、质粒

中国医科大学：《医学遗传学》课程PPT教学课件（讲稿）第10章 基因诊断 Gene diagnosis 第二节 基因治疗（Gene theraphy）

一、连锁与互换现象 二、连锁互换与基因作图 三、连锁群

一、 概念（16 分，每个 2 分） 1、 同源染色体 2、 复等位基因 3、显性上位作用 4、 基因定位 5、 转导

5.1 重组DNA技术发展史 5.2 DNA操作技术 5.3 基因克隆技术 5.4 基因表达研究技术 5.5 蛋白质组学及研究技术