概况 一、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU) 为笨丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因尿中大量苯丙酮酸代谢产物而得名。 二、常染色体隐性遗传 三、发病率1/16500

一、症状主要取决于缺损及分流量的大小 二、体征L2~4肋间闻及3~5/6级粗糙的全SM杂音,P2亢进

1、了解预防接种的免疫学基础。 2、熟悉影响接种效果的因素及接种的禁忌症和副反应。 3、掌握我国现行儿童预防接种的程序及常用疫苗的使用

一、痫性发作(Epileptic Seizures)或 二、惊厥发作(Convulsive Seizures): 三、皮层神经元异常发电导致的皮层功能

一、动脉导管未闭(PDA)是小儿时期常见的先心病,其发生率约占先心病的15%左右 二、动脉导管于出生后10~15小时内在功能上关闭,生后3个月左右在解剖上关闭 三、若持续开放,并产生病理生理改变,即称为PDA

一、室间隔缺损(VSD)是儿童最常见的先心病,在我国几乎占小儿先心病的50%左右 二、VSD可单独存在,亦可合并其他畸形 三、小型肌部和膜周部VSD(<0.5cm)有自然闭合的可能(20~50%),一般在5岁以内,尤其在1岁以内 四、干下型缺损未见自然闭合者

病毒性心肌炎的定义 一、由各种病毒感染所引起的心肌急性或慢性炎症。 二、近年来本病有逐渐增加的趋势,是小儿时期较常见的心脏病

病因和预防 Etiology and Prevention 一、在胎儿心脏发育阶段,若有任何因素影响了心脏胚胎发育,使心脏某一部分发育停顿或异常,即可造成先天畸形。 二、这类有关因素很多,大致可分为内在和外来的两类,以后者为多见

泌尿系统 urinary system 泌尿系统包括肾脏( kidney) 输尿管( ureter)、膀胱( bladder) 及尿道( urethra)。肾脏不但是重 要的排泄器官,也是维持机体内环 科境稳定的重要调节器官和内分泌器

Short stature Below the 3rd percentile or -2SD than that of his or her peers Short stature has many causes, the pathologic short stature should be suspected in children who have an abnormal growth velocity or who are significantly short for their family