6. 1 基因表达研究技术 6. 2 基因敲除技术 6. 3 蛋白质及RNA相互作用技术 6. 4 基因芯片及数据分析 6. 5 其它分子生物学技术

一、自然界生物的基因重组 二、DNA重组技术 三、基因工程

重点：表现型的影响因素；等位基因间 的相互作用；非等位基因间的相 互作用。 难点：等位基因间的相互作用；非等位 基因间的相互作用

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

第一节 基因工程的酶学基础 第二节 目的基因的制备 第三节 基因工程载体 第四节 重组DNA导入受体细胞 第五节 克隆子的筛选与鉴定 第六节 文库的构建

第一节DNA的生物合成 一、生物遗传信息和基因 (一)概念 1、生物遗传信息:以DNA的碱基顺序形式储存于细胞之中。 2、基因:遗传信息的最小单位是基因,一个DNA分子中包含许多基因。 DNA是遗传信息的储存者(载体),RNA是遗传信息的传递者,蛋白质是遗传信息的体现者

基因表达调控基本概念与原理 原核生物基因转录调控 真核生物基因表达调控

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变

一、基因治疗SCD的过程 二、携带人正常ada基因的细菌