人类疾病的原因 内因 基因结构改变(基因突变)——点突变 插入、缺失、重排、易位、基因扩增 基因结构多态性 基因表达异常 外因: 病原体的侵入
人类疾病的原因 • 内因: 基因结构改变(基因突变)——点突变、 插入、缺失、重排、易位、基因扩增 基因结构多态性 基因表达异常 • 外因: 病原体的侵入
对于疾病的诊断依据: 临床表现 实验室诊断技术: 细胞学检查 生物化学代谢产物和酶的活性变化检查 免疫学检验 基因诊断
对于疾病的诊断依据: • 临床表现 • 实验室诊断技术: 细胞学检查 生物化学代谢产物和酶的活性变化检查 免疫学检验 基因诊断
(一)基因诠断的欐念与特点 1.概念: 指利用分子生物学技术,从DNA或 RNA水平检测基因的存在、分析基因的 结构变异和表达状态,对疾病作出诊断 的方法和过程。 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料, DNA诊断 RNA诊断
(一)基因诊断的概念与特点 1.概念: 指利用分子生物学技术,从DNA或 RNA水平检测基因的存在、分析基因的 结构变异和表达状态,对疾病作出诊断 的方法和过程。 • 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料, • DNA诊断 • RNA诊断
2.基因诊断的持点 (1)直接检测基因,属病因诊断,针对 性强; (2)特异性强、灵敏度髙:由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术; (3)适用范围广:其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病、 肿瘤、心血管疾病等领域
2.基因诊断的特点: (1)直接检测基因,属病因诊断,针对 性强; (2)特异性强、灵敏度高:由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术; (3)适用范围广:其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病、 肿瘤、心血管疾病等领域
(二)基因诊断的基本原理与临庥意 1.基本原理 通过检测致病甚因(包括内源基因与外源基因)的 存在、量的多少,结构变化与否及表达水平是否正常 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化,以此作 为疾病确诊的依据。 2.临床意义: 对有表型出现的疾病作出明确诊断 早期快速诊断 确定个体对疾病的易感性 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等
(二)基因诊断的基本原理与临床意义 1.基本原理: 通过检测致病基因(包括内源基因与外源基因)的 存在、量的多少,结构变化与否及表达水平是否正常, 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化,以此作 为疾病确诊的依据。 2.临床意义: • 对有表型出现的疾病作出明确诊断 • 早期快速诊断 • 确定个体对疾病的易感性 • 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等