2.1 染色体的形态和数目 2.2 染色体的组型 2.3 染色体的结构(自学) 2.4 DNA和RNA(自学) 2.5 DNA复制(自学) 2.6 染色体在细胞分裂中的行为

6.1染色体结构变异的概述 6.2染色体结构变异类型 6.3染色体结构变异的诱发 6.4染色体结构变异的应用

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的 传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征

第一节 核被膜 核膜与核孔复合体；核孔通道物质转运。 第二节 染色质 染色质DNA组成；染色质组蛋白与非组蛋白；染色质的组装；染色质结构与基因活化。 第三节 染色体 染色体结构；核型与染色体显带；巨大染色体。 第四节 核仁 核仁结构；核仁的功能；核仁周期；亚核结构。 第五节 核基质 核基质的构成及功能

1．重要性: (1).几乎所有生物细胞中均存在染色体； (2).各物种染色体均各有其特定的形态特征，在细胞分裂的中期和早后期最为明显和典型； (3).中期染色体分散排列在赤道板上，故通常以这个时期进行染色体形态的识别和研究

通过对有丝分裂、减数分裂以及受精作用的学习 我们知道每种生物的染色体数目以及染色体的形 态是稳定的，从而保持遗传性状的相对稳定性， 然而一切事物都是变化的，染色体也不例外，当 自然条件和人为条件发生改变时，染色体的结构 或数目可以发生改变从而引起生物性状发生改变

教学目的和要求： 了解染色体结构变异的基本类型和形成原因； 理解不同染色体结构变异类型的遗传学效应； 掌握染色体结构变异在遗传学和育种学中的应用。 第一节 缺失 第二节 重复 第三节 倒位 第四节 易位 第五节 染色体结构变异的应用

自然界中每一种生物的染色体数目和结构都是相对稳定的并且 一般的情况之下,以整倍的方式复制自身,从而使每条染色体及上 面负载的基因能稳定的传递,即保证了物种的稳定性。然而染色体 结构的稳定是相对的变则是绝对的,在自然及人工诱变的情况下 染色体会发生与亲本相比较具有明显不同的缺失,重复,倒位,易 位四种结构的变化

稳定表达：转化的目的基因和染色体整合到一起，但整合并不一定意味着表达，只有整合到表达区的基因才会表达，而且整合到不同的染色体区段的外源基因的表达的量也是不同的。瞬时表达：转化的目的基因不整合到染色体上，结果是短暂的高水平的表达，可以在24-96小时内检测表达效果，表达水平与位置无关，不会受到周围染色体元件的影响