出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形（congenital malformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可 识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂，有些与遗传 因素有关；

定义：由于炎症、粘液样变性、退行性改变、 先天性畸形、缺血性坏死、创伤、结缔组织疾 病等原因引起的单个或多个瓣膜结构（包括瓣 叶、瓣环、腱索或乳头肌）的功能或结构异常， 导致瓣口狭窄或关闭不全为主要临床表现的一 组心脏病

◼ 前言 ◼ 染色体畸变发生的原因 ◼ 染色体数目异常及其产生的机制 ◼ 染色体结构畸形及其产生的机制

第一节 超声解剖 第二节 超声检查方法 第三节 正常声像图及测值 第四节 子宫疾病 第五节 卵巢肿瘤 第三节 异常妊娠 第四节 滋养叶细胞疾病 第五节 胎盘异常 第六节 胎儿畸形

复旦大学：《应用伦理学》学生调查报告（课题PPT）从弃婴岛看新生畸形儿的伦理问题——他们该何去何从？

目的要求： 1、掌握受精、植入 2、掌握三胚层的形成与分化 3、掌握胎膜与胎盘的结构与功能 4、掌握各种畸形的形成机制 内容方法： 1、观看人胚早期发生录像 2、幻灯图片示教 3、胚胎模型示教 4、胚胎标本示教

目的要求： 1、掌握咽囊的演变，泄殖腔的分隔 2、掌握后肾的发生 3、掌握心脏内部分隔 4、掌握胎儿血液循环的特点及出生后改变 5、掌握各种畸形形成机制 6、掌握各器官发生的原基 内容方法： 1、幻灯片示教颜面、消化、泌尿、生殖、心血管系统的发生 2、标本、模型示教：颜面、消化、泌尿、生殖、心血管系统的发生，心脏外形的演变

一、胚胎学的内容和意义：研究从受精卵发育为新生个体的过程及其机制的科学，即研究生前发育史。 也即研究个体在母体子宫内正常发育过程其机理，同时也研究先天性畸形的发生及其预防。 二、卵裂、胚泡的形成 三、植入 (implantation) 四、胚层的形成 五、三胚层的分化和胚体形成 六、胎膜与胎盘 七、双胎（孪生， twins） 八、多胎 (multiple birth)

◼ 本课目的 掌握临床表现、X线特征、鉴别诊断、治疗原则 ◼ 本课重点 临床表现及检查、治疗原则 ◼ 本课难点 临床表现及检查、X线特征、鉴别诊断 发育性髋关节脱位 Congenital Dislocation of the Hip （CDH） Development Dislocation of the Hip （DDH） 先天性马蹄内翻足 Congenital Clubfoot

先天性心脏病（congenital heart disease）指出生时就存在的心血管结构或功能的异常，是胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍以及出生后应当退化的组织未能退化所造成的心血管畸形