1. What is gene therapy? Genes, which are carried on chromosomes, are the basic physical and functional units of heredity. Genes are specific sequences of bases that encode instructions on how to make proteins

Medical Genetics Genetic diseases and congenital malformations occur in approximately 2 to 5 of all live births, account for up to 30% of paediatric admissions to hospital, and are an important cause of death under the age of 15 years

一、前言 二、出生缺陷的临床 三、出生缺陷的病理生理学 四、与出生缺陷相关的反应生物学

一、前言 二、肿瘤发生的遗传现象 三、癌基因 四、肿瘤抑制基因 五、肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖学计划

Medical Genetics The immune system is a network of interacting cellular and soluble components. Its function is to distinguish entities within the body as \self\ or \nonself\ and to eliminate those that are nonself

Medical Genetics Any syndrome characterized by malformations or malfunctions in any of the body's systems, and caused by abnormal chromosome number or constitution

一、遗传密码 遗传密码(genetic code):是生物蛋白质合成的密码, 是遗传信息的单位,由A、U、C、G组成。 遗传密码又是如何翻译呢? 首先是以DNA的一条链为模板合成与它互补的 mRNA,根据碱基互补配对的规律,在这条mRNA链 上,A变为U,T变为A,C变为G,G变为C 因此,这条mRNA上的遗传密码与非模板DNA链 是一样的,所不同的只是U代替了T。然后再由mRNA 上的遗传密码翻译成多肽链中的氨基酸序列

染色体是遗传物质的载体 遗传现象和规律均依靠: A、染色体形态、结构、数目的稳定; B、细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的,变异则是绝对的。 1927年发现:电离辐射→染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因—先断后接假设:染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体∴染色体折断是结构变异的前奏

1.孟德尔分离规律、验证、应用; 2.显性性状的表现及与环境的关系; 3.二对相对性状的遗传; 4.多对相对性状的遗传; 5.基因互作; 6.基因的作用和性状的表现; 一因多效、多因一效

孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于 基因重组的结果,不是基因本身发生了质的变化。 如:黄子叶、园粒×绿子叶、皱粒 黄、园,黄、皱,绿、园,绿、皱 本章讨论染色体上基因发生改变